Centres de référence

Centres de référence

Centre de référence de l'atrophie multisystématisée

Haute Garonne
Coordonnateur : Professeur Olivier Rascol

Centre hospitalier universitaire de Toulouse
Laboratoire de pharmacologie

Centre de référence de l'histiocytose languerhansienne

Paris
Coordonnateur : Professeur Abdellatif Tazi

Hôpital Saint Louis - Assistance publique - Hôpitaux de Paris
Service de pneumologie

Centre de référence de la hernie de coupole diaphragmatique

Bouches du Rhône
Coordonnateur :
Professeur Pascal de Lagausie
Département de chirurgie pédiatrique
Hôpital La Timone - Assistance publique - hôpitaux de Marseille.

Centre de référence de la maladie de Willebrand

Paris
Coordonnateur : Professeur Agnès Veyradier

Hôpital Antoine Béclère - Assistance publique - Hôpitaux de Paris
Service d'hématologie clinique

Centre de référence des affections congénitales et malformatives de l'oesophage

Nord
Coordonnateur : Professeur Frédéric Gottrand

Hôpital Jeanne de Flandre - Centre hospitalier universitaire de Lille
Unité de gastro-entérologie, hépatologie et nutrition

Centre de référence des amyloses primitives et des autres maladies de dépôts d'immunoglobuline

Vienne
Coordonnateur : Docteur Arnaud Jaccard

Regroupe :

Le Centre hospitalier universitaire de Limoges
Service d'hématologie
Docteur Arnaud Jaccard

Le centre hospitalier universitaire de Poitiers
Service de néphrologie,
Professeur Guy Touchard

Centre de référence des angioedèmes non histaminiques

Isère
Coordonnateur : Professeur Christian Massot

Centre hospitalier universitaire de Grenoble
Service de médecine interne

Centre de référence des arthrites juvéniles

Paris
Coordonnateur : Docteur Pierre Quuartier-Dit-Maire

Hôpital Necker Enfants Malades - Assistance publique - Hôpitaux de Paris
Unité d'immunologie, hématologie, rhumatologie pédiatriques

Centre de référence des déficits hypophysaires

Bouches du Rhône
Coordonnateur : Professeur Thierry Brue

Hôpital de la Timone - Assistance publique - Hôpitaux de Marseille
Service d'endocrinologie

Centre de référence des dysostoses craniofaciales

Paris
Coordonnateur : Professeur Dominique Renier

Hôpital Necker Enfants-malades - Assistance publique - Hôpitaux de Paris
Service de neurochirurgie infantile

Centre de référence des dysplasies fibreuses des os

Rhône
Coordonnateur : Professeur Roland Chapurlat

Hôpital Edouard Herriot - Hospices civils de Lyon
Service de rhumatologie et pathologie osseuses

Centre de référence des hypersomnies rares

Paris
Coordonnateur : Docteur Damien Léger
Hôtel-Dieu, Assistance publique - Hôpitaux de Paris
Antenne de physiologie
1, Place du Parvis Notre-Dame
75004 Paris
Téléphone : 01 42 34 82 43
Courriel : damien.leger@htd.aphp.fr

Centre de référence des maladies rares à expression psychiatrique

Paris
Coordonnateur :
Professeur David Cohen
Service de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent
Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance publique - hôpitaux de Paris.

Centre de référence des maladies vasculaires rares

Paris
Coordonnateur : Professeur Xavier Jeunemaître

Hôpital européen Georges Pompidou - Assistance publique - Hôpitaux de Paris
Service de génétique

Centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares

Paris
Regroupant:
Le centre du professeur Sabine Sarnacki
Service de chirurgie viscérale pédiatrique
Hôpital Necker - Enfants Malades
Groupement hospitalier universitaire Ouest
149, rue de Sèvres
75015 ParisTéléphone: 01 44 49 40 00
Télécopie: 01 44 49 41 15

Le centre du professeur Paul-Antoine Lehur
Pôle digestif
Centre hospitalier universitaire de Nantes.

Coordonnateur :
Professeur Sabine Sarnacki.

