Liste des familles de maladie

• • Maladies rares autres (Groupe XVIII)
  • angioedèmes non histaminiques, maladies rares à expression psychiatrique, malformations des membres, neurofibromatoses, spina bifida, syndrome de transfusion foeto-foetale.
• • Anomalies du développement et syndromes malformatifs (Groupe III)
  • Génétique des maladies de l'enfant et de l'adulte, syndromes dysmorphiques rares avec ou sans retard mental.
• • Déficits immunitaires rares (Groupe XV)
  • déficits immunitaires héréditaires.
• • Maladies cardio-vasculaires rares (Groupe II)
  • Troubles du rythme cardiaque d'origine génétique, maladies cardiaques héréditaires, maladies vasculaires rares, malformations cardiaques complexes
• • Maladies de la trame conjonctive (Groupe XVI)
  • maladie de Rendu Osler, syndrome de Marfan, anévrysmes de l'aorte ascendante, ectopie du cristallin, bicuspidie aortique, maladie de Fabry
• • Maladies dermatologiques rares (Groupe IV)
  • dermatoses bulleuses acquises toxiques et immunologiques, maladies génétiques à expression cutanée, maladies rares de la peau
• • Maladies endocriniennes rares (Groupe V)
  • maladies endocriniennes rares de la croissance, maladies rares de la surrénale, maladies métaboliques, syndrome de Prader-Willi, pathologies gynécologiques rares, pathologies de la réceptivité hormonale, maladies rares d'origine hypophysaire, maladies rares du développement sexuel
• • Maladies hématologiques non malignes rares (Groupe VII)
  • maladies génétiques de l'érythrocyte et de l'érythropoïèse (hors drépanocytose) drépanocytose, syndromes drépanocytaires majeurs, thrombopathies constitutionnelles, aplasies médullaires constitutionnelles rares, cytopénies auto-immunes de l'adulte, mastocytoses, hémophilie, maladie de Willebrand, thalassémies, syndromes d’Evans
• • Maladies hépato-gastro-entérologiques rares (Groupe VI)
  • maladies digestives intestinales, maladies inflammatoires des voies biliaires, atrésies des voies biliaires de l'enfant, maladies vasculaires du foie de l'adulte, malformations ano-rectales et pelviennes rares, affections congénitales et malformatives de l’œsophage, hernies de coupole diaphragmatique
• • Maladies héréditaires du métabolisme (Groupe VIII)
  • maladies métaboliques de l'enfant, porphyries, maladies héréditaires du métabolisme, maladie de Wilson, maladies mitochondriales, maladies héréditaires du métabolisme hépatique.