Revue de Presse

01/02/2010 - 28/02/2010

Revue de presse du 28 février 2010

Documentation générale Groupama

« Construire des ponts entre malades et chercheurs »
(Le Dauphiné, 28/02/2010, par Florence Lethenet)
« Construire des ponts entre malades et chercheurs » a été le thème de la troisième journée internationale des maladies rares du 28 février mobilisant les associations de malades afin que la recherche médicale porte une attention plus grande aux maladies rares. Avant le diagnostic, un grand nombre de personnes atteintes de maladies orphelines souffrent du manque de reconnaissance de leur pathologie. Ces dernières soulignent l’importance de la recherche médicale dans ce domaine et de la réactivité des médecins généralistes dans l’orientation des patients vers un centre de référence à même de proposer les traitements adéquates.

Myriam, la lutteuse infatigable
(Sud Ouest, 28/02/2010, par Hélène Rouquette-Valeins)
Myriam, 12 ans, souffre d’une maladie rare, l’hypogammaglobulinémie (déficit immunitaire) décelée à l’âge de 5 ans et demi, qui affecte ses capacités respiratoires et l’oblige à une matinée de perfusion toutes les trois semaines à l’hôpital. On dénombre 5000 cas en France. Le stade le plus grave de cette affection transforme les petits patients en enfant- bulle. Ses parents font part de leur souhait d’une vie « normale » pour leur fille. Escrime, ski…sont des sports pratiqués par Myriam, qui projette de devenir informaticienne.

Maladies rares : la recherche, seul espoir pour les familles
(Le Progrès, 27/02/2010, par Sylvie Montaron)
L’hypophosphatasie est une maladie qui empêche le phosphore de se fixer sur les os en raison du dysfonctionnement d’une enzyme. Les manifestations sont nombreuses : chute des dents faute de racine, fractures répétées, déformations des membres, du thorax et du crâne…Selon l’association Hypophosphatasie Europe créée en 2004, il y aurait entre 30 et 50 malades en France. A ce jour, aucun traitement n’existe. Leur espoir réside dans la recherche : des tests sur une enzyme synthétique sont actuellement réalisés au Canada. 

Les gens pensent, à tort, que ce n’est pas grave
(L’Alsace, 26/02/2010)
Le syndrome de Moebius (du nom du professeur Paul Julius Möbius) est une maladie orpheline décrite dès 1884 qui se caractérise par une paralysie faciale. Elle touche 200 personnes en France et est à l’origine de nombreux handicaps : les personnes ne peuvent ni sourire, ni cligner des yeux et ont des difficultés d’élocution. Toutefois, le gène de la maladie n’a toujours pas pu être identifié. Selon Laurent Ecochard, président de l’association Syndrome Moebius France créée en 1997, cette maladie engendre des moqueries dans l’entourage du fait des difficultés de communication. Il souligne l’importance de l’information au moyen notamment de reportages, d’un DVD interactif à destination des écoles (projet soutenu par la fondation Groupama)…L’association met en contact des spécialistes européens afin de faire progresser la recherche.

« Les parents d’Anaïs lancent un appel à l’aide»
(Le bonhomme, 24/02/2010, par Céline Sol)
Anaïs, née le 11 septembre 2009, souffre du syndrome de Crigler-Najjar, maladie rare qui touche un enfant pour un million de naissances soit 200 cas dans le monde et se caractérise par la déficience d’une enzyme du foie empêchant l’élimination de la bilirubine pouvant entraîner des complications neurologiques, dommages cérébraux et musculaires. Les enfants atteints par cette maladie de type 1 ont besoin d’un traitement quotidien d’environ 10-12 heures de photothérapie, ce qui leur permet juste de survivre, la lumière détruisant la substance toxique. Ses parents font part des difficultés financières engendrées par la maladie de leur fille (matériel médical, logement…), de la création de l’association « Anaïs » et du besoin d’aide matérielle et morale de la part de leurs concitoyens.

Une découverte explique les somnolences des malades
(Tribune de Genève, 18/02/2010, par Deluz)
La narcolepsie est une maladie auto-immune qui se caractérise par l’absence de l’hypocretine, neurotransmetteur de l’éveil. Elle provoque des attaques de somnolence avec endormissement et une perte de tonus musculaire (brève paralysie survenant suite à des émotions). Les narcoleptiques sont traités au moyen de stimulant et de somnifère la nuit en cas d’insomnie.

Maladies génétiques orphelines : la recherche avance pas à pas
(La République du centre, 17/02/2010, par Stéphane Boutet)
L’association « Nos anges » a permis de récolter lors d’une manifestation organisée au profit des maladies génétiques orphelines plusieurs milliers d’euros pour la recherche, reversés à l’hôpital Necker. 4.300 euros récoltés l’an passé, somme associée à d’autres dons ont permis de mener des recherches sur l’hypoplasie ponto-cérebelleuse (absence de cervelet). Le pédiatre généticien à l’hôpital Necker, responsable de ces recherches, a précisé que les frais de fonctionnement de sa structure soit 90.000 euros sont financés à hauteur de 90 pour cent par des dons et des bourses.

Jonathan ou le combat d’une vie
(La Nouvelle République, 12/02/2010)
Jonathan, 25 ans, est né avec une atrésie des voies biliaires. Cette maladie rare a des conséquences dramatiques sur le foie. En octobre 2009, il a subi sa quatrième greffe du foie. Le traitement médical lourd s’accompagne d’une consultation hebdomadaire à l’hôpital Villejuif. Père de deux fillettes de 6 et 2 ans, il ne peut plus travailler. Sa pension d’invalidité de 600 euros ne lui permet pas de subvenir à tous les frais familiaux.