Réalisée par la Fondation maladies rares avec le soutien de la Fondation Groupama, la série de vidéos pédagogiques « Une minute pour comprendre » a pour informer et sensibiliser le grand public aux maladies rares.
Aujourd’hui encore, les personnes atteintes de maladies rares rencontrent des difficultés dans leur parcours. Le diagnostic, l’accès à l’information et l’orientation vers les professionnels compétents restent toujours difficiles.
En 2004, les maladies rares sont devenues l’une des cinq priorités de la loi relative à la politique de santé publique. Sous l’impulsion des associations de malades, un premier Plan National Maladies Rares 2005-2008 (PMR1) a alors été mis en place.
Ce plan a structuré l’organisation de l’offre de soins pour les maladies rares. Il a contribué à améliorer sa lisibilité pour les patients, les différents acteurs et les structures impliqués dans cette prise en charge. 131 centres de référence (CRMR) ont vu le jour. Ce dispositif a été complété par 501 centres de compétences rattachés à ces CRMR pour une prise en charge de proximité.
Pour poursuivre les progrès engagés, un second plan maladies rares a été lancé en 2011. Il a été suivi d’un 3ème Plan national Maladies Rares 2018-2022, lancé en 2018.
Le 3ème Plan National Maladies Rares est porteur de 5 ambitions :
- Permettre un diagnostic rapide pour chacun, afin de réduire l’errance et l’impasse diagnostiques ;
- Innover pour traiter, pour que la recherche permette l’accroissement des moyens thérapeutiques ;
- Améliorer la qualité de vie et l’autonomie des personnes malades ;
- Communiquer et former, en favorisant le partage de la connaissance et des savoir-faire sur les maladies rares ;
- Moderniser les organisations et optimiser les financements nationaux.
Et s’articule autour de 11 axes :
- Axe 1 : réduire l’errance et l’impasse diagnostiques
- Axe 2 : faire évoluer le dépistage néonatal et les diagnostics prénatal et préimplantatoire pour permettre des diagnostics plus précoces
- Axe 3 : Partager les données pour favoriser le diagnostic et le développement de nouveaux traitements
- Axe 4 : Promouvoir l’accès aux traitements dans les maladies rares
- Axe 5 : Impulser un nouvel élan à la recherche sur les maladies rares
- Axe 6 : Favoriser l’émergence et l’accès à l’innovation
- Axe 7 : Améliorer le parcours de soin
- Axe 8 : Faciliter l’inclusion des personnes atteintes de maladies rares et de leurs aidants
- Axe 9 : Former les professionnels de santé à mieux identifier et prendre en charge les maladies rares
- Axe 10 : Renforcer le rôle des filières santé maladies rares (FSMR) dans les enjeux du soin et de la recherche
- Axe 11 : Préciser le positionnement et les missions d’autres acteurs nationaux des maladies rares.
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