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Actualités des maladies rares

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16/07/2014

Le canakinumab améliore partiellement le syndrome périodique sévère

Le syndrome périodique sévère associé à la cryopyrine, ou CINCA (chronique, infantile, neurologique, cutané, articulaire), ou encore NOMID en anglais, est une maladie congénitale très rare. Elle se caractérise par vers Le canakinumab améliore partiellement le syndrome périodique sévère

16/07/2014

Thrombocytémie essentielle : l'anagrélide fait ses preuves

La thrombocytémie essentielle se caractérise par une augmentation du taux de plaquettes dans le sang. Il s’agit d’une maladie bénigne, mais qui peut se compliquer de thromboses ou d’hémorragies. Les patients atteints de vers Thrombocytémie essentielle : l'anagrélide fait ses preuves

10/07/2014

Le facteur 7 fait ses preuves dans la maladie de Glanzmann

La maladie de Glanzmann est une affection rare due à une anomalie de certaines cellules du sang, les plaquettes. Lorsqu’un vaisseau sanguin est lésé, les plaquettes participent à la formation du caillot et à l’arrêt du vers Le facteur 7I fait ses preuves dans la maladie de Glanzmann

10/07/2014

La dépression impacte la qualité de vie des enfants atteints de narcolepsie

La narcolepsie est un trouble du sommeil qui se manifeste par une somnolence diurne excessive et des attaques de sommeil incoercibles, en n’importe quels lieux ou circonstances. Ces troubles peuvent s’accompagner de cataplexie, c’est-à-dire la perte du vers La dépression impacte la qualité de vie des enfants atteints de narcolepsie

10/07/2014

Maladie de Kawasaki : l’infliximab, un traitement complémentaire

La maladie de Kawasaki est une maladie aigüe fébrile qui affecte le plus souvent les jeunes enfants. Il s’agit d’une vascularite, c’est-à-dire une maladie qui affecte les vaisseaux sanguins. L’origine en est encore inconnue, mais elle vers Maladie de Kawasaki : l’infliximab, un traitement complémentaire

02/07/2014

Maladie de Still réfractaire : l'espoir vient du tocilizumab

La maladie de Still de l’adulte, aussi appelée syndrome de Wissler-Fanconi, est un rhumatisme inflammatoire rare (1 sur 100 000), caractérisé principalement par des pics fébriles associés à des éruptions cutanées vers Maladie de Still réfractaire : l'espoir vient du tocilizumab

02/07/2014

Angio-œdème héréditaire : le patient peut se traiter 'seul'

L'angio-œdème héréditaire est une maladie génétique rare caractérisée par la survenue d'œdèmes qui persistent pendant 48 à 72 heures et récidivent à fréquence variable. Les vers Angio-œdème héréditaire : le patient peut se traiter 'seul'

25/06/2014

Syndrome néphrotique cortico-sensible: intérêt du rituximab

Le syndrome néphrotique cortico-sensible est un maladie rénale rare qui touche 1 à 1,5 enfant sur 50 000 et 1 adulte sur 330 000. Le pic de fréquence se situe entre 2 et 6 ans. Le début est brutal et se manifeste essentiellement par des vers Syndrome néphrotique cortico-sensible: intérêt du rituximab

25/06/2014

Malformations artérioveineuses cérébrales

Les malformations artérioveineuses cérébrales désignent des malformations vasculaires entre artères et veines du cerveau qui font que la pression du sang est anormalement élevée à leur niveau et expose à un risque vers Malformations artérioveineuses cérébrales

18/06/2014

L’excès de fer dans la drépanocytose : trois chélateurs au banc d’essai

La drépanocytose est une maladie génétique caractérisée par une anomalie de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges. La maladie peut être à l’origine d’une anémie parfois importante, vers L’excès de fer dans la drépanocytose : trois chélateurs au banc d’essai

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Pour lutter contre l'isolement des malades, la Fondation Groupama a consacré 700 000 euros depuis sa création