Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino (A.P.A.S.C.)
Le syndrome de Currarino est une maladie génétique rare et mal connue, qui associe des malformations du sacrum, de l’anus et du rectum, une anomalie d’insertion de la partie terminale de la moelle épinière et/ou une tumeur bénigne développée en avant du sacrum.
Sa fréquence est estimée à 1 cas sur 50 000. Les signes cliniques sont variables d’un individu à l’autre, y compris au sein d’une même famille. La maladie peut se révéler dès la naissance ou être diagnostiquée plus tardivement dans l’enfance, voire à l’âge adulte ; certains individus restent asymptomatiques, et dans ce cas le diagnostic n’est pas fait.
Une pathologie difficile à gérer au quotidien Ce syndrome peut entraîner une constipation chronique sévère et opiniâtre, des troubles sphinctériens urinaires et digestifs (le plus souvent une incontinence), une faiblesse et des douleurs dans les membres inférieurs. Dans tous les cas, des complications graves peuvent survenir à type d’occlusions intestinales aiguës, d’abcès pré-sacrés, ou de méningites.
C’est une pathologie difficile à gérer au quotidien, et les parents d’enfants malades se sentent isolés, peu aidés voire abandonnés. Le suivi des personnes atteintes Dans la grande majorité des cas, le traitement des malformations comporte une (voire plusieurs) intervention(s) chirurgicale(s). Une approche pluridisciplinaire est nécessaire, et implique de faire collaborer des spécialistes habitués à la prise en charge de cette pathologie (chirurgiens digestifs, urologues, neurochirurgiens et orthopédistes). La recherche Il existe des formes familiales de la maladie, pour lesquelles des mutations du gène HLXB9, localisé sur le bras long du chromosome 7, ont été mises en évidence. Cependant, une majorité de patients n’a pas de mutation de ce gène.
L’étude actuellement en cours combine une analyse clinique et génétique des patients atteints du syndrome de Currarino. Elle a pour objectif principal d’établir un lien entre la présence des différents signes de la maladie et l’existence ou non d’une anomalie génétique chez ces malades. Le but est, à terme, de définir une démarche diagnostique et une conduite thérapeutique adaptées à chaque cas, et de favoriser ainsi la précocité du diagnostic de la maladie, afin d’améliorer sa prise en charge et de prévenir la survenue de complications graves. A.P.A.S.C. : l'Association des Personnes Atteintes du Syndrome de CurrarinoNouvellement créée fin 2004, l'Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino s'est fixée comme objectifs :
d'apporter une écoute attentive, un soutien aux patients et à leur famille, qui se sentent trop souvent isolés,
d'apporter des informations pratiques pour aider les familles dans leur quotidien,
de mieux faire connaître ce syndrome rare au sein de la communauté scientifique et de l’ensemble du corps médical afin d’améliorer la prise en charge des patients,
d'aider la recherche en soutenant les travaux réalisés actuellement.
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