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Centres de référence

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Les centres de référence ont été créés en 2004, par le ministère de la Santé, dans le cadre du Plan National Maladies Rares. Ils ont vocation à permettre aux malades de mieux s'orienter dans le dispositif de soins et de disposer rapidement d'un diagnostic. 
Vous trouverez, dans la liste ci-dessous, les centres labellisés à ce jour, classés par grandes familles de maladies.


Liste des familles de maladie

    • Maladies rares autres (Groupe XVIII) Voir les autres maladies rares (Groupe XVIII)
    • angioedèmes non histaminiques, maladies rares à expression psychiatrique, malformations des membres, neurofibromatoses, spina bifida, syndrome de transfusion foeto-foetale.
    • Anomalies du développement et syndromes malformatifs (Groupe III) Voir les anomalies du développement et syndromes malformatifs
    • Génétique des maladies de l'enfant et de l'adulte, syndromes dysmorphiques rares avec ou sans retard mental.
    • Déficits immunitaires rares (Groupe XV) Voir les déficits immunitaires rares
    • déficits immunitaires héréditaires.
    • Maladies cardio-vasculaires rares (Groupe II) Voir les maladies cardio-vasculaires rares (Groupe II)
    • Troubles du rythme cardiaque d'origine génétique, maladies cardiaques héréditaires, maladies vasculaires rares, malformations cardiaques complexes
    • Maladies de la trame conjonctive (Groupe XVI) Voir les maladies de la trame conjonctive (Groupe XVI)
    • maladie de Rendu Osler, syndrome de Marfan, anévrysmes de l'aorte ascendante, ectopie du cristallin, bicuspidie aortique, maladie de Fabry
    • Maladies dermatologiques rares (Groupe IV) Voir les maladies dermatologiques rares (Groupe IV)
    • dermatoses bulleuses acquises toxiques et immunologiques, maladies génétiques à expression cutanée, maladies rares de la peau
    • Maladies endocriniennes rares (Groupe V) Voir les maladies endocriniennes rares (Groupe V)
    • maladies endocriniennes rares de la croissance, maladies rares de la surrénale, maladies métaboliques, syndrome de Prader-Willi, pathologies gynécologiques rares, pathologies de la réceptivité hormonale, maladies rares d'origine hypophysaire, maladies rares du développement sexuel
    • Maladies hématologiques non malignes rares (Groupe VII) Voir les maladies hématologiques non malignes rares
    • maladies génétiques de l'érythrocyte et de l'érythropoïèse (hors drépanocytose) drépanocytose, syndromes drépanocytaires majeurs, thrombopathies constitutionnelles, aplasies médullaires constitutionnelles rares, cytopénies auto-immunes de l'adulte, mastocytoses, hémophilie, maladie de Willebrand, thalassémies, syndromes d’Evans
    • Maladies hépato-gastro-entérologiques rares (Groupe VI) Voir les maladies hépato-gastro-entérologiques rares (Groupe VI)
    • maladies digestives intestinales, maladies inflammatoires des voies biliaires, atrésies des voies biliaires de l'enfant, maladies vasculaires du foie de l'adulte, malformations ano-rectales et pelviennes rares, affections congénitales et malformatives de l’œsophage, hernies de coupole diaphragmatique
    • Maladies héréditaires du métabolisme (Groupe VIII) Voir les maladies héréditaires du métabolisme
    • maladies métaboliques de l'enfant, porphyries, maladies héréditaires du métabolisme, maladie de Wilson, maladies mitochondriales, maladies héréditaires du métabolisme hépatique.

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Le saviez-vous ?

Une maladie est appelée rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000, soit en France moins de 30 000 personnes.