Améliorer l’évaluation des troubles cognitifs chez les enfants atteints de maladies génétiques rares
Au CHU de Clermont-Ferrand, le service de génétique clinique porte un projet visant à améliorer l'évaluation des troubles cognitifs chez les enfants atteints de maladies génétiques rares. Soutenu par la Fondation Groupama et Groupama Rhône-Alpes Auvergne, ce programme ambitionne d'optimiser leur prise en charge et de contribuer à une meilleure qualité de vie des patients.
Un enjeu majeur dans le suivi des troubles du neurodéveloppement
Le service de génétique clinique du CHU de Clermont-Ferrand est fortement impliqué dans le diagnostic, le suivi et la coordination des parcours de soins des patients atteints de troubles du neurodéveloppement d’origine génétique.
Parmi ces pathologies, la neurofibromatose de type 1 (NF1), maladie génétique rare, qui concerne environ 1 personne sur 3 000, est fréquemment associée à des troubles des apprentissages chez l’enfant.
Ces troubles, dont l’expression varie d’un patient à l’autre, peuvent affecter différentes fonctions cognitives telles que l’attention, la mémoire de travail, la planification ou la flexibilité mentale, avec des répercussions importantes sur la scolarité et le développement global de l’enfant.
Un projet structurant pour affiner l’évaluation clinique
Dans ce contexte, le projet vise à doter le service d’outils spécialisés d’évaluation neuropsychologique, permettant une analyse pluridisciplinaire afin de mieux identifier et caractériser les difficultés cognitives rencontrées par les enfants.
L’acquisition de ces outils constitue un levier essentiel pour :
- évaluer finement les difficultés attentionnelles
- préciser et caractériser les difficultés que rencontrent les enfant quand ils doivent s’adapter à des situations scolaires nouvelles
Notre service ne se limite pas au diagnostic génétique. Il a à cœur d'aider et d'accompagner les enfants dans leur développement
Ania MIRET, neuropsychologue du service de génétique & Dr Fanny LAFFARGUE, médecin généticien
Des bénéfices concrets pour les patients
Au-delà de l’apport scientifique, ce projet aura un impact direct sur la vie des enfants atteints de maladies génétiques rares et de leurs familles.
Une évaluation plus fine des fonctions cognitives permettra :
- d’anticiper et de mieux accompagner les difficultés d’apprentissage,
- d’adapter les prises en charge thérapeutiques et éducatives,
- et de limiter l’impact de ces troubles sur le parcours scolaire et la vie quotidienne.
À terme, ce projet favorisera une prise en charge plus précoce et plus ciblée, essentielle pour limiter les difficultés et développer l’autonomie des jeunes patients.
Un engagement de la Fondation Groupama et de Groupama Rhône-Alpes Auvergne
Pour soutenir la mise en œuvre de ce projet, la Fondation Groupama et Groupama Rhône-Alpes Auvergne apportent un financement dédié à l’acquisition de ces outils d’évaluation.