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Actualités des maladies rares

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08/12/2016 - Épidermolyse bulleuse :

Une greffe de peau génétiquement modifiée

L’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive est une maladie rare et très grave. Elle se manifeste par un décollement de la partie superficielle de la peau et des muqueuses, avec formations de bulles parfois très étendues. La vers Une greffe de peau génétiquement modifiée

08/12/2016 - Désensibilisation réussie après réaction à l’enzymothérapie

Maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une maladie rare, héréditaire, provoquée par un déficit en une enzyme, l’alpha-1,4-glucosidase acide. Ce déficit entraîne un défaut dans la dégradation d’un sucre, le glycogène, qui vers Maladie de Pompe

08/12/2016

L’eteplirsen, 1er médicament approuvé pour la myopathie de Duchenne

En septembre 2016, la Food and Drug Administration américaine donnait son accord pour la commercialisation du premier médicament destiné à traiter les malades atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Il s’agit de l’eteplirsen. vers L’eteplirsen, 1er médicament approuvé pour la myopathie de Duchenne

22/11/2016

Arthrite juvénile : les anti-TNF bénéfiques pour les plus jeunes

Sous le terme d’arthrite juvénile idiopathique (AJI) on regroupe l'ensemble des atteintes inflammatoires articulaires sans cause reconnue qui se déclarent avant l'âge de 16 ans et dont les symptômes durent plus de 6 semaines. Les inhibiteurs du vers Arthrite juvénile : les anti-TNF bénéfiques pour les plus jeunes

22/11/2016

Le midostaurin évalué dans les mastocytoses systémiques

Les mastocytoses systémiques sont un groupe hétérogène de maladies rares du sang malignes et difficiles à traiter. Elles sont liées à une prolifération anormale de mastocytes (cellule impliquée dans la défense vers Le midostaurin évalué dans les mastocytoses systémiques

22/11/2016

Quels sont les premiers signes de la maladie de Gaucher de type 1 ?

La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare, liée à un déficit en une enzyme, la glucocérébrosidase. Ce déficit est lui-même secondaire à une mutation au niveau d’un gène. En vers Quels sont les premiers signes de la maladie de Gaucher de type 1 ?

16/11/2016 - Le lactate de magnesium à libération prolongée plébiscité par les patients

Syndrome de Gitelman

Le syndrome de Gitelman est une maladie rare due à des mutations génétiques. Il se traduit essentiellement par des anomalies biochimiques (hypokaliémie : taux bas de potassium dans le sang, alcalose métabolique : le sang n’est pas assez vers Syndrome de Gitelman

15/11/2016

La laronidase stabilise bien la mucopolysaccharidose de type 1

La mucopolysaccharidose de type 1 est une maladie génétique, dite « de surcharge ». L’anomalie d’une enzyme, l’alpha-L-iduronidase, empêche la dégradation et l’élimination hors des cellules de certains vers La laronidase stabilise bien la mucopolysaccharidose de type 1

15/11/2016

Un anticorps à l’essai contre l’amylose à transthyrétine

L’amylose à transthyrétine (ATTR) est une maladie rare, d’origine génétique. La mutation d’un gène est à l’origine de dépôts d’une protéine anormale, la transthyrétine (TTR), dans vers Un anticorps à l’essai contre l’amylose à transthyrétine

08/11/2016 - Le fauteuil roulant électrique est utile précocement

Myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires d’origine génétique. Elle touche environ 1 enfant sur 3500, principalement des garçons et se caractérise par une atrophie et une faiblesse musculaires. Les vers Myopathie de Duchenne

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