02/09/2010
Vers une nouvelle enzymothérapie dans la maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est due à une mutation génétique qui entraîne un déficit en une enzyme, la glucocérébrosidase. Elle se manifeste par une fatigue fréquente, un retard de croissance ou un retard à la
31/08/2010
La thérapie génique progresse dans le déficit immunitaire combiné sévère
L’essai de thérapie génique conduit à l’hôpital Necker par l’équipe des Professeurs Fischer et Cavazzano-Calvo depuis 1999 a particulièrement suscité l’intérêt des médias, du grand public
23/08/2010
Vers une nouvelle enzymothérapie dans la maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est due à une mutation génétique qui entraîne un déficit en une enzyme, la glucocérébrosidase. Elle se manifeste par une fatigue fréquente, un retard de croissance ou un retard à la
20/08/2010
Un antibiotique comme traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne ?
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie neuromusculaire caractérisée par une fonte et une faiblesse musculaires progressives. Elle affecte principalement les garçons avec une incidence à la naissance de 1/3 300.
16/08/2010
Rétinite pigmentaire : une thérapie génique pour éviter la cécité ?
La rétinite pigmentaire touche plus d’un million de personnes à travers le monde. Elle se manifeste par une perte progressive de la vision pouvant aller jusqu’à la cécité. Elle est due à une
13/08/2010
Lupus érythémateux disséminé : faut-il supplémenter en vitamine D ?
Le lupus érythémateux disséminé (L.E.D.) est une maladie d'origine auto-immune, c’est-à-dire que le sujet fabrique des anticorps dirigés contre lui-même. Sa fréquence est de 1 pour 1000, avec un rapport
10/08/2010
Mucoviscidose : gare aux coups de chaleur
La mucoviscidose se caractérise par des dysfonctionnements des canaux de transport du sel et de l’eau dans certaines cellules. Aussi, n’est-il pas étonnant que ces patients présentent une vulnérabilité extrême en cas de grande
09/08/2010
Progression freinée de l'allocation adulte handicapé : des associations déçues
C’était une promesse électorale : lors de la campagne présidentielle, le candidat Nicolas Sarkozy avait annoncé que l’allocation adulte handicapé (A.A.H.) serait augmentée de 25 pour cent au cours de son
02/08/2010
Maladie de Huntington : l'épidémiologie victime de la stigmatisation ?
L’évaluation de la prévalence d’une maladie n’est pas qu’une lubie d’épidémiologistes. La détermination du nombre de personnes affectées par une pathologie tant en valeur absolue que par rapport à la
26/07/2010
Des propositions pour le second plan national maladies rares
Roselyne BACHELOT-NARQUIN, ministre de la Santé et des Sports et Valérie PECRESSE, ministre de la Recherche et de l’Enseignement supérieur, ont reçu le 21 juillet les propositions du professeur Gil TCHERNIA pour un second plan national maladies
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Le saviez-vous ?
Certaines maladies sont extrêmement rares, comme le Syndrome de Lesch-Nyhan qui touche une personne sur 4 millions.
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