Balade solidaire : le chemin de l’espoir

5 octobre 2015

Marchons ensemble pour vaincre les maladies rares
Marchons ensemble pour vaincre les maladies rares

La Balade solidaire du 27 septembre 2015 à Grisolles (Tarn et Garonne) a réuni 250 marcheurs. Et les 1 521 euros collectés pour l'association Prader-Willi sont un pas de plus pour faire avancer concrètement la recherc

A pieds joints dans la recherche

Décrivez- nous cette maladie rare ?

« Le syndrome de Prader-Willi est une maladie neurogénétique, dûe à l’absence ou à la perte de fonction de gènes au niveau du chromosome 15. Elle touche une naissance sur 20 000. Concrètement, on note une hypotonie, des difficultés d’alimentation, une absence de réflexe de succion et d’interaction. De plus, faute de ressentir la satiété, l’enfant est en quête permanente de nourriture, d’où un risque d’obésité. Le développement psychomoteur est retardé.
Conséquences : des difficultés d’apprentissage, des problèmes de comportement très divers d’un cas à l’autre, qui rendent la socialisation difficile, notamment à l’adolescence ».

Votre présence à cette balade démontre votre proximité avec les patients et leurs familles ?

« Au Centre de Référence de Toulouse, créé en 2004, nous suivons 120 enfants et 40 adultes. Soigner, former, éduquer, rechercher : ce sont nos missions, comme dans les 3 autres Centres de Référence existant en France (Hendaye, Necker, La Pitié Salpêtrière). L’accompagnement médical, pédagogique, psychologique et diététique, nécessaire tout au long de la vie, crée un lien fort avec les enfants et les familles. Nous faisons corps pour faire avancer la recherche ».

Où en est elle ? Y a-t-il des avancées ?

« Grâce au Pr Maïthé Tauber, le diagnostic peut être fait dans les 15 jours. Cela permet de prendre très tôt l’enfant en charge, d’informer et de soutenir les familles. Des médicaments ont fait leurs preuves, comme l’hormone de croissance, pour augmenter la masse musculaire. Et l’ocytocine (l’hormone de la confiance et de l’engagement social), donne des résultats très prometteurs. La médecine a vraiment beaucoup progressé. L’espoir est vraiment en marche ».

Quel intérêt à s’adosser à cette balade et la Fondation Groupama pour la santé ?

« Aujourd’hui, nous travaillons sur l’attention visuelle dans le syndrome. Nous avons besoin d’un eye-tracker. Cette caméra évalue et enregistre les mouvements oculaires et les capacités d’attention, qui alimentent les capacités linguistiques et émotionnelles. Pour cela, il faut donc des fonds supplémentaires. Adossés au soutien de la Fondation Groupama pour la santé, les dons récoltés permettront de financer cet outil de prise en charge et de réadaptation. Tout protocole de recherche demande du temps et de l’argent. Toutes les aides sont donc bienvenues. Mais l’espoir est vraiment en marche ».

Aujourd'hui, le soleil n'est pas seulement dans le ciel. Le soleil, c'est aussi vous tous, qui réchauffez le cœur de toutes ces familles de Prader-Willi. Etre et avoir : c'est le sens de cette journée. Etre, parce le temps partagé invite à regarder le handicap avec bienveillance, pour mieux vivre ensemble. Avoir, parce que vos dons vont aider concrètement les chercheurs à avancer et à donner de l'espoir aux malades et aux familles. La Fondation Groupama pour la santé, qui fête ses 15 ans cette année, est une adolescente vigoureuse ! Et moi une ambassadrice heureuse.

Elisabeth Samain,
élue référente Groupama

Pour mieux accompagner …

Monsieur et Madame Avril, parents de Nolwenn, 19 ans, atteinte du syndrome, apportent leur témoignage :  » Le diagnostic, à la naissance, a été un vrai coup dur pour la famille, d’autant qu’Internet n’était pas rassurant. Par chance, la grand-mère a pris le relais pendant que nous étions au travail. Face au problème alimentaire, il a fallu aménager la cuisine, cadenasser le frigo. Cette vigilance de tous les instants est épuisante. Tout comme le parcours du combattant pour la scolarisation. Aujourd’hui, Nolwenn est en classe spécialisée au lycée, mais elle n’a pas de vie sociale comme les autres enfants. Deux fois par semaine, elle a des séances de kiné et de natation. Et elle vit son deuxième séjour à l’hôpital marin d’Hendaye. Notre but est de lui assurer une vie en foyer  » normal « . Mais l’autonomie reste difficile à conquérir. L’accompagnement du Centre de Référence de Purpan et les rencontres avec les autres familles nous aident et nous voyons les progrès de la médecine. Mais notre vie de famille se joue au présent « .