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Actualités des maladies rares

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01/04/2015

Le bélimumab, une piste thérapeutique pour le syndrome de Sjögren

Le syndrome de Sjögren primitif est une maladie auto-immune (due à une réaction de l'organisme contre lui-même) rare qui touche principalement les glandes salivaires et lacrymales avec comme conséquence une raréfaction de la salive et des vers Le bélimumab, une piste thérapeutique pour le syndrome de Sjögren

01/04/2015

L'icatibant plus efficace pour réduire l'angio-oedème induit par les IEC

L’angio-œdème induit par les médicaments antihypertenseurs appartenant à la classe des inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (IEC), représente 1 tiers des cas d’angio-œdème rencontrés vers L'icatibant plus efficace pour réduire l'angio-oedème induit par les IEC

24/03/2015

Hypoplasie du cœur gauche : nouvelle technique thérapeutique à l'essai

L'hypoplasie du cœur gauche est une anomalie congénitale du développement des structures gauches du cœur (ventricule gauche, aorte et valve mitrale). Les nouveau-nés atteints naissent en général à terme et en bonne vers Hypoplasie du cœur gauche : nouvelle technique thérapeutique à l'essai

24/03/2015

L'autotest pour la maladie de Bloom n'est pas pour demain en France

La FDA, Haute autorité de santé américaine, dans son communiqué du 26 février 2015, annonce qu'elle autorise la commercialisation d'un test génétique destiné aux « consommateurs » (sans passer par un vers L'autotest pour la maladie de Bloom n'est pas pour demain en France

18/03/2015

La saproptérine, l’autre traitement de la phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie héréditaire liée à une anomalie d’un gène. Ceci conduit à un dysfonctionnement ou un déficit en une enzyme, la phénylalanine-4-hydroxylase (PAH), chargée de vers La saproptérine, l’autre traitement de la phénylcétonurie

18/03/2015

Dans l’amylose AL, le bortezomib protège les reins

L’amylose AL est une maladie rare qui touche les personnes âgées de 60 à 70 ans. Elle fait partie d’un groupe de maladies caractérisées par des dépôts de substances appelées «protéines vers Dans l’amylose AL, le bortezomib protège les reins

18/03/2015

Le baclofène pourrait être utile dans le syndrome de Lesch-Nyhan

Le syndrome de Lesch-Nyhan (SLN) est une maladie héréditaire très rare du métabolisme des purines, un ensemble de molécules qui jouent un rôle important dans certaines réactions de l'organisme, notamment au niveau de l’acide vers Le baclofène pourrait être utile dans le syndrome de Lesch-Nyhan

10/03/2015

Appels d'offres des associations AFAF, CSC et ASL

Vous trouverez après les quatre appels d'offres émanant des trois associations AFAF (Association Française de l'Ataxie de Friedreich), CSC (Connaître les Syndromes Cérébelleux) et ASL (Association Strümpell-Lorrain). La date vers Appels d'offres des associations AFAF, CSC et ASL

10/03/2015

Prix Fanny 2015

L’Association Française de l’Atrésie de l’Œsophage -  AFAO  - vient de lancer l’appel à candidature pour le Prix Fanny 2015.  Ce prix d’une valeur de 15 000 euros sera attribué au vers Prix Fanny 2015

09/03/2015

Maladie de Gaucher : des résultats prometteurs pour l’éliglustat

La maladie de Gaucher est une affection génétique causée par la déficience d’une enzyme, la glucocérébrosidase. Cette déficience entraine une accumulation dans certains organes d’un lipide (graisse), le vers Maladie de Gaucher : des résultats prometteurs pour l’éliglustat

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Le saviez-vous ?

Une maladie rare peut concerner un nombre très variable de personnes : environ 6 000 pour la mucoviscidose à quelques cas simplement pour la «Maladie de l'homme de pierre».