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Actualités des maladies rares

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02/09/2015

Acromégalie : le citrate de clominophène pourrait avoir un intérêt

L'acromégalie est une maladie liée à une sécrétion excessive d'hormone de croissance (encore appelée somathormone ou STH). Elle se manifeste par l'apparition progressive de modifications de l'aspect physique concernant en particulier le vers Acromégalie : le citrate de clominophène pourrait avoir un intérêt

02/09/2015 - Une nouvelle indication potentielle pour le rituximab

Sclérodermie systémique

La sclérodermie systémique est une maladie auto-immune (l’organisme produit des anticorps contre lui-même), rare, caractérisée par une fibrose (production localisée de collagène) et une oblitération des vaisseaux dans vers Sclérodermie systémique

21/08/2015

L’eltrombopag efficace chez les enfants atteints de thrombopénie immune

La thrombopénie immune est une maladie qui touche environ 5 enfants sur 100 000. Ces enfants présentent une baisse importante de leur taux de plaquettes, éléments du sang qui ont une grande importance dans la coagulation. Le plus souvent, la vers L’eltrombopag efficace chez les enfants atteints de thrombopénie immune

12/08/2015 - Maladie de Pompe :

L’exercice physique améliore l’endurance des personnes atteintes

La maladie de Pompe est une affection rare, génétique et héréditaire, provoquée par un déficit en une enzyme, l’alpha-1,4-glucosidase acide. Ce déficit entraîne un défaut dans la dégradation d’un vers L’exercice physique améliore l’endurance des personnes atteintes

12/08/2015

Lipodystrophie partielle : preuve d'efficacité de la métréleptine

La lipodystrophie généralisée est caractérisée par une perte de tissu graisseux sous-cutané du visage, des jambes, des bras, et parfois des paumes et plantes de pied. La lipodystrophie partielle, quant à elle, se traduit par une vers Lipodystrophie partielle : preuve d'efficacité de la métréleptine

12/08/2015

Arthrite juvénile idiopathique : un essai de traitement par le tocilizumab

L'arthrite juvénile idiopathique (AJI) désigne l'ensemble des atteintes inflammatoires articulaires sans cause reconnue, débutant avant l'âge de 16 ans excluant ainsi celles d'origine infectieuse, inflammatoire, auto-immune et vers Arthrite juvénile idiopathique : un essai de traitement par le tocilizumab

31/07/2015 - Les pâtes au coucher remplaceraient elles l’amidon de maïs ?

Glycogénose de type 1 :

Chaque année en France 5 à 10 enfants naissent atteints de glycogénose de type 1. Il s’agit donc d’une maladie très rare. Elle est due à un défaut d'origine génétique dans le mécanisme qui fait sortir le vers Glycogénose de type 1 :

31/07/2015

Un traitement pour l’angio-œdème héréditaire testé chez les enfants

L’angio-œdème héréditaire est une maladie rare et invalidante. Elle se caractérise par la survenue d’œdèmes localisés (gonflements), des tissus sous-cutanés et sous-muqueux, des mains, pieds, organes vers Un traitement pour l’angio-œdème héréditaire testé chez les enfants

29/07/2015

Potentiel thérapeutique du rituximab dans la maladie associée aux IgG4

La maladie associée aux IgG4 est une affection caractérisée par une infiltration de certains tissus ou organes du corps par des cellules du système immunitaire (système de défense de l’organisme), qui provoque une augmentation de vers Potentiel thérapeutique du rituximab dans la maladie associée aux IgG4

29/07/2015

L’ivacaftor est 'approuvé' par les malades dans la mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire. L’altération d’un gène fait qu’une protéine, la protéine CFTR, est anormale voire absente. Cette protéine se situe à la surface de vers L’ivacaftor est 'approuvé' par les malades dans la mucoviscidose

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Le saviez-vous ?

Certaines maladies sont extrêmement rares, comme le Syndrome de Lesch-Nyhan qui touche une personne sur 4 millions.