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Actualités des maladies rares

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29/09/2014

Myopathie de Duchenne : feu vert pour l’ataluren (Translarna®)

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique qui affecte principalement les garçons  (1 sur 3 300) caractérisée par une fonte et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence vers Myopathie de Duchenne : feu vert pour l’ataluren (Translarna®)

29/09/2014

Le canakinumab améliore la qualité de vie des personnes atteintes de SPAC

Le syndrome périodique associé à la cryopyrine (SPAC) est une maladie rare, héréditaire qui concerne trois affections de sévérité croissante : l’urticaire familiale au froid, le syndrome de Muckle-Wells et le vers Le canakinumab améliore la qualité de vie des personnes atteintes de SPAC

25/09/2014 - Un traitement potentiel par acides aminés à l'étude

Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile

La céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive se manifeste généralement par un arrêt du développement intellectuel ou par l'apparition d'une épilepsie sévère vers l'âge de trois ans. vers Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile

25/09/2014

Phénylcétonurie : les compléments alimentaires sont-ils bien dosés ?

Environ 50 enfants, soit 1 sur 17 000, naissent chaque année en France atteints de phénylcétonurie. Il s’agit d’une maladie génétique rare dans laquelle un déficit en une enzyme, la phénylalanine-4-hydroxylase, vers Phénylcétonurie : les compléments alimentaires sont-ils bien dosés ?

24/09/2014

Nouvelle édition de deux Cahiers Orphanet

Les cahiers Orphanet «Liste des maladies rares et de leurs synonymes classées par ordre alphabétique» et «Listes des médicaments pour les maladies rares en Europe» ont été mis à jour. vers Nouvelle édition de deux Cahiers Orphanet

24/09/2014

Le diagnostic néonatal maladie de Pompe est-il justifié ?

La maladie de Pompe fait partie de ce que l’on appelle les « maladies de surcharge ». Le déficit en une enzyme, l’alpha-1,4-glucosidase acide, entraîne un défaut dans la dégradation d’un sucre, le glycogène, qui vers Le diagnostic néonatal maladie de Pompe est-il justifié ?

23/09/2014

Mélanome uvéal : Le sélumétinib apporte une légère amélioration

Le mélanome est surtout connu comme étant un cancer de la peau. Mais il peut se développer aussi au niveau de l’œil, et est alors appelé mélanome uvéal. Beaucoup plus rare que le mélanome cutané, il est de vers Mélanome uvéal : Le sélumétinib apporte une légère amélioration

23/09/2014

TNE : Le lanréotide en ralentit la progression

Les tumeurs neuro-endocrines (TNE) constituent  un groupe de tumeurs rares (2 à 5 nouveaux cas par an pour 100 000) susceptibles de naître en tout point de l’organisme et caractérisées par leur capacité à sécréter vers TNE : Le lanréotide en ralentit la progression

29/08/2014

La pirfénidone à l’épreuve de la « vraie vie »

La fibrose pulmonaire idiopathique est une maladie rare affectant les poumons. Pour une cause inconnue, le tissu pulmonaire est remplacé par un tissu cicatriciel, rigide, qui empêche la respiration. Apparaissent alors une toux sèche et un essoufflement vers La pirfénidone à l’épreuve de la « vraie vie »

28/08/2014 - Les transfusions sanguines régulières :

Réduction du risque d’infarctus cérébral silencieux dans la drépanocytose

La drépanocytose est la maladie génétique grave la plus répandue dans le monde, particulièrement dans les populations d’origine antillaise, africaine et méditerranéenne. Elle se caractérise par une anomalie de vers Réduction du risque d’infarctus cérébral silencieux dans la drépanocytose

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Le saviez-vous ?

En 2012, la Fondation Groupama pour la santé a soutenu : - 80 associations de patients, - 73 projets.