L’actualité des maladies rares
Première médicale & mondiale
Orphanet décrit ainsi le syndrome de CLOVE : (acronyme pour Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, and Epidermal nevi) est caractérisé par des excroissances lipomateuses congénitales, des malformations vasculaires…
Bêta-thalassémie : un nouveau succès de thérapie génique
Il s’agit d’une avancée considérable et porteuse d’espoir pour près de 300 000 personnes dans le monde, atteintes de la bêta-thalassémie. Prendre connaissance du communiqué de presse ,…
Visiter des jardins pour soutenir la recherche sur le cerveau
L’opération Jardins ouverts a été créée en 2003 par la Fédération pour la Recherche sur le Cerveau en partenariat avec la Fondation des Parcs et Jardins de France….
Une vidéo et un nouveau site d'Alliance maladies rares
Parcours de battants Le parcours des personnes concernées par une maladie rare se définit pour la plupart du temps comme un parcours du combattant : une errance…
Maladie d'Huntington : un essai clinique porteur d'espoir
La maladie d’Huntington est une maladie neurodégénérative héréditaire. Les premiers symptômes apparaissent en général à l’âge adulte, entre 30 et 50 ans. Ils se manifestent par des troubles…
Résultat final de labellisation 2017 des centres maladies rares
Ce nouvel arrêté donne le résultat final de la campagne de labellisation 2017. Il porte à 110 le nombre de centres de référence différents et à 2230 le…
Bien exprimer son projet de vie
Assistante sociale au sein de l’hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Sixtine Jardé, a mis au point un tutoriel. Il est l’un des différents outils élaborés pour améliorer le parcours…
Drepacare, l'application pour lutter contre la drépanocytose
Elles n’ont plus une minute à elles. Depuis le 19 juin et le lancement de leur application mobile Drepacare, à l’occasion de la journée mondiale de la drépanocytose,…
L'excellence du réseau national des centres de prise en charge renforcée
Depuis 2004, 2 plans nationaux successifs ont permis, entre autres actions, la création de 23 filières de santé maladies rares. Celles-ci animent les activités d’un réseau national de…
Thérapie génique : des premiers résultats chez des enfants atteints de la maladie de Sanfilippo B
Le syndrome de Sanfilippo est une maladie génétique rare, qui touche environ un enfant sur 100 000. Elle affecte le développement du cerveau après la naissance et entraîne…