Toutes les actualités du site fondation-groupama.com, un site Web du groupe Groupama http://www.fondation-groupama.com Wed, 07 Jan 2009 10:00:01 +0100 FeedCreator 1.7.2 info@fondation-groupama.com http://www.fondation-groupama.com/index.php?p=8&art_id=807&ori=rss&xtor=RSS-1 Faisons un rêve : que vienne très vite le jour où le Téléthon aura pour seul regard et seul visage le sourire d’Aleyna et de ses parents. Cette petite fille belge âgée de cinq ans et qui mène aujourd’hui une vie parfaitement normale est atteinte d’un déficit immunitaire génétique (appelé A.D.A.-S.C.I.D.) qui la laissait à la merci de toutes les infections et qui la condamnait à vivre dans une chambre stérile, à devenir ce que l’on appelle un " bébé bulle ". Mais comme onze autres enfants, Aleyna a été incluse dans un programme de thérapie génique mis au point par le professeur Maria-Grazia Roncarolo, directrice du Tiget (Téléthon Institute for Gene Therapy). Le traitement a consisté à prélever chez les jeunes patients des cellules de moelle osseuse, qui ont été ensuite, au laboratoire, mises en contact avec un rétrovirus destiné à " réparer " le gène déficient (qui code pour l’enzyme manquante). Puis, les cellules ainsi modifiées ont été réinjectées chez les malades. " Voilà huit ans que les premiers essais ont été conduits et on observe que le système immunitaire s’est reconstitué " a expliqué le directeur scientifique de l’Association française des myopathies, Serge Braun. Articles Mon, 05 Jan 2009 11:00:00 +0100 http://www.fondation-groupama.com/index.php?p=8&art_id=804&ori=rss&xtor=RSS-1 L’acromégalie est une maladie hormonale due à l’augmentation de la sécrétion d’hormone de croissance chez l’adulte. L’hormone de croissance (G.H.) est habituellement sécrétée par une glande située à la base du cerveau, l’hypophyse, et agit par l’intermédiaire d’une protéine, l’I.G.F.-1 (Insulin Growth Factor 1 ou somatomédine). Le plus souvent, l’acromégalie est due au développement très progressif au sein de cette glande d’une petite tumeur bénigne, appelée adénome hypophysaire somatotrope, qui sécrète de la G.H. en quantité trop importante. Elle se manifeste par l’apparition lente et progressive de modifications de l’aspect physique qui passent inaperçues parfois pendant plusieurs années : épaississement des doigts, des mains, des pieds ; modification du visage avec des arcades sourcilières, des pommettes et un menton saillants, un front bombé, un nez élargi ; une voix plus gutturale, des dents plus écartées. Il peut aussi s’y associer des signes généraux comme une hypertension artérielle, des maux de tête, une hypersudation, des douleurs articulaires, un diabète. Le traitement est chirurgical, par ablation de l’adénome hypophysaire, qui permet habituellement la guérison définitive. Dans certains cas, l’ablation complète de l’adénome n’est pas possible, et un traitement médical est alors nécessaire du fait de la persistance de taux sanguins de G.H. et d’I.G.F.-1 élevés. Ce traitement a pour but de normaliser le taux d’I.G.F.1, afin de diminuer voire faire disparaître les signes de la maladie. Actuellement, deux types de traitements sont disponibles : - les analogues de la somatostatine (S.S.A.), celle-ci étant en quelque sorte l’antidote naturel de la G.H. en bloquant sa sécrétion au niveau de l’hypophyse, et le pegvisomant (PegV), qui est un inhibiteur de la G.H. qui bloque son site d’action, c’est-à-dire qui empêche la sécrétion de l’I.G.F.-1. - le PegV, administré en une injection quotidienne, est indiqué en cas d’échec des analogues (S.S.A.) à normaliser l’I.G.F.-1.Neggers et coll. ont fait un travail original : en administrant une fois par semaine du PegV à des patients dont l’I.G.F.-1 était normale sous S.S.A., ils ont montré que l’on observait une amélioration de la qualité de vie sous PegV, en comparaison avec un placebo (substance inactive). De même, on observait aussi une amélioration de certains signes de l’acromégalie tels que l’hypersudation et l’épaississement des tissus, et ce alors même que l’I.G.F.-1 restait inchangée. Ces résultats semblent remettre en question la pertinence du taux d’I.G.F.