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Articles
17/05/2013
Maladie de Degos : le tréprostinil pourrait être utile
La papulose atrophiante maligne ou maladie de Degos est une affection très rare (200 cas décrits) et particulièrement grave.
Elle est due à une occlusion des vaisseaux.
Elle se manifeste au début par des lésions
16/05/2013
Insuffisance hépatique aiguë et N-acétylcystéine : les résultats chez l’adulte ne sont pas extrapolables à l’enfant
Le N-acétylcystéine (NAC), un médicament facilement disponible, a montré une efficacité sur la survie sans transplantation chez des adultes atteints d’une insuffisance hépatique aiguë avec encéphalopathie
16/05/2013
Enzymothérapie substitutive dans la maladie de Fabry : des résultats incomplets
La maladie de Fabry est une affection rare due à un déficit en une enzyme, l’alpha galactosidase A.
Celui-ci est dû à une mutation du gène GLA (chromosome Xq22). La maladie se traduit par des douleurs, des symptômes
16/05/2013
Maladie de Pompe : un effet positif sur la survie de l’enzymothérapie substitutive
La glycogénose de type II (GSD II) est une maladie dite de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires et une atteinte cardiaque hypertrophique dans la forme infantile.
Cette forme infantile est
30/04/2013
Angiomyolipomes associés à la maladie de Bourneville : un essai positif avec l’évérolimus
Les angiomyolipomes sont des tumeurs à croissance lente qui surviennent fréquemment chez les patients atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville ou de lymphangioléiomyomatose isolée.
La croissance insidieuse de ces tumeurs expose
30/04/2013
Plan autisme : l’impatience des associations de patients
Le plan autisme 2008-2012 n’a pas tenu toutes ses promesses. Un rapport consacré à l’application de ce programme par le sénateur UMP Valérie Létard avait ainsi mis en évidence des manquements concernant le nombre
19/04/2013
Rémission prolongée du pemphigus sous rituximab
Sous le terme de pemphigus on regroupe des maladies chroniques de la peau d'origine auto-immune caractérisées par la formation de bulles dans la couche superficielle de la peau et des muqueuses.
17/04/2013
Syndrome de Majeed : efficacité d'un traitement
Le syndrome de Majeed est caractérisé par une inflammation de la moelle osseuse et du tissu osseux adjacent chronique et récidivante, une anémie congénitale et une atteinte inflammatoire de la peau
Le syndrome de Majeed est une maladie
17/04/2013
- Mis au point par une équipe française,
le score de Lémann évalue la sévérité de la maladie de Crohn
Équivalent du Sharp en rhumatologie, le score de Lémann va permettre de mesurer dans la maladie de Crohn l’étendue et la sévérité de la destruction digestive cumulée sur l’ensemble de l’appareil digestif, avec
08/04/2013
Lymphome récidivant du Système Nerveux Central (SNC) : essai de traitement par voie intraventriculaire
Le lymphome primitif du Système Nerveux Central (SNC) est un lymphome non hodgkinien (dans ces cancers du système lymphatique, les tumeurs se forment à partir des lymphocytes, un des types de globules blancs). Il prend naissance dans le cerveau ou la moelle
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Le saviez-vous ?
Dans 9 % des cas, les maladies rares vont provoquer une perte complète d'autonomie.
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