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Actualités des maladies rares

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27/04/2016 - L'élosulfate alpha apporte un bénéfice même avant 5 ans

Maladie de Morquio

La maladie de Morquio de type A ou mucopolysaccharidose de type 4A, est due à un déficit en une enzyme, la N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALN). Ce déficit enzymatique provoque l'accumulation de 2 substances impliquées dans le métabolisme vers Maladie de Morquio

27/04/2016 - Stimulation cérébrale profonde : des résultats favorables

Dyskinésies tardives

Les dyskinésies sont des mouvements anormaux et incontrôlables, très souvent dues à un traitement par les neuroleptiques (médicaments principalement prescrits pour des troubles psychiatriques). Elles peuvent apparaître en début vers Dyskinésies tardives

20/04/2016

Mucoviscidose : incompréhension entre les médecins et les malades

La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire. L’altération d’un gène fait qu’une protéine, appelée CFTR, est anormale voire absente. Cette protéine se situe à la surface de vers Mucoviscidose : incompréhension entre les médecins et les malades

20/04/2016

Syndrome de Maroteaux-Lamy : le périmètre de marche amélioré

La mucopolysaccharidose de type VI, appelée aussi syndrome de Maroteaux-Lamy, est une maladie génétique rare. Elle est provoquée par le déficit en une enzyme, l’arylsulphatase B. Il en résulte une accumulation dans les cellules de VERS Syndrome de Maroteaux-Lamy : le périmètre de marche amélioré

15/04/2016

Maladie de Gaucher : un match à 3

La maladie de Gaucher est une affection rare, génétique, causée par un déficit en glucocérébrosidase, une enzyme qui joue un rôle important dans l’organisme. En son absence, une substance, le glucocérébroside, vers Maladie de Gaucher : un match à 3

15/04/2016 - Maladie de Fabry

Mouvements périodiques des jambes très fréquents

La maladie de Fabry est une affection rare, dite « de surcharge ». Il s’agit d’une maladie héréditaire, due à des mutations dans un gène, à l’origine de l’absence ou du déficit en une enzyme, vers Mouvements périodiques des jambes très fréquents

23/03/2016

Alcaptonurie : la réponse à la nitinisone dépend de la dose

L'alcaptonurie est une maladie extrêmement rare (1 à 9 sur 1 000 000) due à des mutations génétiques qui provoquent un blocage du cycle normal de 2 acides aminés, la phénylalanine et la tyrosine. Elle se traduit par une coloration vers Alcaptonurie : la réponse à la nitinisone dépend de la dose

23/03/2016 - Se passer des corticoïdes grâce au sirolimus

Maladies rares : Cytopénies auto-immunes multilignées

Les cytopénies auto-immunes avec dysplasie multilignée sont des pathologies hématologiques (sanguines) qui touchent plusieurs types de cellules du sang (globules rouges, globules blancs, plaquettes). Les patients atteints de ces cytopénies sont vers Maladies rares : Cytopénies auto-immunes multilignées

23/03/2016

Drépanocytose : effet bénéfique de l’hydroxyurée sur le rein

La drépanocytose est une maladie sanguine génétique qui touche l’hémoglobine contenue dans les globules rouges (molécule qui sert à transporter l’oxygène aux tissus). L’hémoglobine déficiente vers Drépanocytose : effet bénéfique de l’hydroxyurée sur le rein

14/03/2016

Maladie de Fabry : l’agalsidase alfa ralentit l’évolution de la maladie

La maladie de Fabry est une affection rare, dite « de surcharge ». L’absence d’une enzyme, l’alpha-galactosidase A, ou sa déficience, entraîne l’accumulation d’un déchet, la globotriaosylcéramide (Gb3), dans vers Maladie de Fabry : l’agalsidase alfa ralentit l’évolution de la maladie

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Le saviez-vous ?

Environ 4 000 à 5 000 maladies rares dans le monde sont sans traitement. Ces maladies sont dites «orphelines ».