-1 comme critère principal de surveillance de la maladie et de guérison de l’acromégalie. Ils pourraient faire discuter une utilisation plus large du PegV alors qu’elle est limitée actuellement aux échecs des S.S.A. Articles Mon, 08 Dec 2008 14:00:00 +0100 http://www.fondation-groupama.com/index.php?p=8&art_id=803&ori=rss&xtor=RSS-1 " Susciter des vocations et de donner envie aux gens de s’impliquer " Les malformations cardiaques congénitales complexes sont très variées et concernent dans leur ensemble un nombre important de patients, bien qu’isolément, la plupart de ces maladies soient rares. Depuis 1988, le programme " La Chaîne de l’Espoir " développé par Médecins du Monde et à partir de 1995, l’association fondée par le professeur de chirurgie Alain Deloche avec le soutien de nombreux praticiens, se sont notamment donnés pour mission d’offrir aux enfants atteints de malformations cardiaques congénitales vivant dans des pays faiblement pourvus en offre de soins une prise en charge médicale et chirurgicale de qualité. Ainsi, au cours des vingt dernières années, 10 000 enfants ont pu être opérés (dont 1 500 l’année dernière) : les interventions ont été réalisées en France dans une minorité de cas (2 100) mais le plus souvent dans le pays d’origine des jeunes malades (7 900). La Chaîne de l’Espoir souhaite en effet former les équipes médicales locales afin d’améliorer durablement la prise en charge des malformations cardiaques congénitales dans les pays pauvres : à ce titre, trois hôpitaux ont été ouverts au Mozambique, au Cambodge, au Sénégal et en Afghanistan. Articles Mon, 08 Dec 2008 14:00:00 +0100 http://www.fondation-groupama.com/index.php?p=8&art_id=802&ori=rss&xtor=RSS-1 Le dispositif préconisé par le sénateur ressemble à celui des « banques mixtes » Les cellules souches extraites du sang placentaire, appelé aussi sang de cordon, permettent aujourd’hui de traiter de nombreuses maladies et notamment plusieurs pathologies rares. C’est par exemple le cas de l’anémie de Fanconi, des maladies de Tay-Sachs, Niemann-Pick, Krabb, Hurler ou encore de la maladie de Gaucher. La France a fait en la matière figure de pionnier, puisque c’est dans le service du professeur Eliane Gluckmann en 1987 qu’a été réalisée avec succès la première greffe mondiale de sang de cordon. Cependant, notre pays a depuis perdu cette place de leader. Seules 6 000 unités de sang placentaire sont en effet stockées en France, alors que 50 000 seraient nécessaires pour répondre à toutes les demandes. Ces résultats décevants laissent la France au 16ème rang mondial en termes d’unités stockées par habitant. Articles Mon, 08 Dec 2008 14:00:00 +0100 http://www.fondation-groupama.com/index.php?p=8&art_id=801&ori=rss&xtor=RSS-1 Cette étude pourrait conduire à modifier le protocole de prise en charge des acromégalies liées à un macro-adénome hypophysaire. L’acromégalie est une maladie rare (un cas pour 15 à 25 000 habitants) liée à une sécrétion excessive d’hormone de croissance, hormone sécrétée par l’hypophyse, une glande endocrine située à la base du cerveau. La maladie se manifeste par des déformations des extrémités et du visage et, lorsqu’elle survient avant la puberté, par une grande taille. Le plus souvent l’acromégalie est en rapport avec une tumeur bénigne de l’hypophyse (adénome). Le traitement de cette affection est principalement chirurgical et consiste en une ablation de la tumeur de l’hypophyse. Grâce à ce type de prise en charge, on obtient de bons résultats dans 80 à 90 pour cent des cas de microadénomes et 50 à 60 pour cent des macroadénomes. Articles Mon, 08 Dec 2008 13:00:00 +0100 http://www.fondation-groupama.com/index.php?p=8&art_id=800&ori=rss&xtor=RSS-1 Nouveau dispositif  intéressant pour les hémicrânies continues ne pouvant être traitées par indométacine L’hémicrânie continue est une forme rare de céphalée identifiée depuis une vingtaine d’années. Elle se caractérise par des maux de tête permanents, localisés à un seul côté du crâne, s’accompagnant souvent de larmoiement, de congestion nasale et de troubles oculaires. Son traitement, très efficace, repose sur la prise d’un anti-inflammatoire, l’indométacine. Chez les nombreux patients qui ne tolèrent pas ce médicament ou chez qui il est contre-indiqué, les alternatives thérapeutiques étaient jusqu’ici très limitées. Articles Mon, 08 Dec 2008 13:00:00 +0100 http://www.fondation-groupama.com/index.php?p=8&art_id=799&ori=rss&xtor=RSS-1 La maladie de Fabry est une affection rare liée à une mutation portée par le chromosome X (c’est à dire que l’affection est transmise par les femmes et atteint préférentiellement les garçons). Les sujets malades ont un déficit en une enzyme, l’alpha-galactosidase A, qui entraîne