Revue de Presse

10/01/2008 - 31/01/2008

Revue de presse du 31 janvier 2008

Pas à pas fait son chemin
(Sud Ouest, 10/01/2008)
L’association Pas à pas, créée en janvier 2007, dispose depuis peu de temps de locaux – au centre de loisirs de La Hume, dans le bassin d’Arcachon - pour accueillir les enfants souffrant de troubles du comportement provoqués par la maladie (maladie neurologique, orpheline ou autisme). L’Association propose son soutien, une écoute et une mise en contact avec des médecins. Deux psychologues diplômées en master analyse appliquée du comportement travaillent avec les enfants. Elles ont également formé six intervenants qui les épaulent. C’est la méthode de l’analyse appliquée du comportement, dite ABA, qui est utilisée par l’association. Elle est fondée sur des techniques d’analyse et de stimulation du comportement de l’enfant. Ce dernier réapprend les gestes de la vie quotidienne, sociale et certains automatismes, afin d’être ensuite réintégré dans les circuits normaux.

Nouvelle édition du guide Orphanet
(Le Panorama du Médecin, 14/01/2008)
La nouvelle édition du guide Orphanet vient d’être publiée par le réseau Orphanet et l’Inserm. Créé il y a plus de dix ans, il propose une information sur 2500 maladies rares et un annuaire des services spécialisés.

Le projet Alex
(La Voix du Nord, 16/01/2008)
Afin de venir en aide à un petit garçon, Alex, atteint d’une maladie orpheline, l’agnosie auditivo-verbale, les judokas du club de Bondues revendent des kilomètres (2 euros le km) du voyage que d’eux d’entre eux vont faire à vélo, en juillet prochain, jusqu’à Al Jedida, au Maroc. Sur les 6000 km que compte le voyage, 1425 ont déjà été vendus. Tous ces dons sont destinés à la recherche médicale.

Au CHR de Lille, des médecins pratiquent le " conseil génétique "
(La Voix du Nord, 18/01/2008, par Marie Vandekerkhove)
Une des missions du service de génétique clinique de l’hôpital Jeanne-de-Flandre est d’évaluer le risque qu’un enfant soit atteint d’une maladie rare. Cette médecine " prédictive " se fait à la demande des parents, eux-mêmes porteurs d’un gène " malade " ou qui ont déjà un enfant touché. Le nombre de consultations avoisine les 3000 par an. Le rendez-vous dure en moyenne une heure et est très encadré par des psychologues.

Identification d’un gène qui pourrait être à l’origine d’un retard de croissance
(L’Orient Le Jour, 21/01/2008)
Un groupe de recherche international conduit par Anita Rauch, de l’Université Friedrich-Alexander d’Erlangen-Nuremberg en Allemagne, vient d’identifier la mutation d’un gène responsable d’une maladie rare : le nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial de type 2 ou MOPD II. Les personnes atteintes par cette maladie sont de petite taille, ne dépassent pas les 100 cm. De même, leur cerveau à la taille de celui d’un nourrisson de trois mois. Elles jouissent toutefois d’une intelligence normale ou quasi normale.

Maladie rare : deux ans après, une nouvelle vie
(Le Télégramme, 22/01/2008)
Par la faute du syndrome de Guillain-Barré, une maladie rare, Rozenn Falmouth a vu sa vie basculer. Rentrant de congé maternité, elle a commencé à ressentir des picotements dans les pieds, elle est ensuite rapidement paralysée de la tête aux pieds, elle doit être intubée, car elle ne peut plus respirer. Placée sous respiration artificielle, elle est plongée dans le coma. Elle ne ressortira du service de réanimation qu’un mois plus tard. Deux ans après, alors qu’elle commence à peine à aller mieux, elle a souhaité témoigner, pour dire qu’on peut s’en sortir. Elle souhaiterait créer une association pour faire connaître la maladie.

SOS maladies rares
(Metro, 22/01/2008)
La fédération des maladies orphelines lance un appel au gouvernement pour reconduire le plan maladies rares, qui arrive à terme cette année. La présidente de la fédération, Olivia Niclas, qui reconnaît quelques avancées en matière de structures d’accueil, regrette que les objectifs de ce plan n’aient pas tous été remplis : recherche, information, prise en charge des malades… Une pétition est en ligne sur le site de la fédération.

Les malades du syndrome Sapho
(Charente Libre, 25 janvier 2008)
Sapho est l’acronyme de synovite, acné, pustulose, hypertostose et ostéite. 150 malades porteurs du syndrome de Sapho sont actuellement répertoriés en France. Les médecins généralistes diagnostiquent très difficilement cette maladie qui s’avère déclarée dès que deux des cinq symptômes sont repérés chez un patient. Très souvent, il s’agit de poussées d’acné doublées de rhumatismes provoqués par une densité osseuse trop importante qui peut aller jusqu’au blocage des articulations. Une association visant à collecter des fonds pour la recherche coordonnée à l’hôpital Bichat – l’Association pour l’information et la recherche sur le syndrome Sapho – a été créée en mars 2006.

Une action pour les maladies rares
(Le Dauphiné, 30/01/2008)
Depuis cinq ans, le Rotary-Club de Chambéry-Challes-les-Eaux organise à Courchevel une action au profit d’enfants gravement malades. Cette année, c’est l’association " Vaincre les maladies lysosomiales " qui a bénéficié de cette journée. Six jeunes enfants souffrant d’une maladie orpheline limitant fortement leur mobilité ont pu découvrir, avec leur famille, la montagne et le ski. Trois fauteuils roulants ont été offerts à l’association V.M.L.

Les cancers et les maladies rares tirent l’innovation
(Impact médecine, 31 janvier 2008)
51 situations thérapeutiques ont été améliorées en 2007 grâce à 19 nouveaux médicaments. C’est le cancer qui a plus bénéficié de ces innovations, suivi par les maladies rares, avec quatre nouveaux produits, dont trois pour les enfants. En France, l’année dernière, plus de 220 essais cliniques étaient en cours dans ce domaine.