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Vaincre les maladies rares

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Les travaux de recherche soutenus

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21/03/2006

Polykystose rénale autosomique dominante

Projet de recherche mené par le Professeur Bertrand Knebelman sur l'identification de nouvelles cibles thérapeutiques pour la polykystose rénale autosomique dominante. Ce projet, présenté par l'A.I.R.G. (Association pour Lire le projet de recherche sur la Polykystose rénale autosomique dominante

27/10/2005

Prise en charge des enfants drépanocytaires

Etude menée par le Docteur Marianne de Montalembert sur la prise en charge des enfants drépanocytaires diagnostiqués en période néonatale : définition des formations nécessaires à la mise en place d'un réseau de Lire le projet d'étude sur la prise en charge des enfants drépanocytaires

15/06/2005

Syndrome de Cockayne

Travaux de recherche de Luca de Proeti de Santis sur le syndrome de Cockayne, maladie autosomale récessive. Cette maladie présente divers symptômes cliniques qui incluent des retards de croissance physique et mentale sévères, une Lire le projet de recherche sur le Syndrome de Cockayne

03/11/2004

Hétérochromatine péricentrique

Après un stage post-doctoral de 6 ans à San Diego, aux Etats-Unis, Karine Monier développe un programme de recherche sur l'hétérochromatine péricentrique, en tant que responsable d'équipe junior au Laboratoire de Biologie Lire le projet de recherche sur l'Hétérochromatine péricentrique

22/07/2004

Etude de la protection myocardique induite par les agents anesthésiques halogénés

Projet de recherche mené par le Docteur Pascal Chiari, anesthésiste-réanimateur, sur la protection myocardique induite par les agents anesthésiques halogénés.Compte tenu des problèmes posés par la maladie coronaire en Lire le projet d'étude sur la protection myocardique et l'anesthésie

03/12/2003

Sclérose en plaques

Thèse de Cécile Delarasse sur la sclérose en plaques, maladie neurologique de l'adulte qui affecte le système nerveux central. Titre du projet M.O.G. (myelin oligodendrocyte glycoproteinun) autoantigène majeur dans un modèle Lire le projet de recherche sur la Sclérose en plaques

03/12/2003

Sclérose latérale amyotrophique

D.E.A. (Diplôme d'Etudes Approfondies) de Eric Thouvenot sur la sclérose latérale amyotrophique, maladie progressive secondaire à la dégénérescence des neurones moteurs (motoneurones) du cortex, du tronc Lire le projet de recherche sur la Sclérose latérale amyotrophique

03/12/2003

Dyskératose congénitale

Thèse de Véra Atzorn sur la dyskératose congénitale, maladie génétique rare entraînant des problèmes au niveau de la peau, une sévère anémie et un risque élevé de développer des Lire le projet de recherche sur la Dyskératose congénitale

24/10/2003

Etude sur les enfants atteints de troubles graves de la communication avec déficiences associées

Etude menée par le Docteur Béatrice Chaudruc, pédopsychiatre, sur l'élaboration d'une méthode de dénombrement des enfants présentant des troubles graves de la communication associés à d'autres déficiences. Lire le projet de recherche sur les enfants sourds avec déficiences associées

07/05/2003

Maladie de Niemann-Pick type C

Thèse de Karim Chikh sur la maladie de Niemann-Pick (type C), maladie génétique très sévère qui évolue rapidement puisque l’enfant malade n’atteint que rarement l’âge adulte. Les patients souffrent de Lire le projet de recherche sur la maladie de Niemann-Pick type C

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Le saviez-vous ?

Certaines maladies atteignent moins de 100 personnes dans le monde. C'est le cas de la Progeria, maladie qui entraîne un vieillissement précoce.