Centre de référence des malformations cardiaques complexes

Paris
Coordonnateur : Professeur Damien Bonnet

Hôpital Necker Enfants-Malades - Assistance publique - Hôpitaux de Paris
Service de cardiologie pédiatrique

Centre de référence des malformations crânio-maxillo-faciales rares

Nord
Coordonnateur :
Professeur Philippe Pellerin
Service de chirurgie plastique reconstructrice
Centre Hospitalier Régionale Universitaire de Lille
2, Avenue Oscar Lambret
59037 Lille cedex
Téléphone: 03 20 44 59 62
Télécopie: 03 20 44 54 42

Centre de référence des malformations des membres

Val de Marne
Coordonnateur :
Docteur Didier Pilliard
Service de rééducation orthopédique de l’enfant
Hôpital National de Saint-Maurice
14, rue Val d'Osne
94415 Saint-Maurice Cedex
Téléphone. : 01 43 96 63 63
Télécopie : 01 43 96 62 92

Centre de référence des malformations rares de la face et de la cavité buccale

Paris
Coordonnateur :
Professeur Marie-Paule Vazquez
Service de chirurgie maxillo-faciale
Groupe hospitalier Armand-Trousseau - La Roche-Guyon
Groupement hospitalier universitaire Est
26, avenue du Docteur Arnold-Netter
75012 Paris
Téléphone: 01 44 73 62 38
Courriel: info.trousseau@trs.aphp.fr

Centre de référence des microangiopathies thrombotiques

Paris
Coordonnateur : Professeur Paul Coppo

Hôpital Saint Antoine - Assistance publique - Hôpitaux de Paris
Service d'hématologie clinique

Centre de référence des neurofibromatoses

Paris
Coordonnateur : Professeur Pierre Wolkenstein
Hôpital Henri Mondor, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Service de dermatologie
51, Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
94010 Créteil Cedex
Téléphone : 01 49 81 25 01
Courriel : pierre.wolkenstein@hmn.ap-hop-paris.fr

Centre de référence des neuropathies périphériques rares

Puy-de-Dôme
Coordonnateur : Professeur Jean Michel Vallat

Regroupe : 

Le Centre hospitalier universitaire de Limoges
Service de neurologie
Professeur Jean Michel Vallat 

Le Centre hospitalier universitaire de Clermont Ferrand
Service de neurologie
Professeur Pierre Clavelou

Centre de référence des pathologies de la réceptivité hormonale

Maine et loire
Coordonnateur : Professeur Patrice Rodien

Centre hospitalier universitaire d'Angers
Service d'endocrinologie

Centre de référence des pathologies gynécologiques médico-chirurgicales rares

Paris
Coordonnateur :
Docteur Elisabeth Thibaud
Unité d’endocrinologie et gynécologie pédiatriques
Hôpital Necker - Enfants Malades
Groupement hospitalier universitaire Ouest
149, rue de Sèvres
75015 Paris
Téléphone: 01 44 49 40 00
Télécopie: 01 44 49 41 15

Centre de référence des pathologies mitochondriales

Alpes Maritimes
Coordonnateur : Professeur Véronique Paquis-Flucklinger

Centre hospitalier universitaire de Nice
Service de génétique médicale

Centre de référence des syndromes de Pierre Robin et des troubles de succion / déglutition congénitaux

Paris
Coordonnateur :
Professeur Véronique Abadie
Necker - Enfants Malades
Groupement hospitalier universitaire Ouest
Service de pédiatrie générale
149, rue de Sèvres
75015 Paris
Téléphone: 01 44 49 40 00 
Télécopie: 01 44 49 41 15

Centre de référence des thalassémies

Bouches du Rhône
Coordonnateur : Docteur Isabelle Thuret

Hôpital de la Timone - Assistance publique - Hôpitaux de Marseille
Service d'hématologie pédiatrique

Centre de référence du spina bifida

Ile et Vilaine
Coordonnateur :
Docteur Andréa Manunta
Centre Hospitalier Universitaire de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service d’urologie
2 rue Henri Le Guilloux
35033 Rennes Cedex 9
Téléphone: 02 99 28 43 00
Télécopie: 02 99 28 42 73

Centre de référence du syndrome néphrotique idiopathique

Paris
Coordonnateur : Docteur Dil Sahali

Hôpital Henri-Mondor - Assistance publique - Hôpitaux de Paris
Service de néphrologie et transplantation

Centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif à expression cutanéo-articulaire

Paris

Coordonnateur : Docteur Dominique-Paul Germain

Hôpital européen Georges Pompidou - Assistance publique - Hôpitaux de Paris
Unité fonctionnelle de génétique clinique, Service de génétique,