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Actualités des maladies rares

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08/10/2014

Maladie de Takayasu et grossesse : des données rassurantes

La maladie de Takayasu est une inflammation de la paroi des vaisseaux sanguins. Elle touche principalement les gros vaisseaux, et plus précisément l’artère aorte et ses branches principales. Leurs parois s’épaississent ce qui peut vers Maladie de Takayasu et grossesse : des données rassurantes

08/10/2014 - Syndrome de Prader-Willi

Étude négative pour le spray nasal d'ocytocine

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie rare (1 sur 25 000) d'origine génétique qui se traduit par une absence de tonus musculaire à la naissance auquel s'ajoute dans l'enfance une hyperphagie (prise importante et compulsive de nourriture) vers : Étude négative pour le spray nasal d'ocytocine

08/10/2014 - La droxidopa améliore la qualité de vie des patients :

Hypotension orthostatique idiopathique

L'hypotension orthostatique idiopathique est une maladie neurodégénérative qui affecte le système nerveux autonome (partie du système nerveux qui gère les fonctions automatiques comme celle des muscles cardiaques ou digestifs). Elle se vers Hypotension orthostatique idiopathique

01/10/2014

Ataxie de Freidreich : Pas gêné pour être sélectionné

S’il fut un temps désormais révolu où toute pratique sportive était déconseillée aux patients atteints de mucoviscidose, aujourd’hui l’exercice physique est au contraire recommandé à ces malades. Les vers Ataxie de Freidreich : Pas gêné pour être sélectionné

01/10/2014 - Ataxie de Friedreich :

La défériprone à faible dose : bien tolérée mais décevante

La maladie de Friedreich, encore appelée ataxie de Friedreich, est une maladie génétique rare. Elle se manifeste par des troubles de la coordination des mouvements (ataxie) et de l’équilibre, parfois associés à un diabète et La défériprone à faible dose : bien tolérée mais décevante

29/09/2014

Myopathie de Duchenne : feu vert pour l’ataluren (Translarna®)

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique qui affecte principalement les garçons  (1 sur 3 300) caractérisée par une fonte et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence vers Myopathie de Duchenne : feu vert pour l’ataluren (Translarna®)

29/09/2014

Le canakinumab améliore la qualité de vie des personnes atteintes de SPAC

Le syndrome périodique associé à la cryopyrine (SPAC) est une maladie rare, héréditaire qui concerne trois affections de sévérité croissante : l’urticaire familiale au froid, le syndrome de Muckle-Wells et le vers Le canakinumab améliore la qualité de vie des personnes atteintes de SPAC

25/09/2014 - Un traitement potentiel par acides aminés à l'étude

Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile

La céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive se manifeste généralement par un arrêt du développement intellectuel ou par l'apparition d'une épilepsie sévère vers l'âge de trois ans. vers Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile

25/09/2014

Phénylcétonurie : les compléments alimentaires sont-ils bien dosés ?

Environ 50 enfants, soit 1 sur 17 000, naissent chaque année en France atteints de phénylcétonurie. Il s’agit d’une maladie génétique rare dans laquelle un déficit en une enzyme, la phénylalanine-4-hydroxylase, vers Phénylcétonurie : les compléments alimentaires sont-ils bien dosés ?

24/09/2014

Nouvelle édition de deux Cahiers Orphanet

Les cahiers Orphanet «Liste des maladies rares et de leurs synonymes classées par ordre alphabétique» et «Listes des médicaments pour les maladies rares en Europe» ont été mis à jour. vers Nouvelle édition de deux Cahiers Orphanet

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Le saviez-vous ?

Une maladie est appelée rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000, soit en France moins de 30 000 personnes.