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La France propose un dépistage systématique de la mucoviscidose à tous les nourrissons nés sur son territoire depuis 2002. Ce test permet de révéler 110 cas de mucoviscidose chaque année et d’offrir à ces jeunes patients l’espoir d’une prise en charge précoce et mieux adaptée.
Ces enfants sont porteurs de deux mutations génétiques liées au développement de la mucoviscidose l’une provenant de leur père et l’autre de leur mère: ils sont dits « homozygotes ». Incidemment, le dépistage permet également de révéler l’hétérozygotie de 400 nourrissons chaque année. Ces bébés présentent une seule mutation génétique responsable de la maladie. Cette mutation n’entraîne pas de pathologie et ces sujets sont dits « porteurs sains » de la mucoviscidose. La présence de cette mutation révèle que l’un de ses deux parents au moins est également « hétérozygote ». La connaissance de ce statut n’est pas anodine pour l’avenir de la famille : d’une part en raison du risque potentiel pour le couple de donner naissance à un enfant malade, d’autre part et surtout pour la descendance future du nouveau-né testé. L’information pourrait cependant être difficile à appréhender pour les parents en raison de sa complexité. Dans une période d’émotion intense qu’est la naissance d’un enfant, le couple pourrait en effet recevoir avec inquiétude une information génétique qu’il pourrait confondre avec l’annonce d’une maladie. 

Constatant ces différents enjeux et à l’issue de discussions parfois vives, le C.C.N.E. a considéré que « la révélation systématique du statut de porteur sain d’un nouveau-né ne doit pas être encouragée, compte tenu de l’absence d’intérêt direct pour l’enfant ». Les sages proposent cependant que le formulaire de consentement préalable signé par toutes les familles avant le dépistage précise que « le statut de porteur sain pourra éventuellement être mis en évidence chez le nouveau-né, mais ne sera pas automatiquement communiqué, avant une étape d’information et de réflexion ». Cette ouverture laisse aux parents, après une période de « réflexion », la possibilité de chercher à connaître l’existence potentielle d’un statut hétérozygote pour leur enfant…et donc pour l’un d’entre eux.

Il faut peut-être souligner que ce dispositif complexe repose sur l’idée que les formulaires de consentement préalable reçoivent une attention sans faille de la part des familles et qu’ils sont parfaitement compris par tous …ce qui semble loin d’être toujours le cas.