02/07/2009 Une forme grave d’alpha thalassémie (hydrops fetalis de Bart) traitée avec succèsDocteur Nicolas Chabert La thalassémie alpha est une affection génétique qui se caractérise par un défaut de la synthèse d’un des constituants de l’hémoglobine, la globine alpha. La forme la plus grave de la maladie, lorsque 4 gènes de la globine sont inactifs ou absents, est appelée hydrops fetalis de Bart. Elle se manifeste par une mort du foetus entre le 5ème mois de la grossesse et les premiers jours qui suivent la naissance. Lorsque le diagnostic est fait durant la grossesse, il est cependant aujourd’hui possible de proposer un traitement pour ces fœtus.
Une équipe du Minnesota aux Etats-Unis vient de publier le cas d’un enfant traité avec succès. Le diagnostic a été porté au cours de la gestation en raison d’antécédents de mort in utero au cours de deux grossesses précédentes. Le fœtus a été traité tout d’abord par des transfusions pratiquées dans l’utérus (à travers la paroi abdominale de la mère) à la vingt cinquième, vingt huitième et trente deuxième semaine de grossesse. Grâce à ce traitement l’enfant a pu naître à la trente cinquième semaine de grossesse dans un état relativement satisfaisant. Après un programme de transfusions pratiquées toutes les 2 à 3 semaines, il a reçu à 8 mois une greffe de sang de cordon ombilical (contenant des cellules qui produisent les cellules sanguines adultes). Malgré des traitements anti-rejet cette greffe a été un échec. Après une préparation plus intensive, une deuxième greffe a été pratiquée à 18 mois. Elle a permis une guérison complète de la maladie sanguine. Grâce à ce type de prise en charge hautement spécialisée, l’hydrops fetalis de Bart, peut donc être considérée comme une maladie potentiellement curable.
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