15/03/2007 Le dépistage de la trisomie 21 serait inégalitaire en FranceDocteur Nicolas Chabert Le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose aujourd’hui sur une stratégie en trois étapes. Lors de la première qui, en théorie, concerne toutes les femmes enceintes, les médecins recherchent des indices d’un risque plus élevé de trisomie 21 que dans la population générale : il peut s’agir d’un âge supérieur à 38 ans, mais aussi de signes d’alertes découverts lors des échographies systématiques ou de résultats anormaux d’examens biologiques. La deuxième étape, qui n’est recommandée qu’aux femmes à risque identifiées par l’étape précédente, repose sur l’amniocentèse ou la biopsie chorionique, qui seules permettent aujourd’hui de confirmer la présence d’un chromosome 21 surnuméraire définissant la trisomie 21. La troisième étape consiste à informer les femmes qui portent un fœtus trisomique des conséquences de ce diagnostic et des possibilités d’interruption thérapeutique de grossesse.
Une équipe de l’I.N.S.E.R.M. a cherché à savoir de quelle façon ce dépistage était réalisé en région parisienne et s’il n’existait pas de disparités d’accès au diagnostic en fonction de facteurs socio-économiques ou ethniques. L’étude a porté sur 1 433 cas de trisomie 21 diagnostiqués entre 1983 et 2002.
Globalement, il est apparu que le risque de donner naissance à un enfant trisomique est 2,4 fois plus élevé chez les femmes des catégories socio-professionnelles aux revenus les plus faibles ou sans emploi que chez les femmes cadres. Une analyse détaillée des résultats a par ailleurs montré que cette fréquence plus élevée des naissances d’enfants trisomiques chez les femmes pauvres n’était pas due à une augmentation du nombre de fœtus trisomiques dans ces catégories de la population, mais à un accès plus limité au dépistage et, dans une moindre mesure, à la décision plus fréquente de ces femmes des milieux défavorisés de poursuivre leur grossesse malgré ce diagnostic. C’est ainsi que 5,5 % de l’ensemble des femmes concernées ont poursuivi leur grossesse après le diagnostic contre 11 % chez les femmes sans emploi.
La même étude a montré que la fréquence des naissances d’enfants trisomiques était également influencée par l’origine ethnique, les femmes originaires d’Afrique du Nord étant plus touchées que les femmes d’ascendance française. Il semble donc, que malgré les efforts accomplis pour que l’accès aux soins soit égalitaire, il persiste d’importantes disparités dans le dépistage de la trisomie 21 pour des raisons d’ordre économique mais aussi culturelle (le taux élevé de prolongations des grossesses après le diagnostic ne s’expliquant que par des motifs culturels ou religieux).
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Une maladie est appelée rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2000, soit en France moins de 30 000 personnes.
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