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Vaincre les maladies rares

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02/07/2008

Déficit en coenzyme Q10

Docteur Nicolas Chabert

Un cas de régression d’une atteinte rénale sous traitement
Le déficit en coenzyme Q10 est une maladie génétique très rare. Elle se traduit par un défaut de fonctionnement des mitochondries qui sont des organites indispensables à la vie des cellules.

Les malades qui en sont atteints souffrent, en général dès la première année de vie, de troubles neurologiques et rénaux graves. La supplémentation en coenzyme Q10 permet parfois d’arrêter l’évolution de la maladie neurologique mais elle ne semblait pas jusqu’ici avoir d’action sur l’atteinte rénale. Une équipe italienne vient de rapporter dans la grande revue médicale américaine, le New England Journal of Medicine, un cas de régression d’une atteinte rénale sous coenzyme Q10. Il s’agit d’une observation extrêmement privilégiée puisque la découverte de la maladie avait pu être faite à un an, avant l’apparition de signes neurologiques, en raison du diagnostic de l’affection chez un frère de la jeune malade.
Les signes d’atteinte rénale dépistés en même temps que le déficit génétique ont favorablement réagi à la mise en route immédiate d’une supplémentation par coenzyme Q10.

Il faut cependant rester conscient du fait qu’il s’agit là d’une observation isolée qui ne permet pas d’affirmer qu’une supplémentation précoce en coenzyme Q10 est toujours efficace sur les signes rénaux de la maladie.




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