Articles

25/03/2008

Un diagnostic et un traitement précoce du syndrome de Menkès

Le syndrome de Menkès est une maladie génétique très rare qui touche une naissance sur 300 000 environ. Il se transmet sur le mode récessif lié à l’X, c'est-à-dire que, comme dans l’hémophilie, seuls les garçons peuvent être atteints mais que ce sont les femmes qui transmettent le gène muté.

Chez 12 enfants diagnostiqués avant la fin du premier mois, un traitement par cuivre injectable a été entrepris
Cette mutation entraîne un déficit d’une enzyme indispensable au transport du cuivre dans les cellules. Elle se manifeste par des troubles neurologiques qui apparaissent entre le deuxième et le troisième mois et s’aggravent progressivement pour aboutir au décès dans la petite enfance.
Le diagnostic était jusqu’ici très difficile avant l’âge de 3 mois même dans les familles à risque. Une équipe américaine a mis au point une méthode de diagnostic précoce utilisable dans les familles déjà touchées par la maladie. Ces tests, qui reposent sur des dosages sanguins relativement simples, pourraient permettre de mettre en route un traitement par des injections de cuivre avant la fin du premier mois, à un stade où le syndrome n’a pas encore entraîné de symptômes.

Sur 81 nourrissons nés dans des familles à risque, ces tests ont permis de retrouver 46 cas de syndrome de Menkès. Chez 12 de ces enfants diagnostiqués avant la fin du premier mois, un traitement par cuivre injectable a été entrepris. Ce traitement s’est avéré efficace en terme de survie puisque 11 enfants sur 12 étaient encore en vie après un suivi de 4,6 ans. Malheureusement l’amélioration n’a pas été totale puisque seuls deux de ces enfants ont eu un développement neurologique totalement normal. Il est donc possible dans certains cas, dans les familles où il y a déjà eu un enfant atteint, de diagnostiquer le syndrome de Menkés avant la fin du premier mois et d’entreprendre alors un traitement par du cuivre injectable.

Cette thérapeutique améliore très nettement le pronostic sans permettre toutefois dans tous les cas un développement neurologique normal.