Questions fréquentes

Qu'est-ce qu'une maladie rare ?

Les maladies rares ou orphelines affectent un nombre restreint de personnes en regard de la population générale : moins d'une personne sur 2 000. Environ 7 000 maladies rares sont dénombrées. Elles sont graves, chroniques et évolutives. 80% d'entre elles sont d'origine génétique. L'atteinte peut être visible dès la naissance ou l'enfance. Cependant, plus de 50% des maladies rares apparaissent à l'âge adulte. Ces maladies concernent entre 4 et 5 millions de personnes en France

Combien de maladies rares sont dénombrées par an ?

Environ 7 000 maladies rares sont dénombrées. Elles sont graves, chroniques et évolutives. 80% d'entre elles sont d'origine génétique. L'atteinte peut être visible dès la naissance ou l'enfance. Cependant, plus de 50% des maladies rares apparaissent à l'âge adulte.Ces maladies concernent entre 4 et 5 millions de personnes en France

Maladie rare et maladie orpheline, est-ce la même chose ?

Une maladie est appelée orpheline lorsqu'il n'existe ni traitement ni recherche pour cette maladie. Tandis que le terme "maladie rare" repose sur une notion de prévalence dont le seuil a été fixé par un réglement européen : une maladie qui touche 1 personne, ou moins, sur 2 000.

Qu'est-ce qu'un médicament orphelin et quel est leur nombre ?

Il s'agit de médicaments dont l'industrie pharmaceutique hésite à produite dans les conditions commerciales habituelles compte tenu de la rareté de certaines maladies et pour lesquels le retour sur investissement est incertain. Sur 251 médicaments désignés orphelins, 18 ont été mis sur le marché. Voir la liste sur le site de l'EMEA : http://www.emea.eu.int

Que prévoit le Plan national maladies rares ?

Ce plan a été lancé le 20 novembre 2004 par le gouvernement français en concertation avec les experts en maladies rares, des professionnels de santé, des représentants d'associations de malades et les ministères de la santé et de la recherche. Il est basé sur dix axes stratégiques devant être mis en place sur 2005-2008. Parmi ces dix axes, trois sont très attendus par les associations : la labellisation des centres experts dits centres de référence, le financement sur 4 ans du programme hospitalier de recherche clinique, l'engagement des pouvoirs publics à faire de la recherche sur les maladies rares une priorité.

Comment participer à la Marche des maladies rares ?

La Marche des maladies rares est organisée chaque année dans le cadre du Téléthon, par l'Alliance Maladies Rares, avec le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé. Toutes personnes concernées ou souhaitant soutenir le combat contre les maladies rares peuvent participer à cette marche. La prochaine marche aura lieu le samedi 9 décembre 2006.

La Fondation peut-elle m'aider à créer le site de mon association ?

La Fondation Groupama pour la Santé a mis en place, en partenariat avec Orphanet, des outils de création de site destinés aux associations, ainsi qu'une assistance technique. Pour plus d'informations, consultez la rubrique de ce site : Soutenir les associations > créez le site de votre association.

A quoi sert la Plateforme Maladies Rares ?

Renforcer la visibilité et la légitimité des structures oeuvrant pour les maladies génétiques et les maladies rares, créer et développer de nouveaux services en direction des malades et des professionnels de santé, tels sont les objectifs de la Plateforme Maladies rares. Depuis sa création en 2001, elle regroupe, sur un même lieu, à l'hôpital Broussais à Paris, les acteurs intervenant en France et en Europe en faveur des personnes atteintes de maladies rares et de leurs familles (Alliance Maladies Rares, Maladies Rares Infos Services, Eurordis, Orphanet, l'Institut des Maladies Rares…). Pour en savoir plus sur cette Plateforme, contactez : Maladies Rares Info Services, au Numéro Azur 0 810 63 19 20 (prix d'un appel local)

Je me déplace en fauteuil roulant, dois-je l'assurer ?

Si vous utilisez votre fauteuil en dehors de votre domicile, il est conseillé de souscrire un contrat ''responsabilité civile'' pour un fauteuil manuel (le contrat est obligatoire pour un fauteuil électrique). Sachez qu'en cas d'accident causé à un tiers, par vous-même ou par votre enfant en fauteuil roulant, étant responsable, l'indemnisation sera à votre charge si vous n'êtes pas assuré.

Face à mon handicap, je ne souhaite pas rester seul, comment faire ?

En appelant Maladies Rares Info Services, au numéro Azur suivant : 0 810 63 19 20 (prix d'un appel local), du lundi au vendredi de 9 heures à 18 heures, ou en adressant un courriel à : info-services@maladiesrares.org, vous obtiendrez toutes les informations utiles pour améliorer votre quotidien et entrer en contact avec des personnes partageant des préoccupations semblables.