Toutes les actualités

News

Les Maladies Rares

Épidermolyse bulleuse : Une greffe de peau génétiquement modifiée

16 février 2017

Elle se manifeste par un décollement de la partie superficielle de la peau et des muqueuses, avec formations de bulles parfois très étendues. La maladie se manifeste…

News

Les Maladies Rares

L'enzymothérapie est efficace sur la maladie de Gaucher de type 3

3 février 2017

La maladie de Gaucher est une affection génétique rare, liée à un déficit en une enzyme appelée glucocérébrosidase. En l’absence de cette enzyme, une substance, le glucocérébroside,…

News

Les Maladies Rares

Comment vivent les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile ?

Le syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif. Le mécanisme précis de la maladie n’est pas parfaitement connu, mais elle se traduit…

News

Les Maladies Rares

Un facteur IX recombinant au banc d'essai pour l'hémophilie B

L’hémophilie B est la conséquence de l’absence ou du déficit d’un facteur de la coagulation, le facteur IX. L’affection se traduit par l’absence de formation d’un caillot…

Auscultation d'un enfant

Les Maladies Rares

Maladie de Fabry, retards au diagnostic et au traitement partout dans le monde

2 février 2017

L’absence d’une enzyme, l’alpha-galactosidase A, ou sa déficience, entraîne l’accumulation d’un déchet, la globotriaosylcéramide (Gb3), dans les cellules de tous les organes, principalement le rein, le cœur…

News

Les Maladies Rares

Prévenir l'ostéoporose dans la maladie de Duchenne : on manque de preuves

Elle touche environ 1 enfant sur 3500, principalement des garçons et se caractérise par une atrophie et une faiblesse musculaires, conséquences de la destruction progressive des fibres…

News

Les Maladies Rares

Dermatomyosite : un essai positif avec le rituximab

La dermatomyosite est une maladie musculaire inflammatoire rare caractérisée par des lésions de la peau typiques et une faiblesse musculaire des extrémités. Sa cause est inconnue. Cette…

collecte de jouets pour l'hôpital debré

La Fondation

Collecte de jouets neufs pour l'hôpital Robert Debré

21 novembre 2016

Pour la quatrième année consécutive, la Fondation Groupama pour la santé sera aux côtés de l’association « Children of the World » pour l’organisation et la collecte de jouets…