Revue de Presse

06/11/2008 - 28/11/2008

Revue de Presse du 28 novembre 2008

Documentation Générale Groupama

Charlotte, 19 ans et demi, est atteinte du syndrome Digeorge
(La Dépêche, 28/11/2008 par Benoît Fernandes)
Charlotte, 19 ans et demi, est atteinte du syndrome Digeorge, une maladie rare,- 400 personnes en France -, comme son frère et son père. Ils ont été diagnostiqués il y a cinq ans. Souffrant de dysfonctionnements neurologiques, on avait dit à Charlotte, toute petite alors, qu’elle ne pourrait jamais lire. Or, à 13 ans, après avoir vu le film " Harry Potter ", elle a voulu absolument lire le livre. En quinze jours, elle apprend toute seule la lecture et dévore les centaines de pages du roman. Sa maman explique que dans sa maladie, ça fonctionne souvent par déclic, elle peut parfois acquérir une connaissance comme ça, tout d’un coup.

Le nouveau marché du sang de cordon ombilical
(Le Figaro, 25/11/2008 par Sandrine Cabut)
Des banques privées de sang de cordon ombilical se multiplient en Europe. Les parents espèrent ainsi pouvoir traiter leurs enfants en cas de maladie grave. En France, les pouvoirs publics souhaitent développer des banques publiques. La voie thérapeutique a été ouverte il y a vingt ans par le professeur Eliane Gluckman, de l’Hôpital Saint Louis, à Paris. Elle a été la première à traiter avec succès un enfant atteint d’une maladie rare du sang, l’anémie de Fanconi, en lui injectant du sang du cordon de sa sœur. Depuis, dans le monde, 20 000 patients ont été ainsi transfusés avec du sang de cordon, et les indications se multiplient : cancers du sang, maladies orphelines...

Le combat de Carole
(Sud Ouest, 22/11/2008)
Carole Garcia, atteinte de la maladie de Behçet, se bat pour faire connaître cette maladie orpheline et faire financer des bourses de recherche, via son association " Agir pour ne plus subir ", l’Association française de la maladie de Behçet. Cette maladie est une vascularité avec l’inflammation des vaisseaux sanguins qui touche la peau, les os, les muscles et tous les organes. C’est une maladie chronique, évolutive et incurable.

L’Association Wegener infos veut faire connaître les vascularités
(La Montagne, 18/11/2008)
Depuis un an, Bernard Piastra mène une campagne d’information dans tous les centres hospitaliers de France sur les vascularités systémiques, maladies rares et handicapantes, souvent mortelles. Il a entamé cette démarche suite à une " errance de diagnostic " dont il a été victime en 1995. Alors qu’il était atteint de la maladie de Wegener, non diagnostiquée par les médecins, ces derniers ont entrepris des opérations chirurgicales lourdes mais inutiles. En fin de compte, il était le second cas de Wegener, le premier connu dans le monde était japonais. Il a été transféré à l’Hôpital Cochin où exerce le seul centre de recherche spécialisé sur ces maladies, le Groupe Français d’Etude des Vascularités. Cette expérience douloureuse lui a révélé le manque d’informations des médecins concernant ces maladies rares, qui provoquent l’inflammation des vaisseaux sanguins puis perturbent l’irrigation du corps et des organes vitaux. Prises à temps, 80 pour cent d’entre elles peuvent être guéries, en revanche, traitées trop tard, elles peuvent entraîner de lourds handicaps. Bernard Piastra a donc créé l’association « Wegener infos et vascularités » pour faire connaître ces maladies rares et organise des réunions d’information.

Ses paupières se ferment involontairement
(Ouest France, 14/11/2008)
Ambroisine Salou souffre de " blépharospasme " une forme de dystonie. Cette maladie rare se traduit par des contractions musculaires involontaires. Il s’agit d’un dysfonctionnement neurologique d’origine inconnue. Cette maladie toucherait entre 40 000 à 50 000 personnes en France. Pourtant, l’association " Amadys-Ligue française contre les dystonies " ne compte que 2000 adhérents. Ambroisine a commencé à ressentir les premiers symptômes en 1992, à 47 ans. Quand la crise se déclare, ses paupières clignotent, ses yeux se ferment. Le diagnostic a été établi deux ans plus tard. Si la pathologie ne se guérit pas, quelques traitements existent. Elle porte des lunettes foncées, munies de verres spéciaux, qui filtrent la lumière. Elle a essayé les injections de toxine botulique qui réduisent les contractions, mais cela ne lui convenait pas. Grâce à l’association, elle a rencontré des personnes atteintes de la même maladie, qui sont devenues ses amies. Aujourd’hui, elle est présidente d’un club d’activités Arts et loisirs, peint, donne des cours de couture. Elle se sent utile et a redonné un sens à sa vie.

Don d’organes. La nouvelle vie de Béatrice
(Le Télégramme, 12/11/2008, par Julien Vaillant)
En 1997, les médecins annoncent à Béatrice Hamon qu’elle souffre d’une maladie rare : la maladie de Carolie. Greffée du foie huit ans plus tard, cette mère de trois enfants a depuis décidé le profiter de la vie et de rendre ce qu’on lui a donné.

Maladies rares : Bruxelles plaide pour une coopération européenne
(AFP, 11/11/2008)
La commissaire européenne à la Santé, Androulla Vassiliou, a plaidé pour une véritable stratégie européenne pour les 6000 maladies rares actuellement répertoriées – définies comme touchant moins de 5 personnes sur 10 000 – alors qu’il n’existe que 45 thérapies concernant ces maladies. La Commission européenne appelle à une coopération européenne pour " regrouper les ressources limitées disponibles pour les maladies rares, qui sont actuellement dispersées entre les différents pays de l’Union Européenne ". Il s’agit notamment de mettre en réseau des centres d’expertise et mieux communiquer via internet. Bruxelles juge notamment qu’il faut faciliter les contacts entre les patients et les professionnels des différents états membres.

Maladie orpheline : des parents disent leur colère
(Ouest France, 06/11/2008, par Mélanie Houtin)
" Un Amour de Petit-Trésor ", c’est le nom de l’association créée pour Damon, un petit garçon sarthois de deux ans atteint du syndrome Pitt-Hokins, maladie rare qui se caractérise par un lourd retard mental et psychomoteur. Sa maman, Corinne, qui a créé cette association pour récolter des fonds, raconte leur parcours du combattant et sa colère face aux délais d’attente pour obtenir des rendez-vous médicaux et faire suivre correctement son fils. Révoltée également, contre la non-reconnaissance de la maladie de Damon, qui a été classée en catégorie trois, alors que la généticienne du centre hospitalier du Mans a recommandé le classement dans la catégorie maximale, c'est-à-dire, la six. Le classement en catégorie trois signifie moins d’aides financières pour les parents de Damon, une catastrophe pour ce ménage, surendetté.