Revue de Presse

01/05/2008 - 26/05/2008

Revue de Presse du 26 mai 2008

Documentation Générale Groupama

15500 euros contre une maladie génétique. Se mobiliser pour la recherche
(La Montagne, 26/05/2008)
Neuf cyclistes ont parcouru à vélo la distance séparant la ville de Ploudaniel (à côté de Brest) à Clermont Ferrand afin de remettre un chèque de 15 500 euros au professeur Odile Boesplug-Tanguy qui y coordonne le Centre de référence des leucodystrophies. Ce terme se rapporte à un groupe de maladies génétiques affectant la myéline du système nerveux central, qu’il s’agisse du cerveau ou de la moelle épinière, et occasionnant des troubles des fonctions intellectuelles et motrices.

Syndrome d’Angelman. Un week-end pour échanger
(Le Télégramme, 26/05/2008)
Seize familles de la région Nord-ouest dont l’enfant est victime du syndrome d’Angelman, se sont retrouvées, durant un week-end, pour échanger sur leur quotidien, parler des progrès de leur enfant et assister à une conférence sur les codes de communication non verbale, au centre de Moulin-Mer.

Les U.S.A. lancent une recherche clinique sur les cas médicaux inexpliqués
(AFP, 19/05/2008)
Les Instituts nationaux américains de la santé ont présenté un nouveau programme de recherche clinique – baptisé " Programme des maladies non-diagnostiquées " - visant à trouver l’origine de cas médicaux inexpliqués pour lesquels la médecine reste sans réponse. Le Docteur Elias Zerhouni, directeur des N.I.H., explique que " L’histoire de la recherche biomédicale nous a appris que les études approfondies de cas inexpliqués ont permis d’apporter de nouveaux éclairages dans les mécanismes des maladies rares et des maladies courantes. "

Hypertension artérielle pulmonaire
(PR Newswire, 16/05/2008)
Ergonex Pharma a annoncé que la Food and Drug Administration (F.D.A.) américaine a accordé à Terguride le statut de médicament orphelin pour le traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire (H.T.A.P.). Terguride est en cours d’évaluation pour l’H.T.A.P. en Europe.

Le gène responsable d’une forme d’hypothyroïdie
(Les Echos, 15/05/2008)
Un groupe de chercheurs européens (Rotterdam, Dundee et Berlin), en partenariat avec une équipe de l’Inserm (unité U845-université Descartes-hôpital Necker), a découvert des mutations dans le gène responsable d’une forme d’hypothyroïdie congénitale et rare.

Syndrome de Moebius : une soixantaine de familles réunies à Saint-Jacques
(Ouest France, 14/05/2008)
Début mai, une soixantaine de familles venues de toute la France et de Belgique se sont retrouvées à Saint-Jacques-de-la-Lande. Chacune a un proche atteint du syndrome de Moebius, une maladie orpheline caractérisée par une paralysie faciale. Chaque année une réunion de ce type est organisée permettant de créer du lien entre les familles, aider au diagnostic et faire connaître cette maladie très rare (75 cas sont recensés en France).

La Fibromyalgie
(La Nouvelle République, 14/05/2008)
Le 13 mai, c’était la journée mondiale de la Fibromyalgie. A cette occasion, " la Nouvelle République " décrit d’abord la maladie, rappelle ensuite comment elle est diagnostiquée et quels en sont les traitements, puis enfin, donne la parole à la présidente et fondatrice de l’Association des fibromyalgiques de la région Centre (450 adhérents), qui explique les objectifs de son association.

Cécité. Les promesses de la thérapie génique
(Le Télégramme, 12/05/2008)
Deux équipes de chercheurs – britannique et américaine – rapportent des progrès considérables constatés chez de jeunes aveugles souffrant d’une maladie rare : l’amaurose congénitale de Leber. Cette forme particulière de rétinite pigmentaire, qui touche entre 1000 et 2000 personnes en France, entraîne une cécité progressive. Les six patients traités par thérapie génique ont rapporté " des améliorations de leur vue ". Certains sont ainsi parvenus à voir la lumière, d’autres à détecter des mouvements de la main. D’autres essais cliniques chez l’homme sont en cours, notamment bientôt au C.H.U. de Nantes.

Estelle veut rester belle malgré le cancer
(Ouest France, 09/05/2008)
Estelle est atteinte d’une forme rare de cancer : le Gist (abréviation d’un cancer digestif, de type sarcome), pour lequel il n’existe pas de traitement curatif et qui a un gros pouvoir de récidive. Estelle vient de rejoindre le parcours " Renaissance " lancé pour des patientes attachées à leur image par deux chirurgiens d’une clinique parisienne et un cancérologue de l’Institut Gustave-Roussy. Les soins proposés sont axés sur le visage. Il s’agit de gommer les traces de fatigue et de redonner un coup d’éclat.

Victor vit avec le syndrome de QTlong
(Ouest France, 06/05/2008)
En janvier 2007, Victor, jeune Paimpolais de 17 ans, est victime de deux arrêts cardiaques massifs alors qu’il montait à cheval. Cet accident révèle qu’il est atteint du syndrome de QTlong congénital, maladie rare et grave qui se traduit par des troubles du rythme cardiaque pouvant entraîner malaises et mort subite. Connue depuis 1992, elle ne peut être révélée que grâce à une lecture très précise de l’électrocardiogramme. L’association " Bien Vivre avec le QTlong " s’est créée dans le but de faire connaître cette maladie et apporter aide et soutien aux malades et à leurs familles.

Découverte de l’origine moléculaire d’une forme de dystrophie musculaire
(A.F.P., 01/05/2008)
Une équipe franco-allemande de chercheurs a découvert l’origine moléculaire d’une forme de dystrophie musculaire, un groupe de maladies héréditaires rares caractérisées par une dégénérescence progressive des muscles striés. Ces scientifiques ont déterminé que les malades souffrant de cette maladie manquaient d’une protéine appelée c-FLIP dont l’organisme a besoin pour empêcher une perte des tissus musculaires.