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28/05/2008

Maladie de Fabry : le traitement substitutif est possible dès l’enfance

Docteur Nicolas Chabert

La maladie de Fabry est une affection génétique grave due au déficit d’une enzyme, l’alpha-glucosidase A.
Elle se traduit, plus souvent chez les hommes que chez les femmes, par des lésions de la peau et de plusieurs organes (reins, cœur, système nerveux) qui évoluent progressivement vers l’aggravation. Depuis le début des années 2000 on dispose d’un traitement substitutif qui consiste à administrer par voie intraveineuse l’enzyme manquante synthétisée par génie génétique. Jusqu’à présent ce traitement était réservé aux adultes atteints de maladie de Fabry.

Une étude conduite à Manchester (Grande Bretagne) montre que ce traitement substitutif peut être prescrit dès l’enfance. Seize jeunes malades âgés de 8 à 16 ans ont participé à cet essai. L’aplha-glucosidase A a été administrée par voie intra-veineuse toutes les deux semaines durant 48 semaines. Le traitement a été relativement bien toléré (en dehors de réactions de type allergique sans gravité). Grâce à lui les dépôts cutanés retrouvés dans les biopsies avant traitement ont disparu, les symptômes dont se plaignaient ces jeunes patients ont diminué de fréquence et d’intensité et l’absentéisme scolaire a été réduit. Il apparaît donc que le traitement substitutif est possible dès l’enfance.
Un début précoce de la thérapeutique pourrait permettre d’éviter l’apparition de lésions organiques chez les sujets atteints et donc améliorer le pronostic à long terme.