A Rouen, la médecine personnalisée au service de patients atteints de malformations vasculaires rares du cerveau

Les biopsies liquides – de « simples » prélèvements sanguins largement utilisés en cancérologie – pourraient-elles permettre de détecter les mutations génétiques impliquées dans les MAVc ? Telle est la question au cœur des recherches menées par le Dr Julien Burel, sous la co-direction du Pr Gaël Nicolas (Inserm UMR1245, Cancer and Brain Genomics, Université de Rouen) et du Pr Frédéric Clarençon (Hôpital Pitié-Salpêtrière). En alliant recherche génétique et pratique clinique, ce projet est le fruit d’une collaboration étroite entre le laboratoire Cancer and Brain Genomics à Rouen et les Services de Neuroradiologie et de Neurochirurgie de l’Hôpital Pitié-Salpêtrière (AP-HP, Paris). 

Améliorer les solutions thérapeutiques actuelles 

Les MAVc sont des malformations vasculaires rares situées à la surface ou à l’intérieur du cerveau, caractérisées par une communication directe et anormale entre les artères et les veines, via un enchevêtrement de vaisseaux anormaux de petite taille appelé nidus. Elles affectent environ une personne sur 5 000 à 10 000 en France. Le principal risque de ces malformations est la rupture, responsable d’un saignement intracrânien, de gravité variable.  

Aujourd’hui, plusieurs solutions thérapeutiques existent pour traiter les MAVc. Elles permettent d’oblitérer et/ou de retirer la malformation afin de prévenir le risque hémorragique. Invasives, elles sont malheureusement non dénuées de risque pour les malades. 

Des mutations génétiques dites somatiques – c’est-à-dire des modifications apparues dans l’ADN de certaines cellules après la naissance, non transmissibles à la descendance – ont récemment été découvertes en analysant des MAVc retirées lors d’interventions chirurgicales. Cette découverte a permis de mieux comprendre les mécanismes à l’origine de la maladie, et a ouvert la voie à de nouvelles pistes de recherche. L’objectif est désormais de détecter ces mutations sans avoir besoin d’opérer, afin de proposer, dans un avenir que les chercheurs espèrent proche, des traitements ciblés sous forme de médicaments. 

Détecter les mutations à partir de biopsies liquides : une méthode innovante et peu invasive 

En s’appuyant sur des biopsies liquides, des prélèvements de sang dans lesquels on recherche des fragments d’ADN porteurs des mutations (méthode notamment utilisée en cancérologie), le Dr Julien Burel et ses collaborateurs espèrent transformer le pronostic des patients atteints de ces malformations.  

Pour mener cette recherche, cinquante patients présentant une MAVc et traités à l’Hôpital Pitié-Salpêtrière seront inclus, dans l’espoir d’apporter une preuve de concept et de standardiser la méthode. 

Si cette recherche s’avère concluante, elle pourrait représenter un véritable espoir thérapeutique pour les patients atteints de cette pathologie rare mais potentiellement grave, en ouvrant la voie à des traitements ciblés contre les mutations identifiées.  

Le soutien de la Fondation Groupama 

La Fondation Groupama a souhaité apporter un soutien de près de 15 000 euros au Dr Julien Burel et à l’ensemble de l’équipe pour cette recherche.