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Actualités des maladies rares

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23/09/2014

Mélanome uvéal : Le sélumétinib apporte une légère amélioration

Le mélanome est surtout connu comme étant un cancer de la peau. Mais il peut se développer aussi au niveau de l’œil, et est alors appelé mélanome uvéal. Beaucoup plus rare que le mélanome cutané, il est de vers Mélanome uvéal : Le sélumétinib apporte une légère amélioration

23/09/2014

TNE : Le lanréotide en ralentit la progression

Les tumeurs neuro-endocrines (TNE) constituent  un groupe de tumeurs rares (2 à 5 nouveaux cas par an pour 100 000) susceptibles de naître en tout point de l’organisme et caractérisées par leur capacité à sécréter vers TNE : Le lanréotide en ralentit la progression

29/08/2014

La pirfénidone à l’épreuve de la « vraie vie »

La fibrose pulmonaire idiopathique est une maladie rare affectant les poumons. Pour une cause inconnue, le tissu pulmonaire est remplacé par un tissu cicatriciel, rigide, qui empêche la respiration. Apparaissent alors une toux sèche et un essoufflement vers La pirfénidone à l’épreuve de la « vraie vie »

28/08/2014 - Les transfusions sanguines régulières :

Réduction du risque d’infarctus cérébral silencieux dans la drépanocytose

La drépanocytose est la maladie génétique grave la plus répandue dans le monde, particulièrement dans les populations d’origine antillaise, africaine et méditerranéenne. Elle se caractérise par une anomalie de vers Réduction du risque d’infarctus cérébral silencieux dans la drépanocytose

28/08/2014

Des antioxydants seraient-ils indiqués dans la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est la maladie génétique grave la plus fréquente chez les enfants dans les populations occidentales. Elle atteint principalement les voies respiratoires et le tube digestif. Dans la mucoviscidose, le mucus qui tapisse et humidifie les vers Des antioxydants seraient-ils indiqués dans la mucoviscidose ?

20/08/2014

Enzymothérapie de substitution dans la maladie de Gaucher de type 1

La maladie de Gaucher est une affection dite de surcharge, due à des mutations génétiques provoquant un déficit enzymatique. On en distingue  3 formes principales Dans le type 1 (90 pour cent des cas), la maladie est chronique et associe une vers Enzymothérapie de substitution dans la maladie de Gaucher de type 1

20/08/2014

L’avatrombopag à l’essai dans le purpura thrombopénique immunologique

Le purpura thrombopénique immunologique est une maladie auto-immune (l’organisme fabrique des anticorps contre lui-même) de la coagulation qui se définit par un taux de plaquettes (éléments du sang dédiés à la vers L’avatrombopag à l’essai dans le purpura thrombopénique immunologique

13/08/2014

Amaurose congénitale de Leber : un rayon de lumière pour certains patients

L'amaurose congénitale de Leber est une maladie congénitale rare (1 à 9 sur 100 000) de la rétine qui se manifeste très tôt dans l'enfance. C'est la principale cause de cécité de l'enfant. Cette maladie est due à des vers Amaurose congénitale de Leber : un rayon de lumière pour certains patients

13/08/2014

Syndrome de Morquio de type A : un premier traitement pharmacologique

Le syndrome de Morquio ou mucopolysaccharidose de type 4 est une affection génétique très rare (1 sur 250 000). C'est une maladie dite de surcharge due à un déficit de l'une ou l'autre des 2 enzymes qui empêchent la vers Syndrome de Morquio de type A : un premier traitement pharmacologique

01/08/2014 - Anticorps anti-sclérostine :

Déception chez les souris atteintes d'ostéogenèse imparfaite sévère

L’ostéogenèse imparfaite, appelée aussi « maladie des os de verre », se caractérise par une fragilité osseuse responsable de fractures à répétition. Les fractures peuvent survenir à l’occasion vers Déception chez les souris atteintes d'ostéogenèse imparfaite sévère

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Le saviez-vous ?

Une maladie est appelée rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000, soit en France moins de 30 000 personnes.