la parole à... Si nous pouvons aujourd'hui, même conscients de ce qu'il reste à faire, nous féliciter de la mise en oeuvre du Plan National Maladies Rares 2005-2008, c'est qu'il constitue déjà une réussite, appuyée sur quelques réalités significatives. - Nous avons eu la capacité d'accompagner la mise en oeuvre du projet, d'en suivre les différentes étapes - animation du réseau des coordonnateurs des centres de référence, participation aux forums associatifs…- et de pouvoir l'améliorer au fil de sa construction. - Nous avons collaboré et collaborons étroitement avec les associations de malades, associées à l'ensemble du dispositif. Ce partenariat extrêmement important bénéficie de la structuration efficace des associations. - Notre démarche de projet - qui associe l'approche organisationnelle, la recherche, le médicament, l'épidémiologie et l'information aux malades - constitue un modèle pour d'autres pathologies mais aussi pour d'autres pays. - Nous avons, dès la conception du Plan, décidé de son évaluation, parce qu'il est de l'intérêt de tous que nous puissions mesurer ses forces et faiblesses et nous assurer que nous améliorons réellement la qualité des soins. Cette approche assez nouvelle a rencontré et suscite toujours une très large approbation. C'est la reconnaissance de sa pertinence. C'est un encouragement pour tous ses acteurs, qu'il faut saluer. Docteur Alexandra Fourcade Responsable du Plan National des Maladies Rares - Direction de l’Hospitalisation et de l’Organisation des Soins (DHOS) “Parrainage du coeur” pour 3 associations > Lundi 5 février, au siège de Groupama Paris Val de Loire, à Olivet près d'Orléans, s'est déroulée la cérémonie de remise des dons à trois associations de lutte contre les maladies rares. Les représentants des associations : Rétina France, Petits Princes et Le Goëland- XFragile, partenaires de l'opération "Parrainage du coeur" se sont vu remettre plus de 41 000 euros des mains de Solange Longuet, Présidente de Groupama Paris Val de Loire et du Directeur Général, Olivier Blondel. "En lançant l'action Parrainage du Coeur en 2003, commente Solange Longuet, nous avons voulu récompenser les sociétaires de Groupama Paris Val de Loire qui parrainent de nouveaux assurés, tout en contribuant à la lutte contre les maladies rares". Concrètement, chaque parrainage donne lieu au versement par la Caisse Régionale, d'un don de 5 euros pour alimenter un fond reversé aux trois associations partenaires. Pour le remercier de son implication, le parrain reçoit, de son côté, un chèque cadeau de 20 euros qu'il peut également reverser à l'une de ces associations. C'est ainsi qu'en 2006, 9 514 parrainages ont été réalisés. "Grâce au soutien de Groupama Paris Val de Loire, l'association Petits Princes accompagne les enfants gravement malades dans la réalisation de leurs rêves, témoigne Matthieu Jeanningros, responsable des relations partenaires de l'association. Nager avec les dauphins, assister au Festival de Cannes ou voler en hélicoptère... autant de rêves qui leur donnent l'énergie de se battre contre la maladie." "Compte tenu des bons résultats, qui ont été multipliés par trois entre 2005 et 2006, nous avons décidé de poursuivre cette action et de reconduire les partenariats engagés, pour l'année à venir ", conclut Solange Longuet. Contact : asmansouri@groupama-pvl.fr Aide aux déficients visuels > La Fondation Groupama a financé l'achat d'un télé-agrandisseur pour les enfants déficients visuels avec handicaps associés de l'Institut Médico-Educatif "Jean-Paul" à Evry, créé à l'initiative de l'ANPEA, Association Nationale des Parents d'Enfants Aveugles. Le 9 octobre 2006, les premiers enfants accueillis à l'Institut Médico-Educatif “Jean-Paul” à Evry franchissaient les portes de l'établissement. "Quel soulagement ! C'était un moment tant attendu par les enfants, les familles et les porteurs du projet", déclare Françoise Baldy, présidente de l'ANPEA, Association Nationale des Parents d'Enfants Aveugles ou gravement déficients visuels avec ou sans handicaps associés. Du rêve à la réalité La création de cet Institut Médico-Éducatif est le résultat d'un beau projet né en 1999 de la volonté de parents regroupés au sein de l'ANPEA. En région Ile de France, les enfants déficients visuels avec des handicaps associés importants ne trouvent que très difficilement des structures pouvant les accueillir. En juin 2002, lors de la pose de la première pierre de l'institut, la maman du petit Guillaume témoignait : "C'est l'espoir de souffler un peu qui apparaît au bout du tunnel". La technologie au service des enfants L'établissement achevé, restait à acquérir le matériel éducatif spécifique à la déficience visuelle. C'est alors que la Fondation Groupama a été sollicitée pour le financement d'un télé-agrandisseur. A côté des livres en braille, en gros caractères, en relief ou sonores, ce matériel innovant permet la lecture des livres scolaires ou de loisirs, d'édition classique. "Je te suis là où tu