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Vaincre les maladies rares

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Centres de référence

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Les centres de référence ont été créés en 2004, par le ministère de la Santé, dans le cadre du Plan National Maladies Rares. Ils ont vocation à permettre aux malades de mieux s'orienter dans le dispositif de soins et de disposer rapidement d'un diagnostic. 
Vous trouverez, dans la liste ci-dessous, les centres labellisés à ce jour, classés par grandes familles de maladies.


Liste des familles de maladie

Maladies hépato-gastro-entérologiques rares (Groupe VI) Voir les maladies hépato-gastro-entérologiques rares (Groupe VI)

maladies digestives intestinales, maladies inflammatoires des voies biliaires, atrésies des voies biliaires de l'enfant, maladies vasculaires du foie de l'adulte, malformations ano-rectales et pelviennes rares, affections congénitales et malformatives de l’œsophage, Centre de référence de la hernie de coupole diaphragmatique

Maladies héréditaires du métabolisme Voir les maladies héréditaires du métabolisme

maladies métaboliques de l'enfant, porphyries, maladies héréditaires du métabolisme, maladie de Wilson, maladies mitochondriales, maladies héréditaires du métabolisme hépatique, maladies héréditaires du métabolisme,

Maladies neurologiques rares Voir les maladies neurologiques rares

maladie d’Huntington, maladies lysosomales à expression neurologique, leucodystrophies, maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine, maladies neurogénétiques, épilepsies rares, sclérose latérale amyotrophique, neuropathies amyloïdes familiales, maladies neurogénétiques,

Maladies neuromusculaires Voir les maladies neuromusculaires

Maladies neuromusculaires, sclérose latérale amyotrophique, canalopathies musculaires

Maladies ondotoligiques rares Vers : Maladies ondotoligiques rares

Maladies ophtalmologiques rares Voir les maladies ophtalmologiques rares

affections ophtalmologiques génétiques, affections sensorielles génétiques, dystrophies rétiniennes héréditaires

Maladies osseuses rares Voir les maladies osseuses rares

maladies osseuses constitutionnelles

Maladies pulmonaires rares Voir les maladies pulmonaires rares

maladies orphelines pulmonaires, hypertension pulmonaire sévère, Syndrome d'Ondine

Maladies rares du développement sexuel Vers : Maladies rares du développement sexuel

Maladies rénales rares Voir les maladies rénales rares

maladies rénales héréditaires, maladies rénales rares et du métabolisme

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Le saviez-vous ?

Une maladie peut être considérée rare dans une région du globe et fréquente ailleurs : exemple, la thalassémie (défaut de synthèse de l'hémoglobine) est rare dans le Nord de l'Europe, mais fréquente autour de la Méditerranée.