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Actualités des maladies rares

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29/08/2016

Trisomie 21 : du thé vert pour améliorer les fonctions intellectuelles

Des interventions précoces sur les fonctions intellectuelles sont réalisées de façon systématique chez les enfants atteints de trisomie 21, mais leurs effets sont limités. vers Trisomie 21 : du thé vert pour améliorer les fonctions intellectuelles

29/08/2016 - La lourdeur des traitements a des répercussions sur la qualité de vie des adultes

Mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique très fréquente. Elle est due à des mutations du gène dit CFTR, à l’origine d’altérations d’une protéine dont le rôle est la régulation de la vers Mucoviscidose

29/08/2016

LLC avec anomalie du chromosome 17 : efficacité du vénétoclax

La leucémie lymphoïde chronique (LLC) est une maladie des lymphocytes B, une des lignées de globules blancs. Ces lymphocytes sont produits par la moelle osseuse et ont un rôle essentiel dans la défense immunitaire (protection de l'organisme vers LLC avec anomalie du chromosome 17 : efficacité du vénétoclax

26/08/2016

Nouvelle molécule à l’essai pour le contrôle de la chorée de Huntington

La maladie de Huntington ou chorée de Huntington est une maladie génétique rare (1/10 000) due à une destruction des neurones de certaines régions du cerveau. Elle se traduit par des mouvements anormaux et des troubles du comportement. La vers Nouvelle molécule à l’essai pour le contrôle de la chorée de Huntington

26/08/2016

L’interféron pégylé pourrait être utile en cas de neurofibromes plexiformes

La neurofibromatose de type 1, plus connue sous le nom de maladie de Recklinghausen, est une des maladies génétiques les plus fréquentes. Elle se traduit par des taches café au lait sur la peau et par des tumeurs qui se forment le long des nerfs, les vers L’interféron pégylé pourrait être utile en cas de neurofibromes plexiformes

26/08/2016 - Hormone de croissance

Syndrome de Silver-Russell : résultats satisfaisants du traitement

Le syndrome de Silver-Russell est une pathologie pédiatrique rare (1 à 30/100 000) qui se traduit cliniquement par un retard de croissance déjà présent in utero, un aspect du visage caractéristique et une asymétrie des membres. vers Syndrome de Silver-Russell : résultats satisfaisants du traitement

24/08/2016

Une thérapie génique pour la leucodystrophie métachromatique

La leucodystrophie métachromatique est une maladie génétique rare liée à un déficit en une enzyme, une arylsulfatase A (ARSA). Ce déficit entraine une accumulation de sulfatides dans le système nerveux responsable de vers Une thérapie génique pour la leucodystrophie métachromatique

24/08/2016

Échec de la vitamine E dans la trisomie 21

La trisomie 21, qui est définie par la présence d'un troisème exemplaire du chromosome 21, concerne aujourd'hui une naissance sur 2000 en France. Elle se manifeste essentiellement par une déficience intellectuelle d'importance variable. En dehors vers Échec de la vitamine E dans la trisomie 21

24/08/2016

La thymectomie confirme son intérêt dans la myasthénie

La myasthénie est une affection neuro-musculaire rare qui concerne une personne sur 15 à 24 000. C'est une maladie auto-immune due à la présence d'auto-anticorps qui bloquent la transmission de l'influx nerveux des nerfs vers les muscles. Elle se vers La thymectomie confirme son intérêt dans la myasthénie

28/07/2016

Amélioration de l’uvéite antérieure juvénile non infectieuse réfractaire

L’uvéite antérieure est l’inflammation de la partie de l’œil située en avant du cristallin. Les uvéites non infectieuses survenant chez l’enfant sont rares et sont souvent en lien avec une autre maladie, notamment vers Amélioration de l’uvéite antérieure juvénile non infectieuse réfractaire

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1 million d'euros. C'est la contribution de la Fondation Groupama à la diffusion de l'information sur les maladies rares.