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21/05/2007

Sur la voie d’un traitement pour certaines formes de mucoviscidose

Docteur Nicolas Chabert

La mucoviscidose est une maladie génétique grave. 
Elle est liée à une mutation survenant sur un gène commandant la synthèse d’une protéine indispensable au bon fonctionnement des cellules tapissant les bronches et les cavités nasales, la protéine CFTR. Les recherches sur la mucoviscidose ont permis de mettre en évidence plus de 1 500 mutations différentes à l’origine de la maladie.
Dans 10 % des cas environ l’anomalie génétique responsable est une mutation stop (ou non-sens) qui entraîne une impossibilité de la « lecture » du code contenu dans le gène et donc la synthèse de la protéine CFTR.

Plusieurs équipes dans le monde ont démontré depuis quelques années qu’un antibiotique banal et facilement disponible, la gentamycine, avait la propriété de permettre la lecture du code malgré la présence d’une mutation stop.

Une équipe française regroupant des chercheurs de plusieurs centres vient de progresser dans la voie de l’utilisation de la gentamycine chez les malades.
Isabelle Sermet-Gaudelus et coll. ont montré que la gentamycine ne permettait de restaurer la lecture normale du gène CFTR que pour certains types de mutations stop.
De plus, cette équipe a démontré que lorsque la gentamycine était efficace sur des cellules de malades mises en culture, elle permettait également d’améliorer significativement l’état respiratoire des patients lorsqu’elle était administrée en perfusion.

Il devrait donc être possible de débuter un essai clinique pour lequel des patients porteurs d’une mutation stop seraient sélectionnés auparavant sur des tests pratiqués au laboratoire.

Au-delà de la mucoviscidose ces recherches pourraient être utiles pour le traitement d’autres maladies génétiques rares dues à une mutation stop.

Il convient toutefois de souligner le caractère encore expérimental de ces travaux et le fait que ce type de traitement ne pourrait, en tout état de cause, être efficace que chez un nombre limité de patients souffrant de mucoviscidose.