Mieux dépister des maladies cardiaques rares chez l’enfant grâce à l’intelligence artificielle
Chaque année, la mort subite frappe des dizaines d'enfants vivant avec une maladie cardiaque rare. Pour contribuer à prévenir ces drames, la Fondation Groupama soutient le CHU Robert Debré pour un projet de recherche qui associe la puissance de l'intelligence artificielle à l'expertise médicale, dans l'espoir de dépister de manière plus précoce ces maladies.
Un projet ambitieux pour sauver des vies
Le CHU Robert Debré, en partenariat avec le CHU Bichat et le laboratoire de génétique de la Pitié-Salpêtrière, lance une étude pionnière, basée sur l’intelligence artificielle, qui pourrait transformer la prise en charge des maladies cardiaques héréditaires chez l’enfant.
L’objectif est clair : détecter plus tôt les canalopathies, ces maladies rares qui perturbent l’activité électrique du cœur et peuvent provoquer une mort subite, parfois dès l’enfance. Le projet, mené par la Dr Elodie Surget, repose sur une idée novatrice : utiliser l’intelligence artificielle pour analyser des ECG (électrocardiogramme) digitalisés et identifier des signaux invisibles à l’œil humain.
Le protocole prévoit l’analyse d’une cohorte pédiatrique suivie depuis plusieurs années dans les deux centres experts. Les chercheurs espèrent mettre en évidence de nouveaux critères diagnostiques précoces, mais aussi mieux comprendre les facteurs cliniques et génétiques qui modulent l’expression de la maladie.
Nous voulons anticiper pour mieux protéger. Si nous parvenons à identifier des marqueurs invisibles à l'œil humain, nous pourrons personnaliser la prise en charge et instaurer un traitement adapté avant qu'un événement dramatique ne survienne.
Dr Elodie Surget
Responsable du projet
Un contexte médical complexe et des enjeux majeurs
La mort subite est un fléau silencieux : 300 000 décès par an en Europe, dont une part importante chez des sujets jeunes sans anomalie cardiaque apparente. Dans plus de la moitié des cas chez l’adulte jeune, elle est liée à des canalopathies, des maladies héréditaires qui affectent les canaux ioniques du cœur.
Ces maladies se manifestent souvent entre 10 et 20 ans, mais leur expression est très variable. Certaines formes sont sévères dès l’enfance, d’autres restent longtemps silencieuses, ce qui complique le diagnostic.
Aujourd’hui, le dépistage repose essentiellement sur l’ECG, un outil centenaire qui n’a connu aucune évolution majeure depuis sa création en 1895. Les tests pharmacologiques, qui consistent à injecter des médicaments pour révéler la canalopathie, sont rarement pratiqués chez l’enfant en raison du risque de complications graves. L’IA représente donc une solution nouvelle, capable de détecter des micro-signaux imperceptibles, révélateurs d’une anomalie électrique.
Les enjeux sont considérables : améliorer le dépistage, personnaliser la prise en charge, instaurer un traitement adapté dès l’enfance et, in fine, éviter la mort subite.
La Fondation Groupama est très heureuse d’apporter son soutien à ce projet innovant qui pourra, si les résultats sont concluants, être étendu à d’autres canalopathies et, à terme, intégré dans la pratique clinique courante.