L’actualité des maladies rares

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Les Maladies Rares

Thérapie génique : des premiers résultats chez des enfants atteints de la maladie de Sanfilippo B

21 juillet 2017

Le syndrome de Sanfilippo est une maladie génétique rare, qui touche environ un enfant sur 100 000. Elle affecte le développement du cerveau après la naissance et entraîne…

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Les Maladies Rares

Vieillissement : un espoir contre la progéria

3 juillet 2017

Lire l’article des Échos.fr du 3 juillet 2017…

News

Les Maladies Rares

Comprendre les maladies rares en une minute

27 juin 2017

Cette série permettra d’expliquer les maladies rares, de clarifier la recherche sur les maladies rares et ses enjeux. Elle est réalisée par la Fondation maladies rares, avec le…

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Les Maladies Rares

Première mondiale : Un adolescent drépanocytaire traité par thérapie génique

2 mars 2017

Une équipe dirigée par le Pr. Marina Cavazzana a réalisé à l’hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP et à l’Institut Imagine (AP-HP/Inserm/Université Paris Descartes) en octobre 2014 une thérapie génique…

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Les Maladies Rares

Infographie : Les Français et les maladies rares

27 février 2017

Lire le communiqué de presse Sondage OpinionWay pour La Fondation Groupama: Les Français et les maladies rares – PDF – 863.27 Ko…

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Les Maladies Rares

Épidermolyse bulleuse : Une greffe de peau génétiquement modifiée

16 février 2017

Elle se manifeste par un décollement de la partie superficielle de la peau et des muqueuses, avec formations de bulles parfois très étendues. La maladie se manifeste…

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Les Maladies Rares

L'enzymothérapie est efficace sur la maladie de Gaucher de type 3

3 février 2017

La maladie de Gaucher est une affection génétique rare, liée à un déficit en une enzyme appelée glucocérébrosidase. En l’absence de cette enzyme, une substance, le glucocérébroside,…

News

Les Maladies Rares

Comment vivent les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile ?

Le syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif. Le mécanisme précis de la maladie n’est pas parfaitement connu, mais elle se traduit…

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Les Maladies Rares

Un facteur IX recombinant au banc d'essai pour l'hémophilie B

L’hémophilie B est la conséquence de l’absence ou du déficit d’un facteur de la coagulation, le facteur IX. L’affection se traduit par l’absence de formation d’un caillot…

Auscultation d'un enfant

Les Maladies Rares

Maladie de Fabry, retards au diagnostic et au traitement partout dans le monde

2 février 2017

L’absence d’une enzyme, l’alpha-galactosidase A, ou sa déficience, entraîne l’accumulation d’un déchet, la globotriaosylcéramide (Gb3), dans les cellules de tous les organes, principalement le rein, le cœur…