Première médicale & mondiale

15 juin 2018

Une équipe de l'Hôpital Necker-Enfants malades et de l'Inserm vient de trouver un traitement qui pourrait révolutionner la prise en charge des syndromes d'hypercroissance, dont le syndrome de CLOVES. Une première mondiale.

Orphanet décrit ainsi le syndrome de CLOVE :  (acronyme pour Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, and Epidermal nevi) est caractérisé par des excroissances lipomateuses congénitales, des malformations vasculaires combinées complexes et progressives du tronc et par des nævi épidermiques.

Les patients présentent également une répartition anormale et disproportionnée du tissu adipeux. Le syndrome de CLOVE peut être associé à une scoliose de sévérité variable et à un élargissement des os sans croissance osseuse excessive. La présence de scoliose et de manifestations squelettiques a conduit à la suggestion d’étendre l’acronyme CLOVE en CLOVES. Contrairement à la déformation squelettique caractéristique du syndrome de Proteus, celle du syndrome CLOVE apparaît uniquement après chirurgie majeure. Une asymétrie crânienne et des manifestations du système nerveux central (convulsions généralisées, hémimégalencéphalie, dysgénésie du corps calleux et défauts de migration neuronale) ont été rapportées occasionnellement.
L’étiologie est inconnue.

Le Docteur Guillaume Canaud de l’hôpital Necker-Enfants malades – AP-HP, l’Université Paris Descartes, l’Inserm (INEM l’Institut Necker Enfants Malades – Centre de médecine moléculaire) et son équipe viennent de démontrer l’efficacité d’un nouveau médicament, un inhibiteur spécifique appelé BYL719, dans une cohorte de 19 patients suivis à l’hôpital Necker-Enfants Malades – AP-HP et souffrant du syndrome de CLOVES  ou de troubles apparentés.

Source : COMMUNIQUÉ – SALLE DE PRESSE INSERM

Syndromes d’hypercroissance : amélioration remarquable de l’état de santé de 19 patients

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COMMUNIQUÉ – SALLE DE PRESSE INSERM

Syndromes d’hypercroissance : amélioration remarquable de l’état de santé de 19 patients