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Actualités des maladies rares

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10/12/2014 - "Passez le message"

Les maladies rares toujours en marche

Les célébrités choisies pour être trente heures durant le parrain ou la marraine du Téléthon colorent d’une tonalité particulière chaque édition. De l’avis de beaucoup, parents d’enfants malades, vers Les maladies rares toujours en marche

04/12/2014 - Efficacité moindre de l’enzymothérapie dans les formes tardives :

Maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une maladie rare, génétique et héréditaire, provoquée par un déficit en une enzyme, l’alpha-1,4-glucosidase acide. Ce déficit entraîne un défaut dans la dégradation d’un vers Maladie de Pompe

04/12/2014 - Gliomes :

Témozolomide et radiothérapie sont efficaces dans certaines rechutes

Les gliomes constituent un ensemble de tumeurs du cerveau. L’une des caractéristiques de ces tumeurs est qu’elles sont infiltrantes, ce qui rend parfois l’ablation chirurgicale complète de la tumeur difficile voire impossible. En plus de la vers Témozolomide et radiothérapie sont efficaces dans certaines rechutes

27/11/2014 - Témozolomide et radiothérapie

Efficacité dans certaines rechutes de gliomes

Les gliomes constituent un ensemble de tumeurs du cerveau. L’une des caractéristiques de ces tumeurs est qu’elles sont infiltrantes, ce qui rend parfois l’exérèse chirurgicale complète de la tumeur difficile voire parfois impossible. vers Efficacité dans certaines rechutes de gliomes

27/11/2014

La tétralogie de Fallot , trente ans après

La tétralogie de Fallot est une malformation cardiaque congénitale. Elle se caractérise par 4 anomalies associées : une communication dans la cloison qui sépare les deux ventricules du cœur, une mauvaise position de l’artère vers La tétralogie de Fallot , trente ans après

27/11/2014

Thérapie génique : succès dans le traitement de l’hémophilie de type B

L’hémophilie est une maladie héréditaire due à un déficit en certains facteurs de la coagulation. Ce déficit lié à une anomalie d’un gène, fait qu’en cas d’hémorragies, les personnes vers Thérapie génique : succès dans le traitement de l’hémophilie de type B

19/11/2014

Myopathie de Duchenne : première mondiale dans un laboratoire nantais

La myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire d’origine génétique. Elle touche environ 1 enfant sur 3500 et principalement les garçons. Il s’agit de la plus fréquente des maladies neuromusculaires génétiques et vers Myopathie de Duchenne : première mondiale dans un laboratoire nantais

13/11/2014

Le drisapersen : une certaine efficacité dans la myopathie de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie neurodégénérative (myopathie) rare (1 sur 3 300 garçons) qui se traduit cliniquement par une fonte musculaire et une fatigue musculaire progressive.  Cette maladie débute dans vers Le drisapersen : une certaine efficacité dans la myopathie de Duchenne

13/11/2014

Maladie auto-immune de l'oreille interne : efficacité de l'anakinra

La maladie auto-immune de l'oreille interne est une affection rare qui ne représente que 1 pour cent des déficiences auditives. Elle se manifeste par une surdité d'apparition progressive accompagnée ou non de vertiges et vers Maladie auto-immune de l'oreille interne : efficacité de l'anakinra

05/11/2014

D’où il ressort qu’une erreur médicale peut être bénéfique

Quand Madame X., 59 ans, se présente au centre de référence des maladies rares de Udine en Italie, elle a déjà son diagnostic et son traitement. Elle consulte pour une confirmation génétique de sa maladie. Les vers D’où il ressort qu’une erreur médicale peut être bénéfique

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Le saviez-vous ?

Dans 9 % des cas, les maladies rares vont provoquer une perte complète d'autonomie.