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Actualités des maladies rares

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24/01/2012

La génétique dans la peau (d'un chien)

Docteur Léa Crébat

Les personnes atteintes d’une maladie rare appréciaient déjà beaucoup la compagnie des golden retriever.

Certains de ces chiens sont en effet élevés spécifiquement pour accompagner dans leur vie quotidienne des patients présentant un très lourd handicap.
Dressés pendant plusieurs mois, les bébés chiens apprennent à maîtriser plus d’une centaine d’ordres et de gestes, permettant aux patients qui les adoptent de gagner en autonomie, au-delà de l’aspect affectif de la présence de cet animal. Les enfants souffrant de myopathie de Duchenne peuvent ainsi trouver chez ces golden retriever une aide et un réconfort très importants.

Aujourd’hui, cependant, ce ne sont pas ces patients qui éprouvent une profonde reconnaissance à l’égard de ces golden retrievers, mais les familles souffrant d’ichtyose congénitale (forme récessive). Cette pathologie revêt de multiples formes pouvant se manifester par des atteintes cutanées restreintes ou au contraire très sévères comme dans le cas de ce que l’on nomme parfois ichtyose harlequin (ou collodion) en référence à l’aspect de la peau des enfants en souffrant. Dans cette forme très sévère, les manifestations cutanées sont si étendues qu’elles peuvent être à l’origine de complications respiratoires ou infectieuses.

Différentes mutations génétiques sont associées à l’ichtyose congénitale de forme récessive : une quarantaine ont été aujourd’hui identifiées. Cependant, pour certains types, la cause génétique demeurait difficile à déterminer. Pour contourner la difficulté des investigations inhérente au petit nombre de familles concernées, les équipes de Catherine André (Cente Nationale de la Recherche Scientifique Institut de génétique et de développement de Rennes) et de Judith Fisher (Institut de Génomique du Commisariat à l'Energie Atomique) se sont intéressés à l’ichtyose congénitale développée par les golden retrievers.

Parmi les modèles génétiques disponibles, les chiens semblent pertinent car chaque race pure représente un groupe d’animaux génétiquement semblables, descendant seulement de quelques ancêtres communs expliquent en effet les scientifiques.

Or, concernant l’ichtyose congénitale récessive, l’étude des golden retrievers est particulièrement pertinente puisque aujourd’hui soixante dix pour cent de ces chiens seraient porteurs d’au moins une copie du gène muté.

De fait l’analyse de quarante de ces labradors a permis d’identifier une mutation génétique commune responsable de la maladie affectant le gène PNPLA1. Des mutations de ce même gène ont ensuite été retrouvées chez six hommes issus de deux familles. Une découverte prometteuse pour les patients qui vient de faire l’objet d’une publication dans la revue Nature Genetics.

Source : Revue Nature Genetics - Janvier 2012.

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