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Actualités des maladies rares

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20/05/2016

Syndrome de l’X fragile : essai non transformé pour le mavoglurant

Le syndrome de l'X fragile (FXS) est une maladie génétique qui associe un déficit intellectuel à des troubles du comportement et à des signes physiques caractéristiques. Il s’inscrit dans le spectre autistique. La prise en charge vers Syndrome de l’X fragile : essai non transformé pour le mavoglurant

19/05/2016

Syndrome de l’X fragile : le portrait valorisant d’une mère

Le syndrome de l’X fragile est la cause génétique la plus fréquente de déficit intellectuel, à travers le monde. Il s’agit d’une maladie génétique qui doit son nom à la présence d’une zone de vers Syndrome de l’X fragile : le portrait valorisant d’une mère

19/05/2016

Maladie de Fabry : commencer le traitement sans attendre les complications

La maladie de Fabry est une affection rare, dite de 'surcharge'. Elle est due à l’absence ou au déficit d’une enzyme, l’alpha-galactosidase A. Ce défaut entraîne l’accumulation d’un déchet, la vers Maladie de Fabry : commencer le traitement sans attendre les complications

03/05/2016 - L’enzymothérapie est-elle une alternative à la greffe de cellules souches ?

Mucopolysaccharidose de type 1

La mucopolysaccharidose de type 1 est une maladie génétique provoquée par l’accumulation dans les cellules de certains composés, les mucopolysaccharides. L’anomalie d’une enzyme, l’alpha-L-iduronidase, empêche leur vers Mucopolysaccharidose de type 1

03/05/2016

Le dépistage systématique de la mucoviscidose a des effets positifs

La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente qui se manifeste dès l’enfance. Elle est due à l’altération d’une protéine dont le rôle est la régulation de la qualité des vers Le dépistage systématique de la mucoviscidose a des effets positifs

27/04/2016 - L'élosulfate alpha apporte un bénéfice même avant 5 ans

Maladie de Morquio

La maladie de Morquio de type A ou mucopolysaccharidose de type 4A, est due à un déficit en une enzyme, la N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALN). Ce déficit enzymatique provoque l'accumulation de 2 substances impliquées dans le métabolisme vers Maladie de Morquio

27/04/2016 - Stimulation cérébrale profonde : des résultats favorables

Dyskinésies tardives

Les dyskinésies sont des mouvements anormaux et incontrôlables, très souvent dues à un traitement par les neuroleptiques (médicaments principalement prescrits pour des troubles psychiatriques). Elles peuvent apparaître en début vers Dyskinésies tardives

20/04/2016

Mucoviscidose : incompréhension entre les médecins et les malades

La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire. L’altération d’un gène fait qu’une protéine, appelée CFTR, est anormale voire absente. Cette protéine se situe à la surface de vers Mucoviscidose : incompréhension entre les médecins et les malades

20/04/2016

Syndrome de Maroteaux-Lamy : le périmètre de marche amélioré

La mucopolysaccharidose de type VI, appelée aussi syndrome de Maroteaux-Lamy, est une maladie génétique rare. Elle est provoquée par le déficit en une enzyme, l’arylsulphatase B. Il en résulte une accumulation dans les cellules de VERS Syndrome de Maroteaux-Lamy : le périmètre de marche amélioré

15/04/2016

Maladie de Gaucher : un match à 3

La maladie de Gaucher est une affection rare, génétique, causée par un déficit en glucocérébrosidase, une enzyme qui joue un rôle important dans l’organisme. En son absence, une substance, le glucocérébroside, vers Maladie de Gaucher : un match à 3

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Le saviez-vous ?

Au 1er janvier 2015, le Prix de l'Insertion Sociale est devenu le "Prix de l'Innovation sociale".