L’enzymothérapie est efficace sur la maladie de Gaucher de type 3

3 février 2017

Le traitement maladie de Gaucher de type 3 avance !

La maladie de Gaucher est une affection génétique rare, liée à un déficit en une enzyme appelée glucocérébrosidase. En l’absence de cette enzyme, une substance, le glucocérébroside, s’accumule dans les cellules du système nerveux, du foie, de la rate et de la moelle osseuse et devient toxique, entraînant des anomalies. La maladie se présente sous plusieurs formes. La forme la plus courante est la maladie de Gaucher de type 1, non neurologique, qui se manifeste par une atteinte du foie, de la rate, des os et des lignés sanguines. Le type 2 est une forme très grave, évoluant rapidement vers le décès. Le type 3 enfin, touche l’enfant ou l’adolescent, et associe les atteintes organiques du type 1 et une atteinte progressive du système nerveux.

Deux types de traitement sont actuellement disponibles, par thérapie enzymatique de substitution, c’est-à-dire que l’enzyme déficiente est remplacée par une enzyme de synthèse, et par réduction du substrat, traitement qui tend à réduire l’accumulation de la substance en excès. Le premier traitement, l’enzymothérapie de substitution par imiglucérase, a fait la preuve de son efficacité chez les malades atteints du type 1 de la maladie de Gaucher.

Une équipe internationale de chercheurs a évalué récemment son efficacité sur 253 enfants et adolescents atteints du type 3 de la maladie de Gaucher, avec des atteintes sévères, des organes, des lignées sanguines et un retard de croissance.

Les résultats confirment que l’enzymothérapie par imiglucérase est aussi efficace sur la maladie de Gaucher de type 3 puisque, dès la première année de traitement, il est constaté une amélioration de la formule sanguine et une diminution de volume de la rate et du foie. Ces bons résultats se maintiennent pendant les 5 ans qu’a duré l’étude. Il apparaît aussi une amélioration de la courbe de croissance des enfants traités.

Source : El-Beshlawy A. et coll. – Molecular Genetics and Metabolism (2016)

http://www.mgmjournal.com/article/S1096-7192(16)30300-6/pdf