vas…" "L'utilisation de cet appareil est dépendante de la difficulté visuelle de l'enfant et de sa capacité intellectuelle à le manipuler, explique Didier Changenet, directeur de l'Institut Médico-Éducatif. D'une manière générale, on essaie d'enrichir au maximum l'environnement de l'enfant pour qu'il puisse se saisir des éléments qui lui conviennent. Car il n'existe pas une réponse unique pour tous les enfants compte tenu de la diversité de leurs handicaps et de leurs réactions. Le téléagrandisseur est ainsi mis à disposition et quand un enfant s'en saisit, on en fait alors un outil d'apprentissage. On n'est pas dans la formule "Suis-moi, je vais t'apprendre” mais "Je te suis là où tu vas et je t'aide à apprendre". Contact : info@fondation-groupama.com en bref… > Sélection de l’Espoir 2007 : Suite à l'appel à candidatures lancé en janvier auprès de jeunes chercheurs sur les maladies rares, la Fondation Groupama a reçu 36 dossiers. Le lauréat se verra attribué une bourse de trois ans d'un montant total de 45 000 euros, après sélection en avril par un jury composé de professeurs de médecine, de personnalités qualifiées du monde de la santé et des Présidents des Caisses régionales de Groupama, membres du Conseil d'Administration de la Fondation Groupama pour la Santé. > Dons d’associations d’assurés vie et santé : Remise de 50 000 euros par les deux associations d'assurés vie et santé : APPIE et DEMAIN, ayant souscrit des contrats collectifs auprès de Gan Assurances, à trois associations partenaires de la Fondation Groupama : l'association l'Envol qui accueille des enfants atteints de maladies graves dans un Centre médicalisé de loisirs, l'association Delta 7 pour l'achat d'un visioboard, appareil de télécommande de l'ordinateur par le seul mouvement des yeux et l'association des insuffisants rénaux génétiques pour son projet de recherche sur la polykystose rénale autosomique dominante. > Bénévolat : Aider les enfants malades, effectuer des taches administratives,organiser des manifestations…, les offres de services déposées par les bénévoles sur le site de la Fondation Groupama - www.fondationgroupama.com - sont nombreuses et variées. Votre association a besoin d'aide ? N'hésitez pas à consulter la rubrique “Bénévolat”. Un film de témoignages pour sensibiliser La Fondation Groupama a réalisé un film avec l'agence Prodeo pour mieux faire connaître à ses assurés et au grand public, les maladies rares et les actions qu'elle mène. Témoignage de la réalisatrice, Emmanuelle Petit. Mon métier a l'avantage de me permettre d'aborder des sujets très variés. Je ne connaissais rien à la problématique des maladies rares avant de travailler sur ce film. Découvrir ce thème a été très enrichissant personnellement. C'était surtout de belles rencontres. J'ai découvert des gens d'un dynamisme incroyable, d'une foi en la vie à toute épreuve, que ce soit les personnes atteintes par la maladie directement, les proches, ou encore les associations qui essaient de les aider. Les patients sont étonnants, car ils ne se plaignent jamais ! Quand j'ai demandé à la petite Myriam " Qu'est-ce qui pourrait faire que ta vie soit mieux ? ", elle a réfléchi et m'a répondu "Rien… tout est bien !", et elle était complètement sincère. Le parti pris de réalisation était de donner avant tout la parole au patient. Nous avions aussi décidé de ne pas filmer les soins, les traitements ; la caméra était là pour écouter ce que les personnes avaient à nous dire. Je crois que cela demande du courage de témoigner, que ce n'est pas un acte anodin et je suis consciente que cela peut bouleverser. J'espère donc que le film plaira aux personnes qui ont été filmées. Elles m'ont offert leur disponibilité, j'ai bénéficié du meilleur accueil, elles m'ont accordé leur confiance, aussi j'espère qu'elles se retrouveront dans le film. Contact : info@fondation-groupama.com Atrésie de l’oesophage : soutien aux familles > La Fondation Groupama a signé un partenariat avec l'Association Française de l'Atrésie de l'oesophage pour l'organisation de rencontres familles-médecins et la diffusion du journal "Mâchouille". "Dans la pathologie de l'oesophage, les soucis ne sont malheureusement pas terminés après la chirurgie réparatrice, constate le Professeur Pascal de Lagausie, de l'Hôpital d'Enfants de la Timone à Marseille, et la possibilité pour des parents de rencontrer d'autres parents ayant vécu la même histoire est un moyen extraordinaire d'appréhender avec plus de force et de volonté les épreuves à venir." Le Professeur Frédéric Gottrand, coordonnateur du centre de référence sur les anomalies congénitales et malformatives de l'oesophage souligne : “Le journal “Mâchouille" de l'association et ses rencontres familles-médecins permettent de faciliter et de compléter l'information sur cette maladie auprès des familles et de faire remonter aux professionnels que nous sommes les attentes, les questions des parents et des patients." Les témoignages des familles sont unanimes, et