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Actualités des maladies rares

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05/02/2016

La métyrapone efficace dans le syndrome de Cushing

Lesyndrome de Cushing, maladie rare, regroupe les manifestations cliniques en rapport avec un excès de sécrétion de cortisol (corticoïde) par les glandes surrénales. On observe typiquement une obésité du visage et du tronc, une vers La métyrapone efficace dans le syndrome de Cushing

02/02/2016

La stimulation diaphragmatique dangereuse dans la SLA

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est une maladie rare neuro-dégénérative qui se caractérise par une paralysie musculaire progressive. Il en existe 2 types : la forme dite spinale (2/3 des cas) qui vers La stimulation diaphragmatique dangereuse dans la SLA

02/02/2016

Artérite deTakayasu : des résultats positifs avec les thérapies biologiques ciblées

La maladie de Takayasu est une affection inflammatoire des artères de gros calibre, l’aorte et ses branches principales essentiellement. La paroi du vaisseau s’épaissit et aboutit à une sténose (rétrécissement important du vers Artérite deTakayasu : les thérapies biologiques ciblées

28/01/2016

Amylose à transthyrétine : le thé vert est-il un allié ?

Les amyloses sont un ensemble de maladies rares d’origine génétique. La mutation d’un gène provoque le dépôt de protéines anormales, dites amyloïdes, dans différents organes. La transthyrétine est vers Amylose à transthyrétine : le thé vert est-il un allié ?

28/01/2016

L’enzymothérapie pourrait améliorer la fonction respiratoire des adultes atteints de maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une maladie dite 'de surcharge', liée à un déficit en une enzyme, l’alpha-1,4-glucosidase acide. Ce déficit entraîne un défaut dans la dégradation d’un sucre, le glycogène, qui vers Maladie de Pompe amélioration avec l'enzymothérapie ?

13/01/2016

Le meilleur traitement pour la maladie de Wilson reste encore à définir

La maladie de Wilson est due à une anomalie d’un 'transporteur du cuivre' qui favorise normalement l’évacuation du cuivre hors des cellules. Dans cette maladie génétique rare, l’anomalie en cause est secondaire à vers Le meilleur traitement pour la maladie de Wilson reste encore à définir

13/01/2016

Maladie de Pompe : l’efficacité du traitement se joue à quelques jours près

La maladie de Pompe est une maladie génétique rare qui touche particulièrement les muscles. Un déficit en une enzyme, l’alpha-1,4-glucosidase acide, entraîne un défaut dans la dégradation d’un sucre, le vers Maladie de Pompe : l’efficacité du traitement se joue à quelques jours près

06/01/2016

Mucoviscidose : perfusions d’antibiotiques à l'hôpital ou à domicile ?

La mucoviscidose est l'affection génétique la plus fréquente dans les pays occidentaux. Il naît chaque année en France près de 200 enfants atteints de cette maladie, due à l’altération d’une protéine dont vers Mucoviscidose : perfusions d’antibiotiques à l'hôpital ou à domicile ?

06/01/2016

Maladie de Charcot-Marie-Tooth : vaste étude internationale lancée

Le premier patient de cette vaste étude internationale (Europe et États-Unis) a été inclus à l'hôpital de La Timonne de Marseille. Il s'agit d'évaluer l'efficacité sur les fonctions motrices et la tolérance d'un vers Maladie de Charcot-Marie-Tooth : vaste étude internationale lancée

24/12/2015

Maladie de Crohn : une découverte majeure

La maladie de Crohn est une maladie inflammatoire chronique de l’intestin qui se manifeste par une alternance de phases de poussées et de rémission. Lors des poussées surviennent principalement des douleurs abdominales et des diarrhées, une vers Maladie de Crohn : une découverte majeure

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Le saviez-vous ?

7000 à 8000 maladies rares sont répertoriées, dont 80 % ont une origine génétique.