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02/07/2008

La disparition de Lorenzo Odone: L'engagement héroïque de ses parents

Martine Pichet

Si les maladies rares ont pu sortir de l’ignorance dans laquelle elles ont été si longtemps cantonnées, si un autre regard a pu être porté sur ces pathologies et si l’opportunité de conduire des recherches pour obtenir la mise au point de véritables traitements et non plus seulement de soins palliatifs a été de mieux en mieux reconnue, c’est en grande partie grâce au combat mené par certaines familles de patients.

Il s’agit d’une maladie génétique liée à l’X (et donc transmise par la mère aux seuls garçons)

Les parents de Lorenzo Odone font partie de ceux qui ont choisi de démontrer la nécessité de se battre contre des pathologies réputées comme définitivement incurables. C’est en 1984 qu’Augusto et Michaëla Odone découvrent que leur fils âgé de cinq ans souffre d’adrénoleucodystrophie liée à l’X. Il s’agit d’une maladie extrêmement rare, dont on recense 35 nouveaux cas chaque année en France. Elle résulte d’une démyélinisation progressive du système nerveux central et est associée à une insuffisance surrénale et à une accumulation d’acides gras à très longue chaîne dans le plasma, les fibroblastes et les tissus. Chez l’enfant (45 pour cent des cas), après un développement normal, la maladie se révèle entre l’âge de 5 et 12 ans par un retard intellectuel et moteur d’abord modéré, qui s’aggrave progressivement pour conduire à un état végétatif et à la mort en quelques années.

Il s’agit d’une maladie génétique liée à l’X, dont la principale mutation a été identifiée en 1993 par l’équipe du professeur Patrick Aubourg en collaboration avec celle du professeur Jean-Louis Mandel. Jusqu’aux premiers résultats prometteurs d’une thérapie génique présentés en novembre dernier, la greffe de moelle chez les patients diagnostiqués suffisamment tôt représentait le seul espoir de traitement. A l’époque où Lorenzo Odone présente les premiers symptômes de la maladie, cette perspective n’est pas même envisagée et le petit garçon est destiné à mourir en quelques années. Mais Augusto Odone refuse ce terrible diagnostic : cet économiste à la Banque Mondiale va consulter toutes les études existantes sur la maladie et jeter les bases d’un traitement qui allie un régime pauvre en acides gras à très longue chaîne (A.G.T.L.C.) et une supplémentation en acides oléique et érucique, ce que l’on a appelé l’huile de Lorenzo.
La ténacité des parents de Lorenzo et la mise au point de ce traitement qui fut initialement considéré comme prometteur fut l’objet d’un film réalisé par George Miller.

Lorenzo’s Oil, interprété par Nick Nolte et Susan Sarandon retraça en 1992 le parcours exceptionnel des parents du petit garçon. Cependant, le " miracle " évoqué par le film n’eut pas lieu dans la réalité : le traitement ne permit pas de stopper l’inexorable déclin du petit garçon. Il est en effet finalement apparu que ce régime n’a pas d’effet sur les patients et que seul un doute subsiste sur son efficacité potentielle lorsqu’il est donné à titre préventif avant l’âge de six ans. Le destin extraordinaire du jeune patient ne s’arrêta pour autant pas là : Lorenzo fut l’enfant atteint d’adrénoleucodystrophie à connaître la plus longue survie. Celui dont on assurait à ses parents en 1984 qu’il ne fêterait jamais son dixième anniversaire vient de s’éteindre à l’âge de 30 ans dans l’état de Virginie. La famille de Lorenzo reste persuadée que le traitement mis au point par Augusto Odone est à l’origine de cette longévité, mais l’exceptionnelle qualité des soins dont il a bénéficié grâce à ses parents en est plus certainement la cause. Jamais, Augusto et Michaëla aujourd’hui décédée n’ont accepté de baisser les bras.

Six mois après la découverte de la maladie de leur enfant, ils organisaient un symposium scientifique international et cinq ans après ils lançaient le premier Projet Myéline.

Ce programme a permis de financer des projets prometteurs et a ouvert la voie à une nouvelle façon d’envisager la recherche sur les maladies rares.