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Actualités des maladies rares

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27/01/2015

Maladie d’Addison:doute sur l'intérêt de l'hydrocortisone par voie sous-cutanée

La maladie d’Addison est due à une insuffisance des glandes cortico-surrénaliennes. Cette maladie, auto-immune le plus souvent, est caractérisée par une fatigue intense associée à une hypotension artérielle et une coloration vers Maladie d’Addison:doute sur l'intérêt hydrocortisone par voie sous-cutanée

26/01/2015

Une combinaison de produits pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie des nerfs périphériques qui se traduit par une fonte musculaire et des troubles de la sensibilité des membres surtout au niveau des extrémités. Le type 1A est du à une anomalie d’un vers Une combinaison de produits pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth

26/01/2015

Une nouvelle voie de recherche pour la maladie de Huntington

La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative rare d'origine génétique qui touche environ 5 000 personnes en France. Elle est due à une mutation du gène codant pour la protéine huntingtine. Cliniquement, elle vers Une nouvelle voie de recherche pour la maladie de Huntington

15/01/2015

Journée Internationale du Syndrome d'Angelman

Le 15 février 2015 marquera la troisième édition de la Journée Internationale du syndrome d’Angelman. Cette journée a pour but de sensibiliser le grand public et les professionnels à cette maladie génétique rare et vers Journée Internationale du Syndrome d'Angelman

13/01/2015

Acide obéticholique : option de secours dans la cirrhose biliaire primitive

La cirrhose biliaire primitive est une maladie chronique d’origine auto-immune. Elle touche principalement les femmes, qui représentent 90 pour cent des cas. Le diagnostic est fait le plus souvent entre 50 et 70 ans. La maladie détruit peu à vers Acide obéticholique : option de secours dans la cirrhose biliaire primitive

13/01/2015 - Des cellules souches bientôt autorisées ?

Traitement du déficit en cellules limbiques

Le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne du médicament (EMA) a rendu dernièrement un avis favorable à la commercialisation d’Holoclar pour le traitement du déficit vers Traitement du déficit en cellules limbiques

31/12/2014 - Dépistage des maladies de surcharge :

La méthode microfluidique numérique fait ses preuves

La maladie de Pompe, la maladie de Fabry, la maladie de Gaucher et la mucopolysaccharidose de type I sont ce que l’on appelle des maladies de surcharge. Il s’agit d'affections rares, héréditaires, dues à un déficit enzymatique qui vers La méthode microfluidique numérique fait ses preuves

31/12/2014

L’enzymothérapie stabilise les lésions cérébrales de la maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie rare, dite « de surcharge ». L’absence d’une enzyme, l’alpha-galactosidase A, ou sa déficience, entraîne l’accumulation d’un 'déchet', la globotriaosylcéramide (Gb3), dans vers L’enzymothérapie stabilise les lésions cérébrales de la maladie de Fabry

31/12/2014 - 2 ans d’expérience favorable avec le dénosumab :

Ostéogénèse imparfaite de type 4

L'ostéogenèse imparfaite (OI) regroupe un ensemble de maladies génétiques rares (1 sur 10 000 à 1 sur 20 000) caractérisées par une petite taille, des os fragiles, une faible masse osseuse, une tendance aux fractures, des vers Ostéogénèse imparfaite de type 4

23/12/2014

Une triple association à l’essai dans les rechutes du myélome multiple

Le myélome multiple est un cancer de la moelle osseuse qui débute en général à la soixantaine. Il se manifeste parfois au début par des douleurs osseuses ou par le développement de tumeurs osseuses mais il peut aussi être vers Une triple association à l’essai dans les rechutes du myélome multiple

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Le saviez-vous ?

1 million d'euros. C'est la contribution de la Fondation Groupama à la diffusion de l'information sur les maladies rares.