Mieux comprendre la maladie rare BPAN à partir d’un modèle animal sur la mouche Drosophile

Un nouveau modèle animal sur la mouche Drosophile

L’équipe du Pr Bertrand Mollereau, située au Laboratoire de Biologie et de Modélisation de la Cellule à l’Ecole Normale Supérieure de Lyon, est spécialisée dans l’étude des maladies du cerveau. Elle entend mieux comprendre le fonctionnement de BPAN à partir d’un modèle animal sur la mouche à vinaigre, aussi appelée Drosophile.

Certes l’organisation du cerveau de cette mouche est plus simple que chez l’homme. Pour autant, le fonctionnement des neurones est très similaire. Dans ce projet, l’équipe de recherche souhaite générer des Drosophiles porteuses de la déficience connue pour être la cause de la maladie chez l’humain. L’analyse des Drosophiles BPAN permettra de comprendre les dérèglements qui surviennent au cours de cette maladie et de tester des stratégies pour améliorer l’état neuronal de ces mouches.

Une maladie rare dont la cause génétique n’a été identifiée qu’en 2012

BPAN est une maladie rare du système nerveux caractérisée par des dépôts de fer anormaux dans le cerveau. La maladie débute par des retards psychomoteurs chez les enfants en bas âge. Les symptômes évoluent avec le temps et incluent des difficultés du langage et des problèmes de locomotion pouvant aller jusqu’à un alitement permanent. La maladie peut se transformer en maladie de Parkinson et la plupart des patients décèdent prématurément.

La cause génétique de cette maladie rare n’a été comprise qu’en 2012. Ainsi, le diagnostic de BPAN n’est possible que depuis une dizaine d’année et la prévalence de la maladie n’est pas encore connue.

Avec cette étude, le Pr Mollereau et son équipe espèrent élaborer un protocole permettant de restaurer la survie des neurones et ainsi ouvrir de nouvelles pistes thérapeutiques pour les malades.

Groupama Rhône-Alpes Auvergne et la Fondation Groupama ont soutenu ce projet à hauteur de 70 000 euros.