Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Une maladie est dite " rare " ou " orpheline " lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000. En France, près de 3 millions de personnes sont concernées. Pourtant, les maladies rares manquent encore de connaissances médicales et scientifiques.

« Qu’est-ce qu’une maladie rare » ?

Cette vidéo pédagogique fait partie d’une série de six, intitulée « Une minute pour comprendre« , pour informer et sensibiliser le grand public aux maladies rares.

Réalisée par la Fondation maladies rares, avec le soutien de la Fondation Groupama, cette série permet d’expliquer les maladies rares, de clarifier la recherche et ses enjeux.

Pour retrouver les autres vidéos de la série : cliquez sur ce lien 

Quelques chiffres sur les maladies rares

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Aujourd’hui encore, les personnes atteintes de maladies rares rencontrent des difficultés dans leur parcours. Le diagnostic, l’accès à l’information et l’orientation vers les professionnels compétents restent toujours difficiles.

Les maladies rares, un enjeu de santé publique

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En 2004, les maladies rares sont devenues l’une des cinq priorités de la loi relative à la politique de santé publique. Sous l’impulsion des associations de malades, un premier Plan National Maladies Rares 2005-2008 (PMR1) a alors été mis en place.

Ce plan a structuré l’organisation de l’offre de soins pour les maladies rares. Il a contribué à améliorer sa lisibilité pour les patients, les différents acteurs et les structures impliqués dans cette prise en charge. 131 centres de référence (CRMR) ont vu le jour. Ce dispositif a été complété par 501 centres de compétences rattachés à ces CRMR pour une prise en charge de proximité.

 

Pour poursuivre les progrès engagés, un second plan maladies rares est lancé en 2011. Il est doté d’un budget total de 180 millions d’euros par an sur la période 2011 – 2014. Il comporte 47 mesures regroupées en trois axes : la qualité de la prise en charge du patient, le développement de la recherche sur les maladies rares et les coopérations européennes et internationales. Ce plan a été prolongé jusqu’en 2016.

 

Lancement du 3ème Plan National Maladies Rares, 2018-2022,  le 4 juillet 2018

A l’occasion des deuxièmes Rencontres des maladies rares, le 3ème Plan national Maladies Rares 2018-2022 a été officiellement lancé, le 4 juillet 2018.

Un plan national porteur de 5 ambitions :

  • Permettre un diagnostic rapide pour chacun, afin de réduire l’errance et l’impasse diagnostiques ;
  • Innover pour traiter, pour que la recherche permette l’accroissement des moyens thérapeutiques ;
  • Améliorer la qualité de vie et l’autonomie des personnes malades ;
  • Communiquer et former, en favorisant le partage de la connaissance et des savoir-faire sur les maladies rares ;
  • Moderniser les organisations et optimiser les financements nationaux.

Et s’articulant autour de 11 axes :

  • Axe 1 : réduire l’errance et l’impasse diagnostiques
  • Axe 2 : faire évoluer le dépistage néonatal et les diagnostics prénatal et préimplantatoire pour permettre des diagnostics plus précoces
  • Axe 3 : Partager les données pour favoriser le diagnostic et le développement de nouveaux traitements
  • Axe 4 : Promouvoir l’accès aux traitements dans les maladies rares
  • Axe 5 : Impulser un nouvel élan à la recherche sur les maladies rares
  • Axe 6 : Favoriser l’émergence et l’accès à l’innovation
  • Axe 7 : Améliorer le parcours de soin
  • Axe 8 : Faciliter l’inclusion des personnes atteintes de maladies rares et de leurs aidants
  • Axe 9 : Former les professionnels de santé à mieux identifier et prendre en charge les maladies rares
  • Axe 10 : Renforcer le rôle des filières santé maladies rares (FSMR) dans les enjeux du soin et de la recherche
  • Axe 11 : Préciser le positionnement et les missions d’autres acteurs nationaux des maladies rares.

Consulter le 3ème Plan national Maladies Rares 2018 – 2022

Pour en savoir plus, consulter le 3ème plan national maladies rares 2018-2022.

Lire le communiqué de presse