pour n'en citer que deux : "Grâce à Mâchouille, je suis plus en confiance et j'envisage plus sereinement l'avenir de ma fille, notamment lorsqu'elle devra aller à l'école" confie Valérie, maman de Charline. Et pour Nathalie, maman de Lucile et contact local de l'association : "Je donne, mais je reçois aussi tellement des autres !". Contact : info@fondation-groupama.com Centres de référence où en est-on ? > Le 23 mars 2007, près de 150 personnes étaient rassemblées au siège de Groupama, à Paris, pour le Forum de l'Alliance Maladies Rares dédié aux centres de référence. Fin 2004, les centres de référence maladies rares représentaient l'une des grandes promesses d'espoir du Plan national maladies rares. Alors que la dernière vague de labellisation est en cours, 103 centres de référence sont d'ores et déjà labellisés. La labellisation de centres "experts" en maladies rares s'avère-t-elle bénéfique pour les malades ? C'est autour de cette question que l'Alliance Maladies Rares a organisé le 23 mars un Forum qui a rassemblé près de 150 personnes, dont 40 coordonnateurs de centres de référence, à Groupama. "Oui, les centres de référence sont une réponse aux revendications des associations de malades" explique Viviane Viollet, de l'Alliance Maladies Rares. Et les résultats de l'enquête menée auprès des associations et coordonnateurs révèlent de grandes satisfactions : "rendez-vous beaucoup plus rapides, plus grande disponibilité de l'équipe médicale et meilleure écoute…", "reconnaissance officielle du centre dans le secteur hospitalier", mais encore des problèmes à régler concernant notamment la nécessité d'avoir des listes des pathologies prises en charge dans chaque centre, la mise en place des centres de compétences (structures de proximité), le manque de lisibilité sur le budget… Le Dr Alexandra Fourcade, Responsable du Plan Maladies Rares à la Direction de l'Hospitalisation et de l'Organisation des Soins, a expliqué la démarche de labellisation et a présenté les perspectives pour 2007 et les prochaines années, parmi lesquelles : mettre en place une auto-évaluation des premiers centres, puis une évaluation externe, organiser un maillage territorial à partir des centres de compétences… L’obésité infantile > Les obésités de cause génétique sont de mieux en mieux comprises. Dans certains cas, rares, l'obésité infantile est liée à la mutation de gènes impliqués dans la régulation de l'appétit et du poids. Il y a quelques années, des chercheurs ont identifié une cause d'obésité morbide de l'enfant, le déficit en leptine, hormone produite par le tissu adipeux. En 1998, l'équipe du Professeur Froguel décrit, dans une seule famille, une nouvelle maladie rare se traduisant par une obésité infantile liée à une mutation sur le gène codant pour le récepteur de la leptine (un récepteur est une protéine indispensable à l'action de l'hormone dans l'organisme). Aujourd'hui, dans un groupe de 300 sujets atteints d'obésité sévère ayant débuté dans l'enfance, une équipe internationale met en évidence cette anomalie génétique chez 3 pour cent d'entre eux. Ces travaux devraient conduire à rechercher systématiquement cette mutation chez les enfants atteints d'obésité morbide et faciliter le conseil génétique dans les familles atteintes. Ils pourraient permettre, dans un second temps, la mise au point d'un traitement. Docteur Anastasia Roublev > www.fondation-groupama.com Rendez-vous > 3-5 mai : Eurordis a 10 ans Pour fêter cet anniversaire, Eurordis, l'association européenne pour les maladies rares, organise à Paris un colloque européen, en partenariat avec l'Alliance Maladies Rares. Ces journées de travail ont pour thème principal "Participer aux stratégies et projets de recherche sur les maladies rares". www.eurordis.org > 12 mai : colloque Fondation "Ehlers-Danlos, Marfan, Rendu Osler : diagnostiquer tôt, traiter à temps". Sous la présidence du Professeur Henri Plauchu, Professeur à l'Université Claude Bernard à Lyon et chef du service de génétique de l'Hôtel Dieu à Lyon, ce colloque organisé par la Fondation Groupama réunira professionnels de santé et associations sur le thème des maladies de la trame conjonctive. www.fondation-groupama.com > 25 juin : forum internet Orphanet organise pour la septième année consécutive une journée de rencontre des associations, en partenariat avec l'Alliance Maladies Rares et avec le soutien de la Fondation Groupama. Ce forum d'information et de partage d'expériences réunit plus de 150 personnes. www.orpha.net Fondation Groupama pour la Santé 8-10 rue d’Astorg – 75383 Paris Cedex 08 Téléphone. : 01 44 56 32 08 / 09 Site Internet: www.fondation-groupama.com Courriel : info@fondation-groupama.com Directeur de la publication : Francis Régade Responsable de rédaction : Gabriel de Montfort Rédaction : Marie-Christine Robert Conception et mise en page : Laurence Réclé Crédits Photos : Jean-François Labat, IME Jean-Paul, AFAO, Charles Malet-Agence Beside, Stockbyte, Photodisc, Pictal, Goodshoot.