19/07/2008
Syndrome de Turner : l’hormone de croissance semble avoir des effets favorables
Le syndrome de Turner est une affection qui touche un nouveau né de sexe féminin sur 2500 environ. Il est lié à l’absence de tout ou partie d’un des deux chromosomes X. Les deux manifestations principales du syndrome sont une insuffisance
19/07/2008
Gestation pour autrui : un projet prometteur des sénateurs
Certaines pathologies rares empêchent totalement les femmes de mener à bien une grossesse et ce en dépit des importants progrès de la procréation médicalement assistée. C’est par exemple le cas des femmes atteintes du rare
02/07/2008
Hémophilie A, un nouveau facteur VIII pourrait réduire l’apparition d’inhibiteurs
L’hémophilie est un trouble de la coagulation d’origine génétique dû à un déficit en un facteur de la coagulation, le facteur VIII dans l’hémophilie A et le facteur IX dans l’hémophilie B.
Le
02/07/2008
Hyperplasie surrénale congénitale : les résultats de la chirurgie
Les résultats de la chirurgie précoce sont médiocres en terme de sexualité
L’hyperplasie surrénale congénitale correspond à un groupe de maladies génétiques qui se traduisent chez la fille par une
02/07/2008
Déficit en coenzyme Q10
Un cas de régression d’une atteinte rénale sous traitement
Le déficit en coenzyme Q10 est une maladie génétique très rare. Elle se traduit par un défaut de fonctionnement des mitochondries qui sont des organites
02/07/2008
La disparition de Lorenzo Odone: L'engagement héroïque de ses parents
Si les maladies rares ont pu sortir de l’ignorance dans laquelle elles ont été si longtemps cantonnées, si un autre regard a pu être porté sur ces pathologies et si l’opportunité de conduire des recherches pour obtenir la mise
02/07/2008
Marfan : un médicament antihypertenseur plus efficace
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui touche environ un sujet sur 5 000. Il se manifeste par des signes osseux et articulaires, parfois des complications oculaires mais surtout par des anomalies cardiaques et en particulier par une tendance à
18/06/2008
Le port-à-cath n’est pas une solution optimale chez l’enfant hémophile
Une équipe spécialisée a étudié le devenir de ces port-à-cath chez 27 enfants hémophiles
L’hémophilie est un trouble inné de la coagulation qui expose à des hémorragies graves.
28/05/2008
Le PTC 124 constitue une piste prometteuse
Le PTC 124 constitue une piste prometteuse dans la myopathie de Duchenne et la mucoviscidose
Le PCT 124 est un nouveau médicament mis au point récemment. Il pourrait permettre de traiter des maladies génétiques liées à un type
28/05/2008
Maladie de Fabry : le traitement substitutif est possible dès l’enfance
La maladie de Fabry est une affection génétique grave due au déficit d’une enzyme, l’alpha-glucosidase A.
Elle se traduit, plus souvent chez les hommes que chez les femmes, par des lésions de la peau et de plusieurs organes (reins,
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Le saviez-vous ?
Le diagnostic d'une maladie rare n'est immédiat que dans 5 % des cas ; en moyenne le délai est supérieur à 2 ans.
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