Vous êtes ici : Accueil > Connaître les maladies rares > Actualités des maladies rares

Actualités des maladies rares

| Envoyer à un ami

20/08/2014

Enzymothérapie de substitution dans la maladie de Gaucher de type 1

La maladie de Gaucher est une affection dite de surcharge, due à des mutations génétiques provoquant un déficit enzymatique. On en distingue  3 formes principales Dans le type 1 (90 pour cent des cas), la maladie est chronique et associe une vers Enzymothérapie de substitution dans la maladie de Gaucher de type 1

20/08/2014

L’avatrombopag à l’essai dans le purpura thrombopénique immunologique

Le purpura thrombopénique immunologique est une maladie auto-immune (l’organisme fabrique des anticorps contre lui-même) de la coagulation qui se définit par un taux de plaquettes (éléments du sang dédiés à la vers L’avatrombopag à l’essai dans le purpura thrombopénique immunologique

13/08/2014

Amaurose congénitale de Leber : un rayon de lumière pour certains patients

L'amaurose congénitale de Leber est une maladie congénitale rare (1 à 9 sur 100 000) de la rétine qui se manifeste très tôt dans l'enfance. C'est la principale cause de cécité de l'enfant. Cette maladie est due à des vers Amaurose congénitale de Leber : un rayon de lumière pour certains patients

13/08/2014

Syndrome de Morquio de type A : un premier traitement pharmacologique

Le syndrome de Morquio ou mucopolysaccharidose de type 4 est une affection génétique très rare (1 sur 250 000). C'est une maladie dite de surcharge due à un déficit de l'une ou l'autre des 2 enzymes qui empêchent la vers Syndrome de Morquio de type A : un premier traitement pharmacologique

01/08/2014 - Anticorps anti-sclérostine :

Déception chez les souris atteintes d'ostéogenèse imparfaite sévère

L’ostéogenèse imparfaite, appelée aussi « maladie des os de verre », se caractérise par une fragilité osseuse responsable de fractures à répétition. Les fractures peuvent survenir à l’occasion vers Déception chez les souris atteintes d'ostéogenèse imparfaite sévère

01/08/2014

L’ostéopathie est-elle efficace sur les douleurs dans la mucoviscidose ?

Chaque année en France 200 enfants environ naissent atteints de mucoviscidose. Les progrès réalisés dans la prise en charge de cette maladie ont amélioré l’espérance de vie des personnes atteintes. Alors que jusqu’il y vers L’ostéopathie est-elle efficace sur les douleurs dans la mucoviscidose ?

31/07/2014

Le triathlon augmente-t-il le risque de sclérose latérale amyotrophique ?

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), appelée aussi maladie de Charcot, est la maladie neurodégénérative la plus fréquente après la maladie d’Alzheimer. Elle touche le système nerveux responsable de la vers Le triathlon augmente-t-il le risque de sclérose latérale amyotrophique ?

16/07/2014

Le canakinumab améliore partiellement le syndrome périodique sévère

Le syndrome périodique sévère associé à la cryopyrine, ou CINCA (chronique, infantile, neurologique, cutané, articulaire), ou encore NOMID en anglais, est une maladie congénitale très rare. Elle se caractérise par vers Le canakinumab améliore partiellement le syndrome périodique sévère

16/07/2014

Thrombocytémie essentielle : l'anagrélide fait ses preuves

La thrombocytémie essentielle se caractérise par une augmentation du taux de plaquettes dans le sang. Il s’agit d’une maladie bénigne, mais qui peut se compliquer de thromboses ou d’hémorragies. Les patients atteints de vers Thrombocytémie essentielle : l'anagrélide fait ses preuves

10/07/2014

Le facteur 7 fait ses preuves dans la maladie de Glanzmann

La maladie de Glanzmann est une affection rare due à une anomalie de certaines cellules du sang, les plaquettes. Lorsqu’un vaisseau sanguin est lésé, les plaquettes participent à la formation du caillot et à l’arrêt du vers Le facteur 7I fait ses preuves dans la maladie de Glanzmann

Retour haut de page

Le saviez-vous ?

Pour lutter contre l'isolement des malades, la Fondation Groupama a consacré 700 000 euros depuis sa création