La parole à… Professeur Henri Plauchu Professeur à l’Université Claude Bernard de Lyon, Chef du service de génétique de l’Hôtel Dieu de Lyon, Coordonnateur du Centre de Référence National pour la maladie de Rendu-Osler. Comme, malheureusement, bien d’autres maladies rares, les maladies d’Ehlers-Danlos, de Marfan et de Rendu-Osler peuvent être quatre fois orphelines : de diagnostic, de prise en charge, de connaissances physiopathologiques et de traitement curateur. Elles sont généralement chroniques, évolutives, elles altèrent la qualité de vie ou même l’autonomie de la personne, leurs complications - trop souvent révélatrices - peuvent mettre en jeu le pronostic vital et elles sont transmissibles. C’est dire qu’elles justifient une importante mobilisation. C’est pourquoi le Colloque organisé par la Fondation Groupama pour la Santé est important. Plusieurs éléments en témoignent : l’extraordinaire capacité d’écoute et le grand désir d’expression dont ont fait preuve intervenants et participants, la présence du Professeur Marc Brodin, Président du Comité National Consultatif de labellisation des Centres de Référence, et de représentants de la Haute Autorité de Santé - signe que la volonté d’avancer est partagée par tous -, la qualité des exposés scientifiques, la véracité des témoignages. Nos débats ont permis d’aller plus loin dans l’étude de chacune de ces pathologies, mais aussi et, surtout, de sensibiliser tous les intéressés à leurs enjeux et à une réalité : si de nombreux progrès ont été réalisés, beaucoup restent à faire. Les uns et les autres ont été et seront le fruit de la mobilisation plurielle des scientifiques, des praticiens, des associations et des individus. Des vacances aussi pour les handicapés lourds Cinq adultes sourds-aveugles partiront cet été en séjour de vacances adaptées grâce au soutien de la Fondation Groupama. Témoignage de Brigitte Zasso, assistante sociale au Cresam, Centre de ressources expérimental pour enfants et adultes sourds-aveugles et sourds-malvoyants. Les personnes sourdes-aveugles à faible autonomie ont très rarement l’occasion de sortir de l’institution où elles vivent. En effet, en raison de la complexité de leurs déficiences sensorielles, il s’agit d’un handicap rare et unique qui nécessite une approche spécifique. Les séjours de vacances d’une semaine que nous leur proposons, en concertation avec l’association qui les représente, l’A.N.P.S.A. (Association Nationale pour les sourds-aveugles), répondent à des critères très précis en termes d’accompagnement. Tout d’abord, le lieu doit être adapté à ce type de handicap. Ainsi, c’est le Gîte de Montils en Charente-Maritime qui a été choisi pour accueillir, du 18 au 25 août, les cinq personnes soutenues cette année par la Fondation Groupama. C’est une petite structure d’accueil aménagée dans un ancien presbytère rénové. Compte tenu de leur grande dépendance, chacun de ces vacanciers sera encadré par un animateur spécialisé. Cet accompagnement permet la communication tactile individuelle dans tous les gestes et déplacements de la vie quotidienne. C’est d’autant plus indispensable que ces personnes souffrent aussi de troubles du comportement et de troubles du sommeil. Un cadre sécurisant La Fondation Groupama a déjà permis à un groupe d’adultes sourds-aveugles de bénéficier en 2006 de vacances adaptées. Le bilan de ce séjour est très positif. La prise en charge a véritablement répondu aux besoins de chacun en permettant un cadre sécurisant. Les activités proposées aux vacanciers étaient réfléchies en fonction des trois sens: toucher, goût et odorat. Ils ont ainsi pu visiter une miellerie, un élevage d’ânes, se promener en barque et profiter de la plage, donc sortir de leur quotidien tout en bénéficiant de relations privilégiées avec un encadrement compétent. Second colloque de la Fondation Groupama « Ehlers-Danlos, Marfan, Rendu-Osler: diagnostiquer tôt, traiter à temps », tel était le thème du second colloque biennal de la Fondation Groupama pour la santé qui a réuni le 12 mai à Paris, scientifiques, médecins, institutionnels, associations et patients. Ce colloque, placé sous la présidence de Henri Plauchu, professeur de génétique à l’Université Claude Bernard à Lyon, a été un succès tant par la qualité des interventions et des témoignages que par la