Plongée dans l’ADN invisible : quand l’intelligence artificielle contribue à accélérer le diagnostic des maladies rares
Avec le soutien de Groupama Méditerranée et de la Fondation Groupama, l'équipe de David Baux à Montpellier a développé MobiDeep : un outil qui aide les généticiens à résoudre les cas complexes et ainsi à accélérer le diagnostic des maladies rares.
Le génome humain est une immense bibliothèque dont nous ne lisons, pour l’instant, que quelques pages. Grâce au séquençage du génome entier, les chercheurs peuvent désormais explorer l’ADN d’un patient dans sa globalité. Pourtant, si les régions codantes – celles qui fabriquent les protéines – sont bien connues et étudiées, les régions non codantes restent un territoire largement inexploré. Et c’est là tout le paradoxe : ces zones, qui ne produisent pas directement de protéines, représentent 98 % de notre ADN et jouent un rôle essentiel dans la régulation des gènes.
Mettre le meilleur de la technologie au service des patients
Les chercheurs montpellierains Abdelhakim Bouazzaoui et David Baux se sont attaqués à ce défi scientifique et médical en développant MobiDeep. Leur ambition ? Développer un outil capable d’identifier les variants non codants potentiellement pathogènes, ces anomalies qui peuvent être à l’origine de maladies rares.
Pour les biologistes, MobiDeep représente une belle avancée : sa facilité d'utilisation et d'interprétation permet de proposer au généticien une nouvelle possibilité d'analyse des variants par région génomique. Cette rupture est permise par le travail mené par le travail de Abdelhakim Bouazzaoui dans mon équipe .
David Baux
Responsable du projet, CHU de Montpellier
Réduire l’errance diagnostique dans les maladies rares : un enjeu prioritaire
Avant de concevoir leur propre solution, les chercheurs ont passé au crible cinq outils de prédiction existants, évaluant leurs performances et leurs limites. De cette analyse comparative est né MobiDeep, un outil basé sur l’intelligence artificielle, capable de fournir aux biologistes des résultats plus fiables et plus fins. En combinant puissance de calcul et apprentissage automatique, MobiDeep est capable d’interpréter les régions non codantes, là où se cachent parfois les clés d’un diagnostic.
Notre projet MobiDeep visait à développer une méthode basée sur l'intelligence artificielle pour prioriser les variants non-codants dans les données de séquençage du génome entier, avec comme objectif final d'améliorer le taux de diagnostic des maladies rares. Nous disposons déjà de résultats encourageants, et les premiers retours des équipes qui utilisent l'outil sont positifs. Le soutien de Groupama Méditerranée et de la Fondation Groupama a été déterminant dans ce projet. Il a permis à MobiDeep de passer rapidement de la théorie à la mise en œuvre pratique, contribuant à réduire l'errance diagnostique.
Abdelhakim Bouazzaoui
CHU de Montpellier
Ce passage rapide de la recherche au diagnostic illustre parfaitement l’impact concret que peuvent avoir les soutiens de la Fondation Groupama, qui accompagne des projets à fort potentiel, dans l’espoir d’améliorer la vie des patients.
Soutien de Groupama Méditerranée et de la Fondation Groupama
Engagés pour contribuer à relever ce défi majeur, Groupama Méditerranée et de la Fondation Groupama apportent un soutien de 10 000 euros à Abdelhakim Bouazzaoui pour ses travaux innovants qui ont le potentiel de contribuer à améliorer la prise en charge des maladies génétiques rares.