L’IA pour améliorer les diagnostics de déficiences intellectuelles
Pour contribuer à faire avancer la recherche, Groupama Rhône-Alpes Auvergne soutient un projet sur les déficiences intellectuelles sans diagnostic au sein du CHU Grenoble Alpes et du GIN (Grenoble Institut des Neurosciences).
Mieux diagnostiquer et réduire l’errance
Au carrefour des maladies rares du développement et de la bioinformatique médicale, se trouve le Service de Génétique, Génomique et Procréation du CHU Grenoble-Alpes. Les travaux qui y sont menés par les équipes du Pr Julien Thévenon et du Dr Emmanuel Barbier (directeur de recherche Inserm) contribuent à améliorer les diagnostics des déficiences intellectuelles en population générale.
Les chercheurs s’appuient sur l’intelligence artificielle pour analyser les données médicales et d’imagerie afin de mieux comprendre l’origine des déficiences intellectuelles non expliquées. Ce projet, nommé GEDI, concerne la réutilisation des données d’un large projet national, incluant 1277 patients ainsi que leurs parents, soit plus de 3.000 personnes. Pour chaque personne inclue dans GEDI, le séquençage du génome complet, l’IRM cérébrale, le dossier médical sont intégrés dans un traitement informatique original.
La grande hétérogénéité génétique des déficiences intellectuelles complique le diagnostic. Or c’est une étape indispensable pour un suivi approprié. Les équipes espèrent montrer que cette méthode reposant sur le développement d’un algorithme original et le séquençage du génome est plus efficace que la méthode de référence actuelle et ainsi parvenir au diagnostic automatisé d’environ 50% des patients.
Au-delà de l’informatique, améliorer la prise en charge des patients et des familles
GEDI s’inscrit dans une dynamique pluridisciplinaire orientée vers le diagnostic et la prise en charge des troubles du neurodéveloppement. Il fédère neuropédiatres, médecins rééducateurs, pédopsychiatres et généticiens du CHU, et aussi des chercheurs en biologie cellulaire, en sciences cognitives, en neurosciences et en intelligence artificielle.
Ce regroupement au service des patients et de leurs familles est permis par le soutien fort de Groupama Rhône-Alpes Auvergne et de la Fondation Groupama qui apportent 70 000 euros. Cette initiative locale vient s’inscrire dans les dynamiques nationales du Plan France Médecine Génomique 2025 et du 3ème Plan National Maladies Rares 2018-2022.