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Actualités des maladies rares

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23/04/2014

L'INSERM ouvre ses portes aux malades et à leurs proches

Les premiers à attendre les avancées de la recherche sont les malades et les personnes handicapées.  C'est pourquoi l'Inserm développe depuis plusieurs années une politique de dialogue et de partenariat qui a permis de construire des vers l'INSERM ouvre ses portes aux malades et à leurs proches

23/04/2014 - Attentes et besoins des personnes atteintes de maladies rares

Lancement d'une enquête

L’Alliance Maladies Rares a choisi de lancer cette enquête car les résultats seront très utiles pour : - disposer d’éléments objectifs et spécifiques aux maladies rares sur les besoins et attentes des malades ; - vers Lancement d'une enquête

23/04/2014

L’enzymothérapie, une arme future contre la phénylcétonurie ?

La phénylcétonurie est une maladie rare, conséquence du déficit d’une enzyme, la phénylalanine hydroxylase. Il s’agit d’une maladie génétique qui fait partie des dépistages systématiques vers L’enzymothérapie, une arme future contre la phénylcétonurie ?

16/04/2014

Ostéogénèse imparfaite : un essai intéressant avec le tériparatide

L'ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie génétique rare (1 sur 10 000 à 1 sur 20 000) caractérisée par une fragilité osseuse, une faible masse osseuse (ostéoporose) et une tendance aux fractures vers Ostéogénèse imparfaite : un essai intéressant avec le tériparatide

16/04/2014

Ataxie de Friedreich : des résultats sur l’atteinte cardiaque chez l’animal

L'ataxie de Friedreich est une maladie héréditaire rare (1 personne sur 50 000 en France) qui se manifeste par des troubles de la coordination des mouvements, une abolition des réflexes, des troubles de la sensibilité profonde, des anomalies vers Ataxie de Friedreich : des résultats sur l’atteinte cardiaque chez l’animal

09/04/2014

Le dépistage de la drépanocytose ne sera pas généralisé en France

La drépanocytose est une maladie caractérisée par une anomalie de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges. Il s’agit d’une affection génétique qui se transmet sur le mode autosomique récessif, vers Le dépistage de la drépanocytose ne sera pas généralisé en France

09/04/2014

Maladie de Creutzfeld-Jakob : la doxycycline déçoit

La maladie de Creutzfeld-Jacob est une maladie du système nerveux provoquée par l’accumulation d’une forme anormale d’une protéine prion. La grande majorité des cas sont dits « sporadiques », sans caractère vers Maladie de Creutzfeld-Jakob : la doxycycline déçoit

07/04/2014

Ataxie de Friedreich : une thérapie génique efficace chez l’animal

L’équipe d’Hélène Puccio, directrice de recherche Inserm à l’IGBMC (Inserm / CNRS / Université de Strasbourg), en collaboration avec celle de Patrick Aubourg (Inserm et Professeur de Neuropédiatrie à vers Ataxie de Friedreich : une thérapie génique efficace chez l’animal

04/04/2014 - Transplantation de cellules souches

Ostéogénèse imparfaite : des essais prometteurs

L'ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique rare (1 sur 10 000 à 1 sur 20 000) due à des mutations des gènes codant pour le collagène, qui s’exprime par une fragilité osseuse, une faible masse osseuse vers Ostéogénèse imparfaite : des essais prometteurs

28/03/2014

Maladie de Gaucher : moins de complications avec la vélaglucérase

La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire rare causée par le déficit d’une enzyme appelée la glucocérébrosidase. En l’absence de cette enzyme, une substance, le glucocérébroside, s’accumule vers Maladie de Gaucher : moins de complications avec la vélaglucérase

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Le saviez-vous ?

Chaque année, la Fondation Groupama pour la Santé aide un chercheur pendant les 3 années de sa thèse.