Les travaux de recherche soutenus

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15/06/2005

Syndrome de Cockayne

Travaux de recherche de Luca de Proeti de Santis sur le syndrome de Cockayne, maladie autosomale récessive. Cette maladie présente divers symptômes cliniques qui incluent des retards de croissance physique et mentale sévères, une dégénération neurologique progressive, des anomalies squelettiques et une hypersensibilité aux rayons du soleil.

Titre du projet
Le rôle de la protéine C.S.B. dans la réparation de l'A.D.N. (acide désoxyribonucléique).

Laboratoire

I.G.B.M.C. (Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire)
Strasbourg
Professeur Jean-Marc Egly

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Le saviez-vous ?

Une maladie peut être considérée rare dans une région du globe et fréquente ailleurs : exemple, la thalassémie (défaut de synthèse de l'hémoglobine) est rare dans le Nord de l'Europe, mais fréquente autour de la Méditerranée.

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