Revue de Presse

01/03/2008 - 24/03/2008

Revue de Presse du 24 mars 2008

Documentation Générale

Syndrome d'Angelman, incidence estimée à 1/12 000
(Soins Psychiatrie, 1/03/2008)
L'Association francophone du syndrome d'Angelman (A.F.S.A.), créée en 1992, a pour but de fournir information et soutien aux familles ayant à leur charge une personne atteinte de ce syndrome, de le faire connaître ainsi que les thérapies et d'encourager la recherche médicale. Le syndrome d'Angelman, maladie rare, est un trouble sévère du développement neurologique, dont l'origine est génétique. C'est un pédiatre britannique, Harry Angelman, qui dès 1965 a décrit les symptômes de ce syndrome qui porte son nom. Cette maladie entraîne une déficience mentale sévère, un retard du développement moteur, une absence de langage, une ataxie avec démarche raide et saccadée, des comportements particuliers: sourires et rires très faciles avec épisodes d'hyperexcitabilité se traduisant par un battement des avant-bras et des difficultés d'attention.

Des politiques inégales en Europe
(Panorama du médecin, 3/03/2008)
La Commission européenne a lancé une consultation publique sur un texte intitulé "Les maladies rares, un défi pour l'Europe", qui servira de guide pour fixer les priorités et les orientations qui doivent aider les Etats membres à développer leurs politiques en matière de maladies rares. Ce texte pourrait être adopté cette année pendant la présidence française de l'Union européenne. Aujourd'hui, la recherche dans le domaine des maladies rares connaît des avancées majeures. Les pistes thérapeutiques sont nombreuses: thérapies génique, cellulaire, nouvelles molécules.

L'Europe lutte contre les maladies rares
(La Croix, 4/03/2008)
On dénombre environ 6 000 maladies rares, qui touchent 30 millions d'Européens dont 3 millions de Français. Environ 80  pour cent d'entre elles sont d'origine génétique, et trois sur quatre sont des maladies pédiatriques. Lors de la première Journée européenne de sensibilisation aux maladies rares, la ministre de la santé Roselyne Bachelot a d'ailleurs annoncé la publication prochaine d'un décret permettant, à titre dérogatoire, la prise en charge par la Sécurité sociale de médicaments qui n'ont pas reçu d'autorisation de mise sur le marché (A.M.M.) ou non remboursables, pour les maladies rares. C'est donc dans ce contexte plutôt positif que l'Alliance maladies rares espère que, lors de sa prochaine présidence de l'Union européenne, la France puisse conforter " une politique européenne ambitieuse " en matière de maladies rares.

Mieux prendre en charge les maladies rares
(Impact Médecine, 6/03/2008)
Un décret visant à améliorer l'accès aux médicaments pour les personnes atteintes de maladies rares devrait paraître prochainement. Annoncé par la ministre de la Santé, ce décret permettra la prise en charge par la Sécurité sociale des médicaments non remboursés ou sans A.M.M. Un dispositif dérogatoire qui constituera une avancée majeure pour la prise en charge de ces malades.

La biotech TxCell lève 10,5 millions d'euros
(Les Echos, 13/03/2008)
Spécialisé dans la thérapie cellulaire, le jeune laboratoire de Sophia-Antipolis TxCell vient d'annoncer une deuxième levée de fonds de 10,5 millions d'euros. Ces fonds vont permettre à la jeune pousse biotech de financer pour les deux prochaines années les essais cliniques de son traitement à base de thérapie cellulaire de la maladie de Crohn (maladie inflammatoire chronique intestinale), pour lesquels elle vient d'obtenir l'accord de l'Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé.

Biotechnologies Transgene redresse la tête
(L’Alsace, 14/03/2008)
La société biopharmaceutique voit ses pertes chuter de 22 millions à 5,5 millions d’euros pour des revenus multipliés par quatre, à 28 millions d’euros. Principal facteur de redressement : l’accord conclu en avril dernier avec Roche et déjà concrétisé par le versement de 23 millions d’euros. 195 autres millions pourraient suivre. Les laboratoires planchent, entre autre, sur un vaccin contre une maladie orpheline, le lymphome cutané.

Des dons pour Ciloë, atteinte du syndrome d'Usher
(Ouest France, 15/03/2008)
Depuis jeudi 13 mars, Katia et Louis Le Louer ont lancé une souscription volontaire au profit de Ciloë, une petite fille de 6 ans atteinte du syndrome d'Usher. Ce syndrome touche un individu sur 25 000 dans le monde. C'est une maladie rare et génétique qui provoque une surdité congénitale, une cécité progressive du champ visuel et trouble l'équilibre.

" La première fois, je suis tombée de ma chaise en cours de philo "
(Le Progrès, 19/03/2008)
Pauline Thévenet a 21 ans. Elle est atteinte de narcolepsie, une maladie du sommeil rare. Pour elle, le simple fait de rester éveillée est un combat permanent. Elle s'endort en étudiant, en marchant, en mangeant. Les médecins ont d'abord privilégié la piste psychiatrique. Mais les narcoleptiques ne sont pas pour autant des gros dormeurs. C'est d'ailleurs, là, leur principal problème. Leurs nuits sont très perturbées. En désespoir de cause, la mère de Pauline a fini par contacter une association en lien avec les maladies orphelines. Pauline s'est donc empressée de subir une batterie de tests à Grenoble. Les résultats ont été " un soulagement " pour la jeune Stéphanoise et ses parents. Ils pouvaient enfin mettre un nom sur sa maladie.

Une maladie rare et destructrice : l'esthesioneuroblastome ou neuroblastome
(Nord Eclair, 20/03/2008)
Une maladie rare et destructrice, l'esthesioneuroblastome - ou neuroblastome - dont souffrait Chantal Sébire est une tumeur très rare dont moins de mille cas ont été rapportés dans la littérature médicale ces vingt dernières années. Cette maladie orpheline se développe aux dépens du nerf olfactif dans la cavité nasale. Il existe deux pics de fréquence pour l'âge de survenue de cette tumeur, l'un situé vers 20 ans et l'autre vers 50 ans. L'intervalle entre le premier signe et le diagnostic est en général de six mois. Le traitement repose sur une chirurgie suivie d'une radiothérapie.

Nouvelle bourse de recherche 2008 sur les maladies rares
(Le Progrès, 24/03/2008)
Depuis 2006, la Société nationale française de médecine interne (S.N.F.M.I.) et Genzyme accordent une bourse de recherche de 10 000 euros répartie sur deux ans, soit 20 000 euros à un projet de recherche sur les maladies rares. Cette bourse s'adresse aux internes ou chefs de clinique assistants et membres de la S.N.F.M.I.