Revue de Presse

06/09/2007 - 28/09/2007

Revue de presse du 28 septembre 2007

Documentation Générale Groupama

Maladies rares : deux centres au CHU de Rennes
(Ouest France : 06//09/2007)
Deux nouveaux centres de référence dédiés aux maladies rares viennent d’ouvrir au C.H.U. de Rennes. Le premier est consacré au spina-bifida, une pathologie qui se traduit par des complications neurologiques et urinaires, l’autre aux maladies génétiques liées à une surcharge en fer. Ces centres sont dotés d’une équipe multidisciplinaire et visent à orienter les malades dans la demande de soins.

De nouveaux moyens contre les maladies génétiques
(Le Parisien, 11/09/2007)
Aux 23 entités constituant le Genopole d’Evry viennent de s’ajouter deux nouveaux laboratoires pour les maladies rares d’origine génétique, l’I-Stem et le laboratoire "Structure et activités des biomolécules normales et pathologiques". Trois partenaires sont à l’origine de cette création : l’Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale), l’A.F.M. (Association française contre les myopathies) et l’université d’Evry-Val-d’Essonne.

Greffe coeur-poumons. La nouvelle vie de Frédéric
(Le Télégramme, 18/09/2007)
Depuis 3 ans, Frédéric, âgé de 27 ans, se savait atteint d’une maladie rare : l’H.T.A.P. (hypertension artérielle pulmonaire), qui perturbe la circulation du sang à l’intérieur des poumons et qui entraîne, à la longue, des conséquences irréversibles sur le coeur. Il vient de recevoir une greffe coeur-poumons. Ce portrait est le premier d’une série consacrée aux dons d’organes.

Les petits jumeaux se battent contre leur génétique
(L’indépendant, 18/09/2007)
Alizée et Enzo, deux ans, faux jumeaux, sont pourtant tous deux atteints de la même anomalie : l’hyperinsulinisme dû à un fonctionnement presque nul de leur pancréas. Souffrant d’un problème de déglutition, les deux enfants sont alimentés par gastrostomie : un tube traverse leur abdomen et distille directement dans leur estomac le contenu d’une poche de nutriments liquides qu’il faut changer régulièrement. Sur leur cuisse, un cathéter reste fixé pour la prise de médicaments et des compléments sucrés. Leur papa a quitté son emploi pour s’occuper d’eux à temps complet, tandis que leur maman travaille à temps plein dès 4 heures du matin. Ils ne sont pas aidés par la collectivité, et cette situation est très lourde pour eux.

La maladie de Poic
(Ouest France, 24/09/2007)
La maladie de P.O.I.C. (Pseudo-Obstruction Intestinale Chronique) est une maladie rare touchant une soixantaine d’enfants en France. Une association a été mise en place en 2000 dont les objectifs sont d’apporter de l’aide aux malades et à leurs familles, obtenir une prise en charge à 100 %, et surtout aider la recherche. L’association a aussi signé un contrat de collaboration avec Généthon afin de constituer une collection d’A.D.N. et de la mettre à disposition des équipes de chercheurs. Un projet de recherche du gène est actuellement à l’étude géré par une équipe de l’yf de Montpellier.

Rencontre en octobre autour de la polypose, maladie rare
(Ouest France, 26/09/2007)
La polypose adénomateuse familiale est une maladie génétique encore mal connue. Elle se caractérise par le développement de polypes sur le côlon et le rectum, qui dégénèrent souvent en cancers avant l’âge de 40 ans. D’où la nécessité, pour les familles dites "à risques" de procéder à des examens génétiques. L’Association pour la prévention, le traitement et l’étude des polyposes familiales (A.P.T.E.P.F.), créée en 1991, dont l’ objectif est d’aider la recherche et de soutenir les familles, organise une matinée d’information ouverte à tous, le samedi 27 octobre à l’hôpital Sud de Rennes.

Une journée inédite sur les maladies rares
(Ouest France, 26 et 27/09/2007)
L’antenne Alliance maladies rares de Basse-Normandie, a envoyé fin août à tous les généralistes de la région un dépliant répondant à la question : "Et si c’était une maladie rare ?" afin que les médecins parviennent à identifier plus facilement une maladie de ce type. Elle a organisé également une journée d’information le 27 septembre à Caen intitulée : "Les maladies rares en Basse-Normandie, on s’en occupe". Cette rencontre abordera le plan national des maladies rares, le diagnostic, le conseil génétique, des exemples de prise en charge…

Chaque jour compte pour le syndrome de Kabuki
(Le Dauphiné, 28/09/2007)
Les parents de Kevin, Corinne et William ont créé en 2005 l’association "Cœur de métal" pour aider leur fils, atteint du syndrome de Kabuki. Cette maladie rare – elle touche environ 150 enfants en France – provoque notamment un retard mental, une dysmorphie faciale et des anomalies cardiaques. Kevin a maintenant 8 ans et demi, mais il a fallu attendre ses quatre ans pour qu’un médecin de l’hôpital Necker de Paris, diagnostique sa maladie. Aujourd’hui, grâce à l’association et aux fonds récoltés, ses parents peuvent distribuer des D.V.D. à des pédiatres afin qu’ils reconnaissent au plus vite les symptômes de cette maladie.

Eliot est atteint de galactosémie, maladie rare
(Ouest France, 28/09/2007)
Eliot est atteint d’une maladie rare – 200 cas en France – la galactosémie, dont le diagnostic repose sur le dosage de l’enzyme déficient dans le sang. Actuellement, les troubles principaux dont souffre Eliot sont un retard de langage et des baisses de température. Son alimentation doit être étroitement surveillée, des aliments – comme les produits laitiers, les viandes rouges, certains conservateurs, les tomates, le soja… - sont interdits. Un casse-tête pour préparer les repas.