une atteinte de divers organes (système nerveux, système auditif, peau, reins et cœur). Depuis 7 ans, on dispose, pour traiter les patients, de l’enzyme manquante obtenue par génie génétique. Pour évaluer les effets de ce traitement substitutif sur les manifestations cardiaques, des médecins finlandais ont suivi durant 2 ans, 9 malades présentant une atteinte cardiaque traités par galactosidase A intraveineuse. Les résultats sont moins satisfaisants que ce que l’on pouvait attendre. Sous traitement, la plupart des paramètres permettant d’évaluer la fonction cardiaque (en particulier la capacité d’effort) ne se sont pas améliorés. De nouvelles études devront tenter de déterminer si le traitement doit être plus précoce ou si les doses de médicaments doivent être plus importantes pour une efficacité optimum. Articles Mon, 08 Dec 2008 13:00:00 +0100 http://www.fondation-groupama.com/index.php?p=8&art_id=798&ori=rss&xtor=RSS-1 Rappelons que le diagnostic pré-implantatoire a pour avantage principal d’éviter d’avoir à réaliser un avortement thérapeutique après que le diagnostic de la maladie est porté lors de la grossesse Le syndrome de Leigh est une affection neurologique grave du jeune enfant dont la fréquence est d’environ une naissance sur 36 000.  Il se manifeste par des troubles du développement neurologique débutant avant l’âge d’un an et allant en s’aggravant. Plusieurs types d’anomalies génétiques peuvent être à l’origine d’un syndrome de Leigh. Articles Mon, 08 Dec 2008 12:00:00 +0100 http://www.fondation-groupama.com/index.php?p=8&art_id=797&ori=rss&xtor=RSS-1 Parmi les hémophiles, il y en a qui ne vont pas bien, un quart d’entre eux vont mourir du VHC. Ils vont attendre jusqu’à quand ? Ils ont été contaminés il y a plus de vingt ans ... Parmi les 500 000 à 600 000 personnes porteuses du virus de l’hépatite C, en France, on estimait en 2001 que 40 pour cent ont probablement été infectées par un produit sanguin contaminé avant la recherche systématique de ce virus dans tous les produits sanguins. Chez les hémophiles, la contamination a également été très fréquente, si bien que cette maladie est aujourd’hui la première cause de décès chez ces patients, selon l’Association française des hémophiles (A.F.H.). L’indemnisation des malades et notamment des hémophiles a été l’objet de nombreux obstacles ces dernières années. Ainsi, en 2001, était crée par la loi sur le droit des malades, l’Office national des accidents médicaux (O.N.I.A.M.) : mais les personnes contaminées par l’hépatite C furent exclues du champ d’action de ce nouvel organisme. Cependant, à partir de cette date ce ne fut plus aux victimes souhaitant obtenir réparation de prouver l’origine transfusionnelle de la contamination, mais aux centres de transfusion de prouver le contraire. Les procédures s’en trouvaient facilitées. La situation devait quelque peu changer en 2005. Une ordonnance gouvernementale transféra tous les contentieux liés aux contaminations infectieuses par transfusion sanguine des juridictions civiles aux juridictions administratives. Il s’agissait de gommer les différences existant entre les victimes selon la date et le lieu de leur contamination. Ce changement de juridiction s’accompagna souvent d’un allongement des procédures et qui plus est d’indemnisations parfois moins favorables. Articles Mon, 08 Dec 2008 12:00:00 +0100 http://www.fondation-groupama.com/index.php?p=8&art_id=796&ori=rss&xtor=RSS-1 Le cas de l’albinisme met singulièrement en lumière le sort cruel des patients atteints de maladies rares dans les pays les plus pauvres La fréquence de l’albinisme oculo-cutané (A.O.C.), plus souvent appelé simplement albinisme, est variable selon les régions du monde. Elle est globalement évaluée à 1/17 000, mais cette maladie génétique, qui se transmet sur le mode autosomique récessif (les deux parents devant transmettre un gène " malade ") serait un peu plus fréquente dans les pays d’Afrique subsaharienne. La maladie est liée à un défaut de synthèse de la mélanine et se manifeste par une très faible pigmentation des cheveux, des poils, de la peau et des yeux : on le sait, ces patients ont souvent la peau très blanche et les yeux rouges. Cette pathologie est inévitablement associée à un risque accru de troubles cutanées et notamment de cancers cutanés (notamment de mélanomes) et de maladies oculaires, pouvant aller jusqu’à la cécité. Articles Mon, 08 Dec 2008 11:00:00 +0100