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Elle est due à un déficit en une enzyme nécessaire à l’organisme pour utiliser les sucres. Depuis mars 2006 un traitement de remplacement enzymatique, l’alglucosidase alfa, est disponible.

Une étude de dépistage néonatal de la maladie de Pompe menée à Taïwan a retrouvé 6 cas sur les 206 088 nouveau-nés dépistés. Ces 6 nouveau-nés ont pu bénéficier d’un traitement précoce par alglucosidase alfa et il a été constaté une normalisation de l’état cardiaque et musculaire avec une croissance et un développement en adéquation avec l’âge. La survie de ces enfants a été également améliorée. Les auteurs concluent donc à l’intérêt d’un dépistage précoce systématique en vue d’un traitement rapide afin d’améliorer l’état clinique de ces enfants.