richesse des échanges. Les maladies Ehlers-Danlos, Marfan et Rendu-Osler concernent le tissu conjonctif, c’est-à-dire le tissu qui entoure les cellules, notamment des vaisseaux. Parmi tous les organes ainsi fragilisés, les vaisseaux revêtent une importance particulière puisque toute rupture met le patient gravement en danger. Un diagnostic précoce « Ces maladies sont de diagnostic difficile, et pourtant il est essentiel de les diagnostiquer tôt pour mettre en place des mesures de prévention des complications » a insisté le Professeur Plauchu. Or, la précocité du diagnostic suppose une information de bonne qualité. A ce propos, le Pr Plauchu a fait part de son souhait que « les diverses sociétés savantes puissent servir de relais d’information entre les spécialistes des maladies rares et les médecins généralistes trop éloignés de ces questions. Ce canal devrait permettre une augmentation sensible de la capacité de diagnostic. » Un accompagnement des patients Une fois le diagnostic posé, comment l’annoncer aux patients? Certaines situations d’urgence ne permettent pas de respecter le temps idéalement nécessaire. De plus, les mécanismes de défense contre l’angoisse diffèrent selon les personnes. « Comprendre ce qui arrive permet de continuer à avancer », témoigne une patiente atteinte du syndrome d’Ehlers-Danlos. Tandis qu’une autre patiente, membre de l’association française du syndrome de Marfan explique : « Au-delà de la menace de mort, mon incapacité à savoir comment je vais me sentir physiquement dans quelques heures m’empêche de vivre normalement ». Médecins, psychologues, associations, chacun est acteur dans l’accompagnement des patients à cet instant difficile qui peut entraîner un réel bouleversement dans leur vie quotidienne. « En organisant ces colloques, conclut Jean-Luc Baucherel, président de Groupama, la Fondation donne l’opportunité aux patients et aux médecins d’échanger en dehors du cadre habituel de leurs relations, et, visiblement, des messages sont passés ». En bref… Faciliter le lien entre les familles Parce que les patients ont besoin de dialoguer avec d’autres familles touchées par la même maladie rare et avec les professionnels de santé concernés, Groupama Nord-Est et Groupama Loire-Bretagne ont soutenu les rencontres organisées par deux associations : « Apaiser » sur la syringomyélie, maladie de la moelle épinière et « l’Eveil » sur le syndrome de Sotos. Les enfants atteints de ce syndrome présentent une croissance physique excessive, des caractéristiques faciales et des difficultés d’apprentissage. Rando Muco Une journée nature en famille au profit de la recherche sur la mucoviscidose a été organisée le 22 avril 2007 à Belle-Isle-en-Terre, dans les Côtes d’Armor, avec le soutien de Groupama Loire-Bretagne. Cette manifestation a connu cette année encore un large succès en rassemblant plus de 12 000 personnes. Yole de l’espoir Une quinzaine de bateaux se sont élancés sur la Loire, le 1er mai, pour une descente d’endurance à l’aviron en faveur de l’Association Française du Diabète Insipide (ou diabète à l’eau). « Je suis très touchée par cet élan de solidarité et le courage incroyable dont les participants ont fait preuve en soutien de notre difficile action », confie la présidente de l’association à Groupama Loire-Bretagne qui s’était associé à cette mobilisation. Mille choeurs pour un regard Plus de 2 000 chorales se sont mobilisées en mars pour organiser 710 concerts dans toute la France pour la cause des maladies rares de la vue. Le bénéfice net de cette opération organisée par l’association Retina France, avec le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé, s’élève à 420 000 euros qui permettront de financer des programmes de recherche. Dans les régions, les administrateurs Groupama s’impliquent La présence des présidents de chacune des onze Caisses régionales Groupama au sein du Conseil d’administration de la Fondation favorise, au niveau local, une forte mobilisation des administrateurs et des assurés en faveur de la lutte contre les maladies rares. Depuis plusieurs mois, les missions de la Fondation et le thème des maladies rares sont devenus le sujet phare de très nombreuses assemblées générales aux niveaux local et départemental. Un engouement qui traduit une double sensibilité pour un problème de santé publique encore méconnu et pour l’engagement citoyen de Groupama dans le financement de la recherche, la diffusion de l’information et le soutien aux associations de malades. La réalisation d’un film de témoignages de patients et d’un support d’animation de réunions a été l’élément déclenchant. Par ailleurs, l’invitation fréquente à ces réunions du docteur Richard Guédon et de Gabriel de Montfort, respectivement Délégué général et Secrétaire général de la Fondation, permet d’apporter une expertise plus forte et de répondre aux nombreuses questions de l’assistance. Mais surtout, des projets sont en train de voir le jour pour passer à l’action. Quelques Caisses régionales ont déjà pris des initiatives depuis deux ou trois ans pour soutenir des associations de patients, organiser des manifestations pour recueillir des dons, financer des programmes de recherche. L’impulsion est donnée, la sensibilité aux maladies rares s’amplifie, l’heure est au passage à l’acte. Grâce à son organisation très décentralisée, Groupama est en mesure de donner un essor régional au programme national de sa Fondation. 1 000 km pour les maladies rares Six étudiants ont relevé un défi sportif pour soutenir la lutte contre les maladies rares, avec le soutien de Groupama Loire-Bretagne. Le 2 mai 2007, six étudiants arrivaient à Lourdes après 12 jours de traversée de la France en VTT depuis le Mont Saint-Michel, soit plus de 1 000 km de chemins de randonnées. Leur objectif : apporter leur soutien à la lutte contre deux maladies rares, la mastocytose et l’épidermolyse bulleuse. « Nous avons été séduits par l’initiative de deux habitants de Fougères qui en 2006 s’étaient lancé le défi de traverser les Etats-Unis à vélo pour cette cause, expliquent ces jeunes sportifs. Nous avons souhaité prendre le relais en 2007. Le choix du parcours n’est pas anodin. Le Mont, huitième merveille du monde, nous a permis de communiquer auprès d’un large public. Tout aussi connu, notre lieu d’arrivée était un clin d’oeil au destin ». Donner envie « A nos différentes étapes, nous étions hébergés à l’hôtel ou chez l’habitant. Certains de nos hôtes étaient déjà sensibilisés à la lutte contre les maladies rares. Bien souvent, un de leur proche était atteint d’une de ces maladies. Nous avons été touchés par l’écoute et l’accueil que nous avons reçus tout au long de notre parcours. Aujourd’hui, nous sommes encore plus motivés qu’avant notre départ et souhaitons vivement relever de nouveaux défis pour cette cause. Nous espérons, à travers notre aventure, transmettre cette même envie à d’autres personnes. » Questions à Robert Drouet, Président de la Caisse régionale de Groupama Centre-Manche et administrateur de la Fondation Groupama pour la santé. Pourquoi avoir choisi le thème des maladies rares pour vos assemblées départementales ? Il s’agit d’un vrai problème de santé publique, pas assez connu tant auprès du grand public que du corps médical. Groupama, assureur n°1 des personnes, ne pouvait rester insensible à la souffrance de ces 4 millions de patients et se devait de participer à la sensibilisation dae tous à cette cause. Quelles réactions avez-vous recueillies auprès des administrateurs ? J’ai eu l’impression que, pour la plupart, ce fut à la fois la découverte de ce problème et aussi le sentiment que Groupama avait fait le bon choix dans son engagement sociétal. Pour ceux qui, malheureusement, étaient déjà concernés de près ou de loin par ces maladies, ils ont dû, je l’espère, avoir une plus grande fierté d’appartenance à notre mutuelle. Quelles initiatives attendez-vous à la suite de cette sensibilisation ? Que les sociétaires, les salariés, les élus se mobilisent autour des actions de la Fondation pour soutenir les projets de tous les acteurs locaux, associations, chercheurs…, qui combattent pour vaincre les maladies rares. Un jeune chercheur encouragé Groupama Paris Val de Loire a attribué une bourse d’étude de 7 500 euros à Gabriel Sanchez, jeune chercheur de 28 ans qui prépare une thèse de sciences sur un cancer rare, le sarcome d’Ewing, au Laboratoire de l’I.N.S.E.R.M. (Institut national de la santé et de la recherche médicale) de l’hôpital Saint-Louis à Paris. Nous l’avons rencontré. Comment décide t-on de se lancer dans la recherche ? En fait, au début, j’étais attiré par les études médicales, mais ce cursus n’a pas correspondu exactement à mes attentes. En revanche, il m’a permis de me rendre compte que j’étais très intéressé par la compréhension des mécanismes moléculaires, tant d’un point de vue fondamental que biomédical. J’ai donc réorienté mes études. Avez-vous été influencé par des événements scientifiques ? J’ai été très marqué par le séquençage du génome humain et l’arrivée des analyses à grande échelle de l’expression du génome, offrant un formidable outil dans la lutte contre les maladies. Cela m’a incité à intégrer un Master 2 Recherche qui traite justement de ces aspects, à l’Université Paris 7 où je termine cette année ma thèse. Sur quoi portent vos travaux de recherche ? Je travaille sur une meilleure connaissance génétique d’un cancer rare : le sarcome d’Ewing. Il touche surtout les jeunes entre 10 et 15 ans, avec un taux de mortalité de près de 50 %. Mon projet inclut aussi le test de différents médicaments capables de bloquer la prolifération des cellules cancéreuses. Ces recherches auront un impact sur d’autres types de sarcomes. Comment se déroule votre travail en équipe ? Il m’apporte bien sûr énormément sur le plan scientifique, mais aussi sur le plan humain car mon équipe d’accueil est constituée de jeunes chercheurs ayant un réel désir d’aider et de conseiller les étudiants. Et après votre thèse ? Je compte bien acquérir une expérience professionnelle à l’étranger avant de revenir en France pour y obtenir un poste de chercheur. L’Hémochromatose génétique L’hémochromatose est la plus fréquente des maladies génétiques. L’hémochromatose concerne 180 000 personnes en France (1 sur 300). Malheureusement, 160 000 de ces malades s’ignorent et, leur état s’aggravant tous les jours, ils sont menacés d’invalidité ou même de décès. Pourtant, diagnostiquée à temps, dès 30 ans, cette maladie se soigne aisément et permet une espérance de vie similaire à celle de la population générale. L’hémochromatose se caractérise par l’accumulation progressive du fer d’origine alimentaire dans les tissus de l’organisme, et notamment dans le foie, le pancréas et le coeur, à l’origine de cirrhose hépatique, de diabète, de troubles cardiaques ou d’atteintes des articulations. Un examen biologique simple pour doser le coefficient de saturation de la transferrine et la ferritine, suivi du test génétique, permettent le diagnostic. Le traitement du sujet atteint consiste en des saignées régulières en fonction du taux de ferritine. Le dépistage des membres de la famille est indispensable. Les patients peuvent trouver information et soutien auprès de l’Association Hémochromatose France. Professeur Henri Michel Rendez-vous 30 septembre : Virades de l’Espoir Journée nationale de mobilisation contre la mucoviscidose où chacun peut offrir son souffle en marchant, courant, nageant… et apporter les dons recueillis auprès de son entourage. 2 octobre : Tests génétiques Le Conseil de l’Europe, le Ministère de la Santé et l’Agence de biomédecine organisent un colloque sur le thème « Tests génétiques en accès libre et pharmacogénétique : quels enjeux individuels et collectifs en Europe ? ». Paris – 9 octobre : remise de l’« Espoir » 2007 Le Conseil d’administration de la Fondation Groupama pour la santé remettra au lauréat 2007 une bourse de recherche de 45 000 euros sur 3 ans, au cours d’une cérémonie organisée au siège de Groupama. Paris, 25-26 octobre : salon Handicap et Dépendance organisé à Lille par l’association Handi Cap sur la vie (Centre de ressources sur le handicap et la maladie rare). Il présentera un panel de services, de moyens techniques et d’accompagnement présents dans la région Nord-Pas de Calais. A cette occasion est organisé un concours de dessin « Imagine une machine à fabriquer les rêves » ouvert aux enfants handicapés de 6 à 16 ans. Fondation Groupama pour la Santé 8-10, rue d’Astorg - 75383 Paris Cedex 08 Téléphone. : 01 44 56 32 08 / 09 - Site Internet: www.fondation-groupama.com - Courriel : info@fondation-groupama.com Directeur de la publication : Francis Régade Responsable de rédaction : Gabriel de Montfort - Rédaction : Marie-Christine Robert - Mise en page : Munica Ouest - Crédits Photos : Jean-François Labat, CRESAM, Pascal Uguen, Association Française du Diabète Insipide, Rétina France, Digitalvision.