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Vaincre les maladies rares

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Les travaux de recherche soutenus

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03/12/2003

Dyskératose congénitale


Thèse de Véra Atzorn sur la dyskératose congénitale, maladie génétique rare entraînant des problèmes au niveau de la peau, une sévère anémie et un risque élevé de développer des cancers.

Titre du projet
Analyse fonctionnelle de snR30/U17, petite particule nucléolaire à boîte H/ACA, essentielle à la viabilité.

Laboratoire

C.N.R.S. (Centre national de la recherche scientifique)
U.M.R. 5099 (Unité mixte de recherche)
31062 Toulouse
Docteur Michel Weber




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Le saviez-vous ?

Environ 4000 à 5000 maladies rares dans le monde sont sans traitement. Ces maladies sont dites «orphelines ».