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Actualités des maladies rares

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29/09/2016

Un traitement du carcinome neuroendocrine cutané à l'essai

Le carcinome neuroendocrine cutané ou carcinome à cellules de Merkel est un cancer primitif rare de la peau, qui apparaît généralement après 65 ans. Les lésions sont localisées préférentiellement sur les zones vers Un traitement du carcinome neuroendocrine cutané à l'essai

15/09/2016

Syndrome POEMS : des résultats encourageants pour la thalidomide

Des résultats encourageants pour la thalidomide dans le syndrome POEMS Le syndrome POEMS est un trouble sanguin rare dont la cause est pour l’instant inconnue. Il atteint plutôt la femme, autour de la cinquantaine et est plus fréquent au Japon vers Syndrome POEMS : des résultats encourageants pour la thalidomide

15/09/2016

Le flumazénil pourrait réveiller les hypersomniaques

L’hypersomnie idiopathique est une maladie rare mais très invalidante. Elle peut s’accompagner d’un allongement du temps de sommeil : malgré un sommeil nocturne allant parfois jusqu’à plus de 10 heures, la personne a de vers Le flumazénil pourrait réveiller les hypersomniaques

13/09/2016

L’évérolimus améliore l’épilepsie de la sclérose tubéreuse de Bourneville

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique qui se traduit par le développement de tumeurs dans différents organes du corps. Ces tumeurs sont bénignes, mais peuvent être très invalidantes vers L’évérolimus améliore l’épilepsie de la sclérose tubéreuse de Bourneville

12/09/2016

Le tafamidis est efficace au long cours dans l’amylose à transthyrétine

L’amylose à transthyrétine est une maladie rare d’origine génétique. La mutation d’un gène est à l’origine de dépôts d’une protéine anormale, la transthyrétine, dans vers Le tafamidis est efficace au long cours dans l’amylose à transthyrétine

12/09/2016

Tocilizumab et sclérodermie systémique : des résultats en demi-teinte

La sclérodermie systémique est une maladie rare qui touche le tissu conjonctif (tissu soutenant la structure de la peau et des organes). Elle se traduit pas un épaississement et un durcissement de la peau, et des anomalies de la circulation sanguine, vers Tocilizumab et sclérodermie systémique : résultats en demi-teinte

30/08/2016 - Le tadalafil ralentit l’apparition de l’atteinte cardiaque chez le chien

Maladie de Duchenne

La myopathie de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires génétiques. Elle touche environ 1 enfant sur 3 500, principalement des garçons et se caractérise par une atrophie et une faiblesse musculaires, conséquences vers Maladie de Duchenne

29/08/2016

Trisomie 21 : du thé vert pour améliorer les fonctions intellectuelles

Des interventions précoces sur les fonctions intellectuelles sont réalisées de façon systématique chez les enfants atteints de trisomie 21, mais leurs effets sont limités. vers Trisomie 21 : du thé vert pour améliorer les fonctions intellectuelles

29/08/2016 - La lourdeur des traitements a des répercussions sur la qualité de vie des adultes

Mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique très fréquente. Elle est due à des mutations du gène dit CFTR, à l’origine d’altérations d’une protéine dont le rôle est la régulation de la vers Mucoviscidose

29/08/2016

LLC avec anomalie du chromosome 17 : efficacité du vénétoclax

La leucémie lymphoïde chronique (LLC) est une maladie des lymphocytes B, une des lignées de globules blancs. Ces lymphocytes sont produits par la moelle osseuse et ont un rôle essentiel dans la défense immunitaire (protection de l'organisme vers LLC avec anomalie du chromosome 17 : efficacité du vénétoclax

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Il existe en France plus de 200 associations consacrées aux maladies rares et orphelines.