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Actualités des maladies rares

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13/02/2015

Maladie de Huntington : succès démenti pour le PBT2

La maladie de Huntington est due à une anomalie génétique de la huntingtine (protéine essentielle de la production d'énergie par les cellules). C'est une maladie rare (6 000 personnes en France) du système nerveux central qui se traduit vers Maladie de Huntington : succès démenti pour le PBT2

10/02/2015 - L'anakinra peut être poursuivi pendant la grossesse

Syndrome périodique associé à la cryopyrine

Le syndrome périodique associé à la cryopyrine (SPA) définit un groupe de maladies auto-inflammatoires caractérisé par des épisodes récurrents de crises inflammatoires. Le SPA comprend 3 maladies : le syndrome CINCA vers Syndrome périodique associé à la cryopyrine

06/02/2015 - Syndrome de Hurler :

La greffe de sang de cordon améliore les enfants atteints du syndrome

Le syndrome de Hurler, ou mucopolysaccharidose de type 1, est une forme grave de mucopolysaccharidose, maladie génétique provoquée par l’accumulation dans les cellules de certains composés, les mucopolysaccharides. Dans cette affection, la vers La greffe de sang de cordon améliore les enfants atteints du syndrome

06/02/2015 - Le dépistage à la naissance améliore le pronostic

Tyrosinémie de type 1

La tyrosinémie héréditaire de type 1 est une maladie très rare, qui touche environ 1 personne sur 2 millions. Elle est due au défaut d’une enzyme chargée de la transformation de la tyrosine, un acide aminé entrant dans la vers Tyrosinémie de type 1

06/02/2015 - Le mycophénolate mofétil :

Une option intéressante pour traiter la neuromyélite optique ?

La neuromyélite optique (NMO) regroupe plusieurs maladies inflammatoires auto-immunes démyélinisantes (la myéline est une gaine qui entoure les nerfs et qui facilite la conduction de l’influx nerveux) du système nerveux central. La NMO vers Une option intéressante pour traiter la neuromyélite optique ?

30/01/2015

Mucoviscidose : l’exercice physique améliore le maintien des enfants

La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente dans les pays occidentaux. Il naît chaque année en France près de 200 enfants atteints. La maladie est liée à des mutations du gène dit CFTR qui vers Mucoviscidose : l’exercice physique améliore le maintien des enfants

30/01/2015

La carbamazépine pourrait traiter certains laryngospasmes récidivants

Le laryngospasme est une pathologie rare mais dangereuse chez l’enfant. Les causes sont généralement d’origine infectieuse, allergique, métabolique ou anatomique. Cependant les prédispositions génétiques sous-jacentes sont vers La carbamazépine pourrait traiter certains laryngospasmes récidivants

27/01/2015

Maladie d’Addison:doute sur l'intérêt de l'hydrocortisone par voie sous-cutanée

La maladie d’Addison est due à une insuffisance des glandes cortico-surrénaliennes. Cette maladie, auto-immune le plus souvent, est caractérisée par une fatigue intense associée à une hypotension artérielle et une coloration vers Maladie d’Addison:doute sur l'intérêt hydrocortisone par voie sous-cutanée

26/01/2015

Une combinaison de produits pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie des nerfs périphériques qui se traduit par une fonte musculaire et des troubles de la sensibilité des membres surtout au niveau des extrémités. Le type 1A est du à une anomalie d’un vers Une combinaison de produits pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth

26/01/2015

Une nouvelle voie de recherche pour la maladie de Huntington

La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative rare d'origine génétique qui touche environ 5 000 personnes en France. Elle est due à une mutation du gène codant pour la protéine huntingtine. Cliniquement, elle vers Une nouvelle voie de recherche pour la maladie de Huntington

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Le saviez-vous ?

Il existe en France plus de 200 associations consacrées aux maladies rares et orphelines.