12/03/2010
Journée internationale du cancer de l’enfant : préparation des états généraux
Bien qu’il soit fréquemment rappelé que les cancers représentent, après les accidents, la seconde cause de mortalité chez l’enfant, ces pathologies restent très rares chez les plus jeunes : on compte environ 2 000 nouveaux
11/03/2010
Grossesse et masses supra-rénales, divergence d'opinion sur la conduite à adopter
Le neuroblastome congénital est une tumeur maligne dont la localisation la plus fréquente est la glande surrénale et qui est souvent détectée au troisième trimestre de la grossesse. A la naissance soit la tumeur est enlevée
09/03/2010
Appel à projets de recherche 2010 lancé par la Fondation motrice
Paralysie Cérébrale - L'enfant et l'adulte
Tout projet de recherche fondamentale, appliquée ou technologique permettant une avancée dans la compréhension, la prévention, les thérapeutiques, la rééducation et la
04/03/2010
La thérapie génique pourrait ouvrir une voie de traitement dans la leucodystrophie métachromatique
La leucodystrophie métachromatique est une maladie dégénérative du système nerveux due à une carence en une enzyme qui provoque une accumulation de produits soufrés dans les cellules du cerveau. Il en existe 3 formes :
02/03/2010
Syndrome de Turner et grossesse : une situation à haut risque
Le syndrome de Turner (S.T.) est une maladie liée à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X chez une fille qui normalement a 2 chromosomes X. Sa fréquence est estimée à 1/5000. Il se traduit par une petite taille et
23/02/2010
Identification d’un nouveau gène dans la sclérose en plaques
La sclérose en plaque (S.E.P.) est une maladie neurologique auto-immune (anticorps dirigés contre des substances ou des tissus qui sont normalement présents dans l’organisme) du système nerveux central (moelle épinière,
20/02/2010
Ostéosarcome : la chirurgie des métastases pulmonaires est bénéfique
L’ostéosarcome est la plus fréquente des tumeurs malignes osseuses primitives (c’est-à-dire non dues à une métastase provenant d'un autre cancer). Sa fréquence annuelle est estimée à 3 cas pour 1 million.
11/02/2010
Le traitement substitutif de la maladie de Fabry confirme son efficacité
La maladie de Fabry est une affection génétique due à la mutation d’un gène porté par le chromosome X qui code pour une enzyme, l’apha-galactosidase A. La maladie se transmet sur le mode récessif lié à
08/02/2010
Maladie de Pompe : le dépistage néonatal améliore le pronostic
La maladie de Pompe dans sa forme infantile est une affection très rare (1 sujet sur 100 à 150 000 environ). Elle se manifeste avant l’âge de 3 mois par une faiblesse musculaire généralisée, notamment respiratoire, des
02/02/2010
Un diagnostic pré-implantatoire pour éviter une trisomie 21 ?
Les grandes avancées en matière de diagnostic prénatal (D.P.N.) et le développement de pratiques telles que le diagnostic pré-implantatoire (D.P.I.), qui permet après fécondation in vitro de ne conserver que les
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Le saviez-vous ?
Le diagnostic d'une maladie rare n'est immédiat que dans 5 % des cas ; en moyenne le délai est supérieur à 2